03/06/2026
Ácido folínico NÃO é um tratamento indicado para todo paciente autista. As indicações formais na bula americana são limitadas à mutação no gene FOLR1. O resto são hipóteses.
Existe um grupo mais específico de crianças em que pode fazer sentido investigar possível alteração no transporte ou metabolismo cerebral de folato, principalmente em casos com:
• regressão do desenvolvimento
• atraso importante de linguagem associado a sintomas neurológicos
• epilepsia
• hipotonia ou ataxia
• presença de autoanticorpos contra o receptor de folato alfa (FRAA)
Em alguns pacientes, exames genéticos podem mostrar alterações relacionadas a vias de transporte e metabolismo do folato, especialmente envolvendo o gene FOLR1 e, em contextos específicos, genes como SLC19A1, SLC46A1, DHFR e MTHFR.
Na prática clínica, muitos exames ainda têm acesso limitado no Brasil. Essa limitação pode levar ao uso sem investigação, o que em parte é compreensível ainda que não seja o ideal. Por isso, em casos selecionados, a avaliação médica pode considerar o conjunto de sinais clínicos apresentados pela criança, e não apenas exames laboratoriais ou genéticos isolados.
A presença isolada de variantes genéticas, incluindo MTHFR, não confirma deficiência cerebral de folato e não significa automaticamente indicação de ácido folínico.
