Център по Молекулна медицина

14/05/2026

Уебинар: „The ERDERA Diagnostic Research Workstream – An overview"

На 28 май 2026 г. от 14:00 ч. (UTC+3) ще се проведе онлайн уебинар на тема „The ERDERA Diagnostic Research Workstream – An overview“, организиран от ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance). Събитието ще бъде представено от Holm Graessner.

По време на уебинара ще бъдат представени основните дейности на диагностичното изследователско направление на ERDERA, включително:

споделяне на данни;

систематичен диагностичен реанализ;

усъвършенствани диагностични подходи;

иновации в областта на геномните и multi-omics технологиите.

Сесията ще даде информация за структурата и организацията на работното направление, както и за възможностите за участие на клиницисти, изследователи и експертни групи в неговите дейности.

Уебинарът е насочен към здравни специалисти от Европейските референтни мрежи (ERN), генетици, клиницисти, бенефициенти по JTC и всички, които проявяват интерес към диагностичните изследвания.

The session will introduce the workstream’s activities in data sharing, systematic diagnostic reanalysis, advanced diagnostic pipelines, and genomic and multi-omics innovation.

11/05/2026

Български учени с откритие за развитието на мозъка при синдром на Даун.

Учени от САЩ и Медицинския университет в София направиха ключово откритие за развитието на мозъка при синдром на Даун.

Сред тях е и молекулярният биолог проф. д-р Радка Кънева, координатор на проекта "Геномът на България" и ръководител на Центъра по молекуляна медицина към Медицински университет София.

Научете повече от интервюто:

Успяхме да направим изследвания, с които да разберем повече от това, което знаем, каза проф. д-р Радка Кънева

04/05/2026

Учени от България и САЩ направиха важно откритие за развитието на мозъка при Синдрома на Даун.

Ръководителят на българския екип проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по Молекулна Медицина, заяви в студиото на Euronews Bulgaria, че ключовото откритие не е само наличието на допълнителна 21-ва хромозома, а начинът, по който се регулира генната експресия на ниво РНК.

Екипът е установил свръхекспресия на ген, отговорен за „редакцията“ на РНК, което води до промени в изграждането на невронните връзки още във феталното развитие. Това обяснява част от когнитивните затруднения и неврологичните особености при пациентите и отваря нова перспектива към ролята на епигенетиката в развитието на мозъка.

Научете повече от интервюто:

Български и американски учени са установили нов механизъм, който обяснява промените в развитието на мозъка при Синдрома на Даун. Ръководителят на българския

30/04/2026

Как България се включва в европейските усилия за по-добра диагностика и лечение на редките заболявания?

В това интервю проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина, заедно с д-р Петя Стратиева, разказват за ролята на Националната огледална група като „мост“ между европейските инициативи и българската научна и клинична общност.

Интервюто е част от инициативите на ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) – европейски алианс, който обединява усилията за научни изследвания, иновации и по-добра грижа за хората с редки заболявания.

Заедно с експерти и пациентски организации, те работят за по-добра координация, достъп до иновации и реален напредък за хората с редки заболявания у нас.

Как България се включва в европейските усилия за по-добра диагностика и лечение на редките заболявания?

В това интервю проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина, заедно с д-р Петя Стратиева, разказват за ролята на Националните огледални групи като „мост“ между европейските инициативи и българската научна и клинична общност.

Интервюто е част от инициативите на ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) – европейски алианс, който обединява усилията за научни изследвания, иновации и по-добра грижа за хората с редки заболявания.

Заедно с експерти и пациентски организации, те работят за по-добра координация, достъп до иновации и реален напредък за хората с редки заболявания у нас.

Прочетете повече:

ERDERA interviews Prof. Radka Kaneva and Dr Petia Stratieva, two leading members of Bulgaria’s National Mirror Group (NMG), to explore how the country is working to align its rare disease ecosystem with European developments.

03/04/2026

Съвместно научно изследване на учени от Медицински факултет „Икан“ в Mount Sinai, Институт за изследване на мозъка „Либер“, Университет на Аризона, САЩ и Медицински университет - София идентифицира нов биологичен процес, който може да помогне да се обясни как мозъкът се развива различно при хора със синдром на Даун.

Научната статия е публикава в списанието Nature Communications (IF 15.7), което е едно от водещите мултидисциплинарни научни списания на издателство Nature Portfolio.

Съвместно научно изследване на учени от Медицински факултет „Икан“ в Mount Sinai, Институт за изследване на мозъка „Либер“, Университет на Аризона, САЩ и Медицински у....

