Alianța pentru Boli Hepatice Rare din Moldova

12/05/2026

Petiție pentru o directivă-cadru europeană pentru boala celiacă. Acceptarea petiției oferă o oportunitate de a crește gradul de conștientizare și de a promova dialogul cu privire la nevoile comunității celiace în statele membre ale UE.

05/05/2026

🧬❤️ Vă invităm să participați la workshopul „The Genetic Architecture of Cardiomyopathies”, coordonator: Președintele Asociației Cercetătorilor Științifici din Domeniul Medicinei, dr. hab. șt. med., prof. univ. dna Lucia Mazur, în cadrul congresului MedEspera, ediția a XI-a.

Evenimentul va aborda într-o manieră modernă și interactivă rolul geneticii în cardiomiopatii, de la mecanisme moleculare și particularități fenotipice, până la implicațiile clinice și perspectivele medicinei personalizate în cardiologie.

📅 07 Mai 2026
🕛 12:00–15:00
📍 Institutul de Cardiologie, Chișinău

Workshopul reprezintă o oportunitate valoroasă pentru studenți, rezidenți și tineri specialiști interesați de cardiologie, genetică medicală și cercetare biomedicală.

Vă așteptăm să explorăm împreună viitorul cardiologiei genetice! ✨

22/04/2026

16/04/2026

În ultimii ani, bolile rare au devenit o prioritate națională și europeană, iar în România impactul lor asupra copiilor și adolescenților rămâne în continuă creștere sub presiunea diagnosticului mai precoce, accesului sporit la testare genetică și abordării multidisciplinare. Până la 4% dintre copiii României pot fi afectați de o boală rară, cea mai mare parte cu posibil handicap fizic, cognitiv sau psihosocial durabil, ceea ce transformă această problemă dintr‑o „curiozitate” medicală într‑o provocare de sănătate publică și pediatrie socială majoră.

Situația actuală în România surprinde atât progrese, cât și imperfecțiuni. Screeningul neonatal extins, dezvoltarea rețelei de Centre de Expertiză pentru Bolile Rare și extinderea testării genomice au dus la scurtarea timpului de la simptome la diagnostic pentru un număr tot mai mare de copii. Totuși, disparități persistă între zonele urban - rural, între centrele de referință și alte centre medicale, iar accesul la tratamente specifice, terapii biologice sau medicamente orfane rămâne incert pentru multe familii, deseori înainte de a se ajunge la diagnosticarea definitivă.

În contextul Congresului Național de Pediatrie Socială de la Cluj‑Napoca, dedicăm o tematică centrală bolilor rare la copii și adolescenți, abordându‑le din prisma nu doar medicală, ci și socială, educațională, psiho‑emoțională și a drepturilor copilului. Vom discuta despre impactul diagnosticului de boală rară asupra familiei, școlii, autonomiei și integrării sociale, despre rolul pediatriei sociale în coordonarea rețelei de servicii (sanitate, educație, servicii sociale, organizații non‑guvernamentale) și despre strategii concrete pentru a transforma o „afecțiune rară” într‑un curs de viață cu calitate, proiect și participare.

Congresul Național de Pediatrie Socială, 3-5 iunie, Cluj-Napoca

Pentru detalii: https://medcongresses.eventsair.com/srps-2026/

25/02/2026

La rubrica pacientului cu boli rare ..
Confesiunile unui pacient cu boală Wilson.

…” Îngrijesc de un cal.
Anii cei mai grei au fost când explicațiile medicale întârziau, iar schimbările de comportament m-au izolat, prietenii m-au părăsit, chiar si tata m-a “lepădat “.
Si cel mai bun prieten al meu a fost un cal.
În prezența lui nu eram judecat. Nu trebuia să explic nimic.
…De pe la 5 ani am tot mers la medici, aveam o problemă de ficat. Nu am m-ai scos-o la capăt.
Pe la 18 ani au început ticuri ale pleoapei, apoi tremor a mâinilor, apoi greu la înghițire. Am fost la mai multi medici. Am urmat tratamente psihiatrice.
La 20 ani au aparut modificari de comportament si de vorbire.
La 22 de ani am aflat ca am boala Wilson. Boala pe viața. Asa si traiesc. Eu, mama, D-penicilamina, vitamina B, zink.
Si calul.”

Ps. Boala Wilson poate fi controlata.
Specialiștul hepatolog te va indruma ce trebuie sa faci.
La HELPA gasiti si un ghid despre cm să trăiești cu boala Wilson

24/02/2026

La rubrica vocea pacientului cu boli rare..
Confesiunile unei paciente cu hepatită autoimună..

“Nici doctorii nu știu”.
Începând cu vârsta de 8 ani, ani la rând, boala mea nu a avut nume. Erau doar probe hepatice modificate, investigații, suspiciuni, față galbenă, greață, oboseală, absențe de la lecții, eliberare de la educația fizică, fețe de doctori și supărați, dar și îngrijorați, frici de spitale. Fiecare consultație aducea o nouă ipoteză, dar nu și un răspuns clar. Mama avea o prioritate - să identifice ce are fata ei.
La 14 ani, mama a aflat în sfârșit boala de care eu sufeream - hepatită autoimună. O boală cronică. Pe viață. Sistemul meu imunitar atacă propriul ficat.
Și atunci mama a spus: „Gata. Acum știm cu ce trebuie să luptăm.” Paradoxal, dar am simțit o ușurare în glasul ei?
Am 18 ani, sunt adolescentă și știu ce înseamnă să mergi la controale regulate, să iei pastile zilnic, chiar și când te simți bine.
Am și întrebări: voi putea avea copii? cm va reacționa partenerul