Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

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Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

L'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers est une association francophone de soutien aux familles et proches touchés par le syndrome PACS1.

Cette page a pour objet de suivre l'actualité de l'association et en savoir plus sur le syndrome PACS1.

04/06/2026

💙 ADHÉSION 2026 — ON A BESOIN DE VOUS 💙

Derrière chaque sourire de cette photo, il y a une famille, un combat, une histoire. Et derrière l’association Syndrome PACS1, il y a VOUS.

Grâce à nos adhérents et donateurs, 2025 a été une année riche en actions essentielles :

✅ Soutien aux familles : visioconférences, accompagnement administratif, et notre week-end PACS1 pour rompre l’isolement
✅Sensibilisation du grand public et des soignants à travers des événements sportifs et scientifiques
✅ Collaboration avec d’autres associations pour l’inclusion et la prise en charge des maladies rares
✅ Financement de la recherche pour avancer vers une thérapie

Et en 2026, on va encore plus loin 💥
Nous venons de financer deux nouveaux projets de recherche, dont un projet de thérapie génique, une étape déterminante pour ouvrir la voie à un traitement.

Mais pour continuer, on a besoin de vous. Chaque adhésion compte. Chaque voix nous rend plus forts 💪

👉 Lien d’adhésion : https://www.pacs1.org/pages/j-adhere-1.html

Merci d’être à nos côtés 💗

31/05/2026

💙💗 13,5 km de pierres, de sueur, de rires et de cœur 💗💙

Ce week-end, CSandra Thomase, Julie, Pascale, Sandra et F***y ont chaussé leurs baskets et porté haut les couleurs de l’association Syndrome PACS1 sur le Trail du Canton Vert 🌿

Une mention toute spéciale pour F***y, qui signait là son tout premier trail de 13,5 km 👏

Chaque foulée comptait. Chaque kilomètre parcouru était une foulée de plus pour faire connaître le syndrome PACS1, cette maladie rare qui touche nos enfants et que si peu de gens connaissent encore.

Merci à nos guerrières en bleu d’avoir couru pour eux 💙
Merci au pour cette belle organisation 🙌
Merci à et d’avoir couvert notre participation à cet évènement.

RDV l’année prochaine, encore plus nombreuses, encore plus fortes !

12/05/2026

📣 Familles PACS1, votre voix compte !

Comment se passe le quotidien de votre proche ? Quels traitements fonctionnent vraiment ? Quelles difficultés rencontrez-vous encore aujourd’hui ?

Nous lançons la Phase 1 de notre grande enquête sur les traitements pharmacologiques dans le syndrome PACS1, en partenariat avec la Filière de Santé Anddi-rares 🤝

🎯 Pourquoi votre participation est essentielle ?
Vos réponses vont nourrir la rédaction d’un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) : un document officiel de référence qui guidera les médecins face aux défis spécifiques du syndrome PACS1.
👉 Concrètement, cela signifie que lorsqu’une famille PACS1 sera confrontée à une nouvelle difficulté — sommeil, comportement, épilepsie, troubles digestifs… — son médecin pourra s’appuyer sur une synthèse officielle des traitements qui fonctionnent chez la majorité des patients.
📝 Ce que nous allons aborder ensemble :
✔️ Le quotidien (sommeil, comportement, épilepsie, digestion…)
✔️ Le parcours de soin et les traitements actuels
✔️ Le reste à charge financier pour votre foyer
✔️ Les perspectives pour une étude approfondie
🔒 Vos réponses seront anonymisées et utilisées uniquement à des fins statistiques.
💛 Que votre proche soit un enfant ou un adulte, votre expérience est précieuse pour faire avancer la prise en charge.
Le questionnaire est accessible en cliquant : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSe8Fmo12hT9QmnQFQU8O7BaBfpA_2iSrxBRW1jWysMzSFGZSg/viewform
Merci pour votre engagement à nos côtés.
Ensemble, faisons avancer la prise en charge du syndrome PACS1. 💪

📆 Date limite : 30 juin 2026

06/05/2026

✨ SAVE THE DATE ✨
🧠💬 La filière AnDDI-Rares vous donne rendez-vous pour un e-RDV des Associations sur un sujet essentiel :
👉 FRATRIE ET HANDICAP 👈
Frères et sœurs de personnes en situation de handicap : un rôle souvent invisible, des émotions complexes, une place à reconnaître. Comment soutenir la fratrie ? Quels besoins, quels ressources, quels témoignages ?
📅 Jeudi 25 juin 2026
🕧 De 12h30 à 14h
💻 En visioconférence (lien communiqué après inscription)
Un temps d’échange ouvert à tous : familles, proches, professionnels, associations. 💜
🔗 Inscription gratuite et infos via ce lien: https://www.linscription.com/pro/inscription-v2.php?P1=244427$P2=$P3=1$P4=1$P5=

