Asermude - Asociación enfermedades raras musculares

Asermude - Asociación enfermedades raras musculares La Asociación tiene como objeto principal dar soporte a la investigación científica de estas enfermedades, visualizarlas y encontrar un tratamiento.

Actualmente enfocados en el gen PLIN4, plectina y distrofias musculares raras…

29/08/2026

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🧬 ¿CUÁNTAS PERSONAS VIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA?Cuando escuchamos la palabra “rara”, podemos pensar que hablamos de al...
23/08/2026

🧬 ¿CUÁNTAS PERSONAS VIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA?

Cuando escuchamos la palabra “rara”, podemos pensar que hablamos de algo que le ocurre a muy pocas personas.

Pero la realidad es muy diferente.

🌍 Más de 300 MILLONES de personas en el mundo viven con una enfermedad rara.

Son más de 7.000 enfermedades diferentes y muchas de ellas son genéticas.

Entre ellas están las enfermedades neuromusculares, que pueden afectar a los músculos, los nervios o la conexión entre ambos.

💪 ¿Qué pueden provocar?

➡️ Pérdida progresiva de fuerza
➡️ Fatiga y dificultad para realizar actividades cotidianas
➡️ Problemas para caminar, subir escaleras o mantener el equilibrio
➡️ Dificultades para realizar tareas que antes eran sencillas
➡️ Pérdida de autonomía
➡️ Dolor o limitaciones físicas en algunas enfermedades
➡️ Necesidad de fisioterapia y otros tratamientos de apoyo
➡️ Dependencia de ayudas técnicas o de otras personas en algunos casos

Y hay algo que muchas veces no se ve.

Una persona puede parecer perfectamente bien y estar luchando cada día contra una enfermedad que limita enormemente su vida.

🧬 Muchas enfermedades raras son crónicas y progresivas. Además, las personas afectadas pueden enfrentarse a años de pruebas, diagnósticos tardíos, falta de especialistas y pocas opciones de tratamiento. La OMS reconoce precisamente estas dificultades como uno de los grandes retos de las enfermedades raras.

Por eso necesitamos:

🔬 Más investigación
🩺 Diagnósticos más rápidos
💊 Más tratamientos
♿ Mayor accesibilidad
❤️ Más comprensión y apoyo

Porque rara no significa invisible.

Y aunque cada enfermedad pueda afectar a pocas personas…

JUNTOS SOMOS MÁS DE 300 MILLONES. 🌍

💬 ¿Conocías esta cifra? Compártelo para ayudar a dar visibilidad a las enfermedades raras.

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🧬 ¿Cuánto tiempo puede tardar una persona en poner nombre a lo que le ocurre?Para muchas personas con una enfermedad rar...
03/08/2026

🧬 ¿Cuánto tiempo puede tardar una persona en poner nombre a lo que le ocurre?

Para muchas personas con una enfermedad rara, el diagnóstico no llega en semanas ni en meses. En ocasiones, el recorrido se prolonga durante años, con consultas, pruebas, incertidumbre y respuestas que no terminan de explicar lo que están viviendo.

La realidad es que existen miles de enfermedades raras y muchas presentan síntomas que se parecen a los de patologías más frecuentes. Además, algunas requieren técnicas diagnósticas muy específicas para poder identificarlas. En determinadas miopatías relacionadas con el gen PLIN4, por ejemplo, las expansiones repetitivas pueden no detectarse mediante estudios genéticos convencionales, lo que puede retrasar el diagnóstico.

Con este carrusel iniciamos una colaboración entre Asociacion de enfermedades raras musculares degenerativas y Dra Cici Feliz Neuróloga Madrid para acercar información rigurosa, comprensible y útil sobre las enfermedades raras.

💙 Porque un diagnóstico cambia vidas.

💙 Porque la información también es una forma de cuidar.

💙 Porque conocer es el primer paso para avanzar.

👉 ¿Has vivido un proceso diagnóstico largo? Te leemos en los comentarios.

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🌍 CONSORCIO INTERNACIONAL PLIN4🇪🇸🇮🇹🇦🇹🇺🇸Unidos por la investigación. Unidos por una terapia.La miopatía asociada a expans...
23/07/2026

🌍 CONSORCIO INTERNACIONAL PLIN4
🇪🇸🇮🇹🇦🇹🇺🇸

Unidos por la investigación. Unidos por una terapia.

La miopatía asociada a expansiones en el gen PLIN4 representa un gran reto científico y clínico. Su extrema rareza hace imprescindible la colaboración entre centros de referencia para acelerar el conocimiento de la enfermedad y avanzar hacia el desarrollo de tratamientos.