26/03/2026

България беше домакин на първата присъствена среща на National Alignment Board (NAB) на Европейския алианс за изследвания на редките болести (ERDERA), работната среща за недостатъчно представените държави и годишната среща на Международния консорциум за изследвания на редките болести (IRDiRC), в София от 17 до 19 март.

България участва в ERDERA с три организации – Фонд „Научни изследвания“, Министерството на образованието и науката, Медицински университет – София и „Редки болести България“, националният алианс на пациентските организации.

Национален координационен съвет (NAB) включва представители на всички национални огледални групи на държавите, участващи в ERDERA.

Срещата на NAB беше открита с презентации и приветствия от проф. М. Орбецова, член на Изпълнителния съвет на Фонд „Научни изследвания“, Министерство на образованието и науката и директор на Университетската болница по ендокринология „Акад. И. Пенчев“; проф. Иванка Димова, академичен координатор по проект JARDIN и ръководител на Лабораторията по геномна диагностика, и проф. Радка Кънева, член на Управителния съвет на ERDERA и ръководител на Центъра по молекулна медицина.

Сесиите очертаха многогодишното планиране на ERDERA и добавената стойност, която националните огледални групи носят за националните екосистеми, като укрепват националните общности за редки болести, споделят добри практики и нужди, и синхронират с международните и глобалните изследователски дейности.

Съвместната среща на ERDERA и IRDiRC на 18 март беше открита от доц. д-р Грибнев, заместник-министър на здравеопазването. Той изрази подкрепата на служебното правителство за дейностите на експертите на национално ниво и активното участие в съвместни изследвания в рамките на ERDERA.
Проф. Ивайло Търнев, ръководител на два национални експертни центъра, част от ERN, и д-р Петя Стратиева, ръководител на пациентската организация „Редки болести България“, споделиха гледните точки на клиничните експерти и пациентите и идентифицираха предизвикателствата в националната здравна система.
Те подчертаха ролята на европейското сътрудничество чрез ERDERA за подпомагане на разработването и прилагането на национален план или стратегия за редките болести, засилване на клиничните изследвания, напредък в обмена на добри практики и стимулиране на обучението и образованието.

Това беше отлична възможност за споделяне на информация относно националните огледални групи и за идентифициране на допълнителни синергии между дейностите на ERDERA и глобалните изследователски мисии на IRDiRC, както и за участие в работни групи, които могат да окажат влияние върху диагностиката, дизайна на клинични изпитвания и разработването на нови терапии.

Работната среща, посветена на слабо представените държави, беше фокусирана върху засилване на участието в научните изследвания и иновациите в държави с разширяващо се и ниско участие.
Участниците обсъдиха концепцията за слабо представени държави и разработването на официални насоки за включване, споделиха добри практики, както и ролята на офисите за подготовка на проектни предложения за повишаване участието на изследователи от тези държави в международни проекти. По време на тази работна среща проф. Кънева представи постиженията и добрите практики в работата на българската офталмогенетична група, включваща както водещи клинични експерти, така и изследователи.

Благодарности на Victoria Hedley, Clément Moreau, Madara Auzenbaha, Birute Tumiene, Gonçalo Teixeira, Daria Julkowska за организацията, ползотворния обмен на идеи, ентусиазма и подкрепата.

10/03/2026

10/03/2026

Интервю с проф. Радка Кънева - един от водещите български учени в областта на молекулярната генетика и геномната медицина.

Геномната медицина, лидерство в науката и бъдещето на проекта Геномът на България.

В разговора ще чуете повече за развитието на геномните изследвания в България, значението на молекулната медицина за съвременното здравеопазване и как науката променя начина, по който разбираме диагностиката и лечението.

Гордеем се, че проф. Радка Кънева е ръководител на нашия екип, и по случай 8 март отправяме искрени поздравления към всички жени в науката в България – за тяхната отдаденост, професионализъм и принос към развитието на науката.

Гледайте пълното интервю тук:

В този разговор представяме проф. Радка Кънева – един от водещите български учени в областта на молекулярната генетика и геномната медицина. Като дългогодише...

10/03/2026

В този разговор представяме проф. Радка Кънева – един от водещите български учени в областта на молекулярната генетика и геномната медицина. Като дългогодише...

28/02/2026

Човек на деня в Свободна Европа - проф. Албена Йорданова

Проф. д-р Албена Йорданова получи престижната награда "Генерет" на Фондация Крал Бодуен. То отличава най-добрите изследвания за редки болести, а наградният му фонд е...