14/08/2026
: (Ichtyose congénitale type foetus Arlequin)
L'ichtyose congénitale type foetus arlequin ou maladie du bébé arlequin, est une maladie génétique orpheline qui touche essentiellement les bébés et les très jeunes enfants.
Son nom ichtyose vient du grec « poisson » car les personnes qui en souffrent peuvent avoir une peau sèche et écailleuse.
L'épiderme devient par conséquent très épais et dur et des fissures peuvent apparaître, ce qui rappelle le costume d'Arlequin, d'où le nom.
La maladie entraine une hyperkératinisation (augmentation de la quantité de kératine) de l'épiderme , la peau repousse 7 fois plus vite que la normale.
Il existe de nombreuses variétés d'ichtyoses, la congénitale type foetus Arlequin étant la plus dangereuse.
Cette maladie n'est pas contagieuse.
➡️ CAUSES
Le syndrome d'Arlequin est une maladie héréditaire de la peau , transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s'agit donc d'une maladie transmise à la fois par le père et la mère qui transfèrent l’allèle muté.
Si seul l'un des deux parents transmet l’allèle muté à l’enfant, il ne sera pas malade.
Par contre si les deux parents sont porteurs du gène muté ABCA 12 l'enfant sera malade.
➡️ SYMPTÔMES
Les symptômes se remarquent dès la naissance ils sont très graves et malheureusement l'espérance de vie des bébés atteints est très faible.
☑️L'apparence de l'enfant est déformée par une peau rigide.
* Aucune oreille externe apparente, ou oreilles déformées.
*Impossibilité de fermer la bouche à cause de la rigidité squameuse des muqueuses labiales
Les lèvres sont épaisses et éloignées l'une de l'autre.
La bouche reste ouverte en forme de O
*raideur des membres notamment au niveau des articulations là ou la peau morte s'accumule, formant une paroi parfois aussi rigide que du cuir ;
*impossibilité de s'exposer au soleil en raison d'un risque de cancer de la peau démultiplié ;
La peau profondément fissurée affecte la règulation de la température corporelle et peut induire à l'hypothermie
Les infections potentiellement mortelles sont nombreuses car l'entrée des agents pathogènes par la rigidité de la peau.
☑️Atteinte des yeux avec probable apparition d'un ectropion ( éversion des paupières ) empêchant la fermeture totale de l’œil ;
Cils et sourcils absents.
☑️Les mains et les pieds peuvent être plus petits que d'habitude, avec la mobilité restreinte des doigts et des orteils.
☑️ Difficultés respiratoires ou même de l'insuffisance respiratoire.
C'est dû à la restriction du mouvement de poitrine par la peau épaisse serrée.
☑️Absence quasi totale des follicules pileux qui assurent normalement la protection de la peau ;
Le risque de décès est très élevé pendant la période néonatale à cause d'une dys-régulation thermique, des difficultés d'alimentation, des infections opportunistes et des troubles respiratoires.
➡️ DIAGNOSTIC
✅Le diagnostic repose sur l'observation clinique ainsi que sur la biopsie.
☑️ l'examen clinique (peau brune, peau écailleuse, peau trop sèche, mouvements du bébé difficiles).
☑️Une biopsie mettra par ailleurs en évidence une hyperkératose orthokératosique ( épaississement de la peau ) massive et compacte.
✅Une analyse moléculaire permettra de révéler des mutations du gène ABCA12.
➡️ TRAITEMENTS
✅ Autrefois, la maladie était quasiment toujours fatale, les nouveau-nés mouraient soit d'infections, de déshydratation, de septicémie ou encore de détresse respiratoire.
L'ichtyose arlequin étant une maladie orpheline, il n'existe aucun traitement à ce jour pour guérir complément la maladie.
On pratiquera en revanche de nombreux soins de confort incluant :
☑️ une hydratation de la peau quasi permanente (émollients , pansements gras vaselinés) sont par ailleurs appliqués.
☑️des traitements par antibiotique en cas de surinfection.
☑️ traitements antalgiques pour calmer la douleur
☑️un suivi ophtalmologique régulier (présence d'éctropion) ;
Les yeux son protégés par un pansement humidifié au sérum salé.
☑️un suivi des troubles respiratoires associés (en raison du poids de peau sur la cage thoracique des nouveaux-nés
Un soutien et une aide psychologique sont proposés à l'entourage.
✅ Les bébés qui survivent ont une espérance de vie normale, mais peuvent rencontrer au cours de leur vie:
☑️des maladies cutanées graves ;
☑️des complications oculaires ;
☑️un re**rd de développement ;
☑️un re**rd d'insertion social eu égard à la gravité de la maladie et à son aspect inesthétique et très invalidant.
➡️ PRÉVENTION
Un dépistage prénatal est proposé aux parents dont la famille a connu des antécédents avec la maladie.
🔻 Même si la maladie est associée à un taux de morbidité très élevé (