04/05/2026

Le syndrome PACS1, c’est un quotidien pas toujours très simple, des nuits courtes et des journées parfois longues, se battre pour chaque petit progrès…

Mais c’est aussi des rencontres qui n’auraient jamais eu lieu autrement, des amitiés qui naissent au fil des échanges, des personnes qui se comprennent sans avoir besoin d’expliquer… et des sourires sur les visages des enfants ❤️❤️❤️

29/04/2026

29 avril, journée internationale des personnes sans diagnostic

22/04/2026

💪 ENVIE DE REPOUSSER VOS LIMITES POUR UNE BELLE CAUSE ?

Rendez-vous le samedi 13 juin 2026 à Voiron pour le HYROX COMMUNITY CHALLENGE 🔥

Une journée de sport, de dépassement de soi et de solidarité — au profit de notre association ❤️

Que vous soyez athlète confirmé ou sportif du dimanche, venez relever le défi en équipe ou en solo. Chaque foulée, chaque effort comptera pour nous soutenir dans nos missions.

📍 Voiron 📅 13 juin 2026 🎯 Pour une cause qui nous tient à cœur

👉 Inscriptions et infos dans notre bio — on compte sur vous !

07/04/2026

🧬 Appel à manifestation d’intérêt — Thérapie A*O pour le syndrome PACS1 ⏳ Date limite : 13 avril 2026

Nos amis de PACS1 Spain 🇪🇸 sont à l’initiative d’une démarche importante que nous souhaitons relayer auprès des familles françaises.

À l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, en collaboration avec le Dr Mercedes Serrano, neurologue pédiatrique spécialisée dans les maladies rares et les thérapies avancées, un possible essai clinique avec une thérapie A*O pour les patients PACS1 est en cours de promotion.

Pour faire avancer ce projet, il est essentiel de montrer qu’un groupe de familles européennes est prêt et motivé.

👉 Si votre enfant est atteint du syndrome PACS1 et que vous seriez prêt(e) à vous rendre en Espagne pour un traitement, faites-le savoir !

⚠️ Ce traitement n’est pas encore accessible — c’est précisément cette démarche qui peut aider à débloquer la situation. Elle est non contraignante et ne vous engage pas.

📩 Cliquez sur ce lien pour envoyer votre manifestation d’intérêt : https://tinyurl.com/4amp93rh
Le message est déjà rédigé, il vous suffit de compléter les informations concernant votre enfant.

⏰ Deadline : 13 avril 2026

Merci à PACS1 Spain pour cette initiative et pour leur engagement au service de toutes les familles européennes 🙏

*o

26/03/2026

🧬 Une publication historique pour notre communauté !

Nous sommes immensément fiers d’annoncer la parution d’une nouvelle étude scientifique majeure dans l’European Journal of Human Genetics, consacrée au syndrome PACS1-Schuurs-Hoeijmakers 💙

Le Pr David Geneviève, membre de notre conseil scientifique, et son équipe du CHU de Montpellier, aux côtés de chercheurs du monde entier, viennent de publier la plus grande cohorte jamais décrite sur notre syndrome : 108 patients au total.

Ce que cette étude apporte concrètement à nos familles :
✅ L’âge médian de la marche et des premiers mots est désormais documenté : 24 mois
✅ Des données nouvelles sur les difficultés alimentaires (75%), l’hypotonie (75%) et les malformations rénales (1 patient sur 4) — essentielles pour mieux surveiller et accompagner nos enfants
✅ Une signature épigénétique unique au syndrome PACS1, qui va permettre de diagnostiquer des cas encore non résolus et de confirmer de nouvelles mutations

Derrière chaque chiffre, il y a l’un de nos enfants. Merci à toutes les familles qui ont contribué à cette recherche 🙏

📅 Vous n’êtes pas encore allé consulter à Montpellier ?

Le Pr Geneviève a ouvert une consultation spécialisée PACS1 au CHU de Montpellier depuis septembre 2025. N’attendez pas pour contacter son secrétariat :
📧 [email protected]

🔗 Lien vers l’article : https://www.nature.com/articles/s41431-026-02083-0?utm_source=ig&utm_medium=social&utm_content=link_in_bio&fbclid=PAZnRzaAQySeFleHRuA2FlbQIxMQBzcnRjBmFwcF9pZA8xMjQwMjQ1NzQyODc0MTQAAadnUVmkhe_epIDEgAFbueSN3vR0urXSr-MDlk_g2WY71J40cVDnF70OUec1_g_aem_eeVAxfB2s2OvCgMNbiqhTQ

Adresse

92 Rue Saint-Lazare
Paris
75009

Site Web

http://www.pacs1.org/

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