Por ello, ASERMUDE impulsa y participa en un Consorcio Internacional PLIN4, que reúne a investigadores, neurólogos, genetistas, biólogos moleculares y patólogos de reconocido prestigio pertenecientes a instituciones de España, Italia, Austria y Estados Unidos, con el objetivo común de comprender los mecanismos responsables de la enfermedad e identificar nuevas estrategias terapéuticas. La red ya ha establecido colaboraciones entre grupos europeos y mantiene contacto con equipos de otros países que trabajan en PLIN4.

Este esfuerzo conjunto integra experiencia clínica, investigación básica y traslacional, estudios genéticos avanzados, modelos celulares y modelos animales para transformar el conocimiento científico en oportunidades reales para las personas afectadas. El proyecto contempla ampliar la caracterización clínica y genética de los pacientes, desarrollar modelos experimentales y evaluar posibles dianas terapéuticas que sienten las bases de futuros tratamientos.

La reciente identificación de nuevas familias y variantes genéticas, junto con los avances en la caracterización de los mecanismos celulares implicados, demuestra que la investigación en PLIN4 continúa creciendo y que la cooperación internacional es esencial para responder a los desafíos de esta enfermedad.

En ASERMUDE creemos que la colaboración científica internacional es el camino más sólido para acelerar el diagnóstico, comprender la enfermedad y acercarnos al desarrollo de terapias eficaces.

Porque cuando el conocimiento se comparte, la esperanza también crece.

🧬 ¿Tienes una distrofia muscular rara o conoces a alguien que la padezca?AYÚDANOS DIFUNDIENDO💚No estás solo/a.Muchas per...
31/05/2026

🧬 ¿Tienes una distrofia muscular rara o conoces a alguien que la padezca?

AYÚDANOS DIFUNDIENDO💚

No estás solo/a.
Muchas personas pasan años buscando respuestas, sin diagnóstico claro, sin información y pensando que son “el único caso”. Pero detrás de cada historia hay una comunidad que puede crecer, apoyarse y avanzar unida.

En ASERMUDE trabajamos para:
💚 Dar visibilidad a las distrofias musculares raras
💚 Conectar pacientes y familias
💚 Compartir información fiable
💚 Impulsar la investigación
💚 Apoyar a quienes conviven con estas enfermedades cada día

📢 Necesitamos tu ayuda para seguir creciendo.

Aunque no tengas diagnóstico confirmado, aunque estés empezando el proceso, aunque solo quieras informarte… tu experiencia puede ayudar a otras personas.

👉 ¿Cómo puedes colaborar?
▪️ Siguiendo y compartiendo nuestras publicaciones
▪️ Interactuando para dar más visibilidad
▪️ Contactando si eres paciente, familiar o profesional
▪️ Ayudando a localizar posibles casos
▪️ Participando en iniciativas y proyectos
▪️ Formando parte de la asociación

Porque en las enfermedades raras, la unión marca la diferencia.
Cada persona cuenta.
Cada historia importa.
Cada compartido puede ayudar a encontrar a alguien que aún no sabe lo que tiene.

🤝 Juntos podemos crear una red real de apoyo, visibilidad e investigación.

📩 Si quieres contactar con nosotros o colaborar, escríbenos por mensaje privado.





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PLIN4 una nueva pieza en el rompecabezas de las miopatias distales Gracias a por visibilizar una de las enfermedades c...
30/05/2026

PLIN4 una nueva pieza en el rompecabezas de las miopatias distales
Gracias a por visibilizar una de las enfermedades con las que trabajamos de la mano de Alessandra Ruggieri y Lorenzo Maggi dos increíbles profesionales que llevan varios años estudiando estas patologías.
Enhorabuena por esa gran ponencia y gracias a todos los que hicieron posible esto como todos los proyectos de investigación en búsqueda de terapias para estas enfermedades.
Seguimos adelante 💪🏼journal

RECOMENDACIONES GENÉRICAS PARA ENFERMEDADES RARAS Aunque recomendamos a todo el mundo que acuda a los especialistas corr...
24/05/2026

RECOMENDACIONES GENÉRICAS PARA ENFERMEDADES RARAS

Aunque recomendamos a todo el mundo que acuda a los especialistas correspondientes, cada caso debe estar supervisado por profesional sanitario.

Buscad vuestro diagnóstico, poneros en contacto con las asociaciones correspondientes, pedíd ayuda profesional y no dejéis de luchar para buscar una mejor calidad de vida.

Desde nuestra asociación estaremos encantados de poderos ayudar, de que colaboréis con nosotros y poder llegar a las máximas personas posibles.

NO ESTÁIS SOL@S

asociacion

A veces, poner nombre a lo que ocurre no es un camino fácil.Puede ser largo, confuso y, en muchos momentos, agotador.Per...
03/05/2026

A veces, poner nombre a lo que ocurre no es un camino fácil.
Puede ser largo, confuso y, en muchos momentos, agotador.

Pero cada paso cuenta.

Escuchar tu cuerpo, observar los cambios, insistir cuando algo no encaja… todo forma parte de un proceso importante: el de buscar respuestas.

Si tú o alguien cercano presenta síntomas que no tienen una explicación clara, no lo normalices ni lo dejes pasar. Buscar ayuda profesional es un acto de cuidado, de valentía y de responsabilidad.

Sabemos que el camino hacia un diagnóstico puede generar incertidumbre, dudas e incluso frustración. Por eso es fundamental rodearse de profesionales, pedir segundas opiniones cuando sea necesario y apoyarse en quienes ya han recorrido ese camino.

No estás solo/a.

Cada consulta, cada prueba y cada avance nos acerca un poco más a comprender, tratar y mejorar la calidad de vida.

Sigue adelante.
Tu salud merece respuestas.
Y encontrarlas puede marcar la diferencia.

En este Día del Trabajador queremos reconocer el esfuerzo, la dedicación y la vocación de todas las personas que, desde ...
01/05/2026

En este Día del Trabajador queremos reconocer el esfuerzo, la dedicación y la vocación de todas las personas que, desde distintos ámbitos, contribuyen cada día a avanzar en el conocimiento y la mejora de la vida de quienes conviven con enfermedades raras.

Gracias a biólog@s, científic@s, médic@s, investigador@s, personal de laboratorio, técnic@s, profesionales sanitarios y a todas las personas que forman parte del mundo de la investigación. Vuestra labor, muchas veces silenciosa, es esencial para abrir caminos, generar esperanza y construir futuro.

Y hoy también queremos dar un reconocimiento muy especial a las familias. A quienes, desde las sombras, sostienen, acompañan y luchan cada día de manera incansable y, en muchas ocasiones, de forma completamente altruista. Vuestra fuerza, compromiso y amor son un motor imprescindible en este camino.

Gracias por no rendiros.
Gracias por seguir avanzando.
Gracias por hacer posible lo que muchas veces parece imposible.



On this Workers’ Day, we want to recognize the effort, dedication, and commitment of all those who, from different fields, work every day to advance knowledge and improve the lives of people living with rare diseases.

Thank you to biologists, scientists, doctors, researchers, laboratory staff, technicians, healthcare professionals, and everyone involved in the world of research. Your work, often carried out quietly, is essential to opening new paths, creating hope, and building a better future.

Today, we also want to give special recognition to families. To those who, behind the scenes, support, care, and fight every day tirelessly, often in a completely selfless way. Your strength, commitment, and love are a vital driving force on this journey.

Thank you for never giving up.
Thank you for continuing to move forward.
Thank you for making possible what often seems impossible.

In questa Giornata dei Lavoratori vogliamo riconoscere l’impegno, la dedizione e la vocazione di tutte le persone che, da diversi ambiti, lavorano ogni giorno per far progredire la conoscenza e migliorare la vita di chi convive con malattie rare.

Grazie a biolog*, scienziat*, medic*, ricercator*, personale di laboratorio, tecnic*, professionisti sanitari e a tutte le persone coinvolte nel mondo della ricerca. Il vostro lavoro, spesso silenzioso, è fondamentale per aprire nuove strade, generare speranza e costruire un futuro migliore.

Oggi vogliamo anche dedicare un riconoscimento speciale alle famiglie. A chi, dietro le quinte, sostiene, accompagna e lotta ogni giorno instancabilmente, spesso in modo completamente altruista. La vostra forza, il vostro impegno e il vostro amore sono una forza essenziale in questo percorso.

Grazie per non arrendervi mai.
Grazie per continuare ad andare avanti.
Grazie per rendere possibile ciò che spesso sembra impossibile.









https://www.gofundme.com/f/enfermedades-musculares-rarasYa hemos empezado… ahora necesitamos llegar hasta el final.La di...
26/04/2026

https://www.gofundme.com/f/enfermedades-musculares-raras

Ya hemos empezado… ahora necesitamos llegar hasta el final.

La distrofia muscular del gen PLIN-4 es una enfermedad rara que provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de fuerza similar al ELA.

Después de mucho esfuerzo, ya se han dado pasos muy importantes en la investigación, incluyendo el desarrollo de un modelo clave para entender la enfermedad.

Pero esto no es suficiente.

Necesitamos seguir avanzando para acercarnos a una cura.

La investigación no puede parar ahora.

Tu ayuda puede marcar la diferencia.
Cada donación nos acerca un poco más.
Cada compartido suma.

Todo lo recaudado se gestionará desde la asociación y se destinará íntegramente al grupo de investigación implicado.

Gracias por formar parte de este camino.

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