08/05/2026
π©Ί Plenary Session Recap β PIT Fetomaternal XXVI 2026
π€ Dr. Yap Moy Juan
The Integration of Maternal Carrier Screening in NIPT
π¬ Apa itu Carrier Screening?
Carrier screening adalah pemeriksaan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen kelainan tertentu seperti thalassemia tanpa menunjukkan gejala. Jika kedua orang tua adalah carrier, anak berisiko mewarisi penyakit tersebut.
π Menjadi carrier bukan berarti Anda sakit. Tapi jika pasangan Anda juga carrier, ada risiko yang perlu diketahui sejak dini untuk persiapan terbaik bagi bayi Anda.
π§¬NIPT + Carrier Screening dalam 1 Tes
Dr. Yap memperkenalkan strategi unified screening menggabungkan NIPT (tes kromosom janin) dengan carrier screening orang tua dalam satu pemeriksaan terintegrasi. Satu tes darah bisa sekaligus mendeteksi kelainan kromosom janin dan status carrier ayah-ibu, termasuk untuk thalassemia.
π Dua pemeriksaan penting bisa dilakukan sekaligus, lebih efisien, lebih cepat diketahui, dan lebih siap mengambil langkah selanjutnya bersama dokter.
β οΈ Fakta Penting:
Lebih dari 80% anak yang terdampak kelainan genetik tidak memiliki riwayat keluarga sama sekali.
Skrining tetap penting dilakukan oleh semua ibu hamil.
π Deteksi dini memberi waktu lebih banyak untuk perencanaan dan penanganan yang tepat.
Follow dan simak insight menarik dan edukatif lainnya.