Геномът на България

12/08/2026

Технологичният напредък е особено важен е за областта на редките генетични заболявания, които са над 7000. Причините им са много и различни. Най-сигурният начин да разберем причината за рядко генетично заболяване е да секвенираме ДНК и да намерим патогенните варианти – обясни проф. Кънева. – Другата област, в която е важно навлизането на геномиката, е онкологията. Там с помощта на генетични и геномни изследвания може да се намерят причините за развитие на онкологични заболявания и те да бъдат използвани за определяне на по-прецизна (прицелна, таргетна) терапия която ще действа само за пациенти с определени генетични варианти.
Всяко подобно изследване трябва да се прави с конкретна цел. Невинаги най-скъпото е най-доброто или най-подходящото.

Можете да научите повече от интервюто пред БНР с проф. Радка Кънева

През последните 10-15 години развитието на технологиите за четене на нашата ДНК – т.нар. геномно секвениране бележи много сериозен ръст. Тези технологични постижени....

09/07/2026

Фонд „Научни изследвания“ отправя покана за участие с проектни предложения в конкурс по Европейско партньорство ERDERA Clinical Trial 2026

Целта на настоящата процедура в рамките на Европейско партньорство ERDERA е подкрепа на дейности, свързани с международно научно-техническо сътрудничество чрез осъществяване на съвместни научноизследователски проекти между учени и научни колективи от България, други европейски държави. Съвместната инициатива се реализира в съответствие приетите по програмата условия за кандидастване, одобрени от участващите финансиращи организации и приложимите национални изисквания и условия за допустимост.

Повече информация за конкуса, можете да намерите на линка: https://bnsf.bg/wps/portal/fond-izsledvaniq/press-center/news/pokana-erdera-2026-clinical-trial

07/07/2026

Обща среща на консорциума "Геномът на Европа" се проведе в Швеция

На 17 юни 2026 г. в Гьотеборг, Швеция, се проведе годишната среща на консорциума Genome of Europe (GoE), обединяващ партньори от цяла Европа за изграждането на европейска референтна геномна база данни. В срещата участваха присъствено над 100 представители на партньорските организации, а над 80 се включиха онлайн.
България беше представена от проф. д-р Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицински университет – София и координатор на проекта „Геномът на България“, който е част от инициативата Геномът на Европа.
В срещата се включиха представители на Европейската комисия, сред които д-р Алина Лупу, както и членовете на консултативните съвети в рамките на проекта - научен, етичен и по въпросите на малцинствата. Техните препоръки и експертни становища допринесоха за обсъждането на ключови въпроси, свързани с изпълнението на инициативата.
По време на консорциумната среща бяха представени постигнатите до момента резултати от работните пакети и беше отчетен значителният напредък на проекта. Само през последните шест месеца партньорите са постигнали редица научни резултати с потенциално значение както за развитието на геномната медицина, така и за общественото здраве в Европа.
Сред акцентите на срещата беше и приветстването на нови държави наблюдатели – Босна и Херцеговина и Армения, които се присъединиха към общността на “Геномът на Европа”. Активното участие на всички държави-партньори потвърди ангажираността на консорциума към изграждането на общ европейски подход за геномни изследвания и споделяне на данни.
Сред акцентите в програмата беше представянето на първите научни резултати на проекта. По време на тазгодишната конференция на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) консорциумът участва с 14 научни презентации, а в рамките на срещата в Гьотеборг беше отчетено, че Геномът на Европа вече е постигнал редица научни резултати с потенциал да окажат значимо въздействие върху развитието на геномната медицина, научните изследвания и общественото здраве в Европа и извън нея. Особено впечатляващ е фактът, че голяма част от тези резултати са постигнати само през последните шест месеца благодарение на интензивната работа на ръководителите на работните пакети и на всички партньори в консорциума.
Участниците обсъдиха следващите етапи от проекта, включително координацията на генерирането на националните геномни набори и подготовката за следващата присъствена среща на консорциума, която ще се проведе през 2027 г. в Ротердам.
Срещата в Гьотеборг потвърди, че Геномът на Европа навлиза във важен етап от своето развитие. Постигнатите резултати и активното международно сътрудничество създават стабилна основа за успешното изпълнение на целите на проекта и за развитието на персонализираната медицина в Европа.

04/06/2026

Геномът на Европа обединява 27 страни, включително България, в обща цел - създаване на уникална общоевропейска референтна база данни, която ще включва минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани.
Проектът Геномът на България е част от Геномът на Европа.

27 страни, включително България, обединяват усилията си за създаван...

11/05/2026

Български учени с откритие за развитието на мозъка при синдром на Даун.

Учени от САЩ и Медицинския университет в София направиха ключово откритие за развитието на мозъка при синдром на Даун.

Сред тях е и молекулярният биолог проф. д-р Радка Кънева, координатор на проекта "Геномът на България" и ръководител на Центъра по молекуляна медицина към Медицински университет София.

Научете повече от интервюто:

Успяхме да направим изследвания, с които да разберем повече от това, което знаем, каза проф. д-р Радка Кънева

08/05/2026

Днес честитим рождения ден на сър Дейвид Атенбъро, който става на 100 години! Той е легендарен природозащитник и автор на филми за дивата природа, вдъхновил много биолози да поемат своя кариерен път.

04/05/2026

Учени от България и САЩ направиха важно откритие за развитието на мозъка при Синдрома на Даун.
Ръководителят на българския екип проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по Молекулна Медицина и координатор на проекта "Геномът на България", заяви в студиото на Euronews Bulgaria, че ключовото откритие не е само наличието на допълнителна 21-ва хромозома, а начинът, по който се регулира генната експресия на ниво РНК.

Екипът е установил свръхекспресия на ген, отговорен за „редакцията“ на РНК, което води до промени в изграждането на невронните връзки още във феталното развитие. Това обяснява част от когнитивните затруднения и неврологичните особености при пациентите и отваря нова перспектива към ролята на епигенетиката в развитието на мозъка.

Научете повече от интервюто:

Български и американски учени са установили нов механизъм, който обяснява промените в развитието на мозъка при Синдрома на Даун. Ръководителят на българския

30/04/2026

Как България се включва в европейските усилия за по-добра диагностика и лечение на редките заболявания?

В това интервю проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина, заедно с д-р Петя Стратиева, разказват за ролята на Националната огледална група като „мост“ между европейските инициативи и българската научна и клинична общност.

Интервюто е част от инициативите на ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) – европейски алианс, който обединява усилията за научни изследвания, иновации и по-добра грижа за хората с редки заболявания.

Заедно с експерти и пациентски организации, те работят за по-добра координация, достъп до иновации и реален напредък за хората с редки заболявания у нас.

Прочетете повече:

ERDERA interviews Prof. Radka Kaneva and Dr Petia Stratieva, two leading members of Bulgaria’s National Mirror Group (NMG), to explore how the country is working to align its rare disease ecosystem with European developments.

15/04/2026

Проектът „Геномът на Европа“ за паневропейска популационна геномика

Проектът Genome of Europe обединява учени от цяла Европа за създаването на референтна база данни от над 100 000 генома, която отразява генетичното разнообразие на континента. Инициативата е насочена към подобряване на здравето чрез развитие на персонализираната медицина, по-точна диагностика и по-добро разбиране на заболяванията.

Геномът на България е част от тази мащабна европейска инициатива, допринасяйки за представянето на генетичното разнообразие в региона.

Прочетете повече за развието на проекта Геномът на Европа:

Genomics improves healthcare and prevention of all major diseases by early personalized insight into health

30/03/2026

🧬 Как Геномът на България ще помогне на хората с редки болести?

Геномът на България има потенциала да промени начина, по който се диагностицират и разбират редките заболявания у нас. Чрез създаването на референтен български геном, лекарите и учените ще разполагат с ключова информация, която днес липсва — как изглежда „нормалната“ генетична вариация на българското население.

Това означава:
✔️ по-бързо и по-точно поставяне на диагноза
✔️ по-лесно откриване на причината за заболяването
✔️ по-добри решения за лечение и проследяване
✔️ по-малко години на несигурност за пациентите и техните семейства

За да открием и докажем дали даден генетичен вариант е причина за заболяването, имаме нужда от информация за този вариант в конкретната популация. А такава информация към момента нямаме за българската популация.

Това, което правим сега е да търсим в световните бази данни, които са достъпни за научни цели, дали някой някъде е намерил този вариант. Ако е намерен при пациент със същото заболяване, значи има вероятност това е болестотворният вариант. Ако обаче вариантът се наблюдава при здрави хора, го отхвърляме като потенциална причина за болестта.

Помогнете да се промени тази несигурност при диагностиката!

Научете повече за това как учените изучават редките болести от интервюто Дария Юлковска, помощник-директор във Френския национален институт за здравни и медицински изследвания и координатор на Европейския алианс за изследване на редките болести ERDERA пред bTV:

Дария Юлковска пред bTV за битката на Европа за пациентите с редки заболявания