02/03/2023
📌A importância do médico geneticista na descoberta de doenças raras
➡️As doenças raras são condições crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. Usualmente, causam grande impacto no bem-estar dos pacientes e de seus familiares, podendo também reduzir a expectativa de vida.
➡️A maioria das doenças raras não tem cura. Mesmo assim, há muitos tratamentos disponíveis que buscam melhorar a qualidade de vida. Algumas dessas doenças, por exemplo, contam com tratamentos cirúrgicos ou medicamentos específicos para amenizar os sintomas.
👍🏻O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na saúde desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e qualidade de vida.
🔷Uma maneira de descobrir precocemente uma doença rara é realizar o teste do pezinho, logo após o nascimento da criança. Trata-se de um exame simples e rápido, que consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, diversas doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê e que podem ser tratadas com sucesso se identificadas precocemente. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves.
👉🏻Importante: a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros.
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