05/05/2026
🧬Vaikų neurologė Milda Dambrauskienė balandžio 16-17 dienomis stažavosi Belgijoje, Lježo ligoninėje. Kartu mokymuose dalyvavo vaikų neurologai iš Latvijos, Suomijos, Islandijos, Lenkijos, Rumunijos ir Čekijos.
🧬Pirma diena buvo skirta paskaitoms apie įvairius su spinaline raumenų atrofija susijusius klausimus, mokymų dalyvių pristatymams ir sudėtingų atvejų aptarimui, antroji – praktinė, kai buvo suteikta galimybė dalyvauti pacientų konsultacijose.
🧬Lježo ligoninės Nervų ir raumenų ligų centre prižiūrimi pacientai nepatiria tranzicijos: sulaukę pilnametystės jie gali lankytis pas tuos pačius specialistus, kurie juos pažįsta nuo vaikystės.
🧬Šalia vaistų klinikinių tyrimų, šiame centre dar vykdomi trijų krypčių moksliniai tyrimai, kurie apima genominį visuotinį naujagimių tikrinimą, inovatyvias monitoravimo technologijas ir natūralios ligos eigos tyrimus.
❓Apie ką buvo kalbama mokymų metu?
✅ Daugelis spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų sveria per mažai arba per daug. Jei svorio trūksta, rekomenduojama dažninti valgymus, vartoti kaloringus papildus. Jei pacientas sveria per daug – nesirinkti būdų, kuriais greitai netenkama svorio (operacijos, medikamentų). Nes tuomet netenkama raumenų ir pablogėja funkcinė būklė. Mažinant svorį būtinas pakankamas baltymų kiekis mityboje ir fizinis aktyvumas.
✅ Kaulų sveikatai būtini vitamino D, kalcio papildai ir kineziterapija. Tik tokiu atveju, jei šių priemonių nepakanka, skiriami bisfosfonatai. Ir geriau nelaukti lūžio, nes po jo motorinės funkcijos gali stipriai nukentėti.
✅ Ortopedinis gydymas padeda sulėtinti skoliozės progresavimą, užtikrinti patogią padėtį ir kvėpavimo funkciją. Kada geriausia planuoti operaciją? Būtina įvertinti paciento funkcinę būklę, FVC, skoliozės laipsnį ir nelaukti per ilgai, nes tuomet operacija sudėtingesnė, pacientas sunkiau atsigauna po operacijos, gali prireikti ir papildomos ventiliacijos.
✅ Pulmonologė akcentavo, kad net ir anksti skyrus vaistus, spinaline raumenų atrofija sergantiems vaikams vis tiek išlieka kvėpavimo nepakankamumo rizika, todėl būtina šiuos pacientus stebėti, nes daliai vaikų vis tiktai prireikia neinvazinės ventiliacijos.
✅ Nuo tada, kai atsirado gydymas, vis daugiau spinaline raumenų atrofija sergančių moterų tikisi pastoti, todėl svarbu nėštumą planuoti. Nėštumo metu reikia stebėti kvėpavimo funkciją ir padidinti kineziterapijos dažnį. Taip pat reikia prisiminti, kad sveikas partneris gali būti ligos nešiotojas, todėl jį būtina ištirti.
✅ Iki gydymo eros nebuvo kokybiškų tyrimų, kurie įrodytų kineziterapijos naudą spinaline raumenų atrofija pacientams. Dabar jau žinoma, kad gaunant gydymą ir sportuojant 5 kartus per savaitę rezultatai yra 4 kartus geresni nei sportuojant kartą per savaitę.
✅ Spinalinės raumenų atrofijos gydymas dabar – judantis taikinys. Kas aišku – kad vaistus reikia skirti kuo anksčiau. Belgai pristatė atvejį, kai žinant, kad vaisiui yra sunkios ligos formos grėsmė, nutarta nėštumą užbaigti 35 savaičių, kad būtų galima pradėti vaiko gydymą.
✅ Neuropsichologės teigimu, svarbu į spinalinę raumenų atrofiją žiūrėti kaip į raidos (neurodevelopmental) sutrikimą, stebėti vaiko raidą ir anksti pasiūlyti pagalbą. Nes tie vaikai, kuriems anksti atsiranda simptomų, greičiausiai turės ir neurokognityvinį sutrikimą.
✅ Kitas dalykas – tėvų santykiai su vaikais, nes raidai turi įtakos ir hipergloba, konfliktų vengimas, ribų nenustatymas. Reiktų priminti, kad iš viso turime daugiau nei 2️⃣0️⃣0️⃣0️⃣0️⃣ genų ir čia yra tik vieno delecija, tad galvokim apie visus gyvenimo aspektus, ne vien tik ligą: svarbus ir vaiko auklėjimas, ugdymas, vėliau – darbo ir šeimos klausimai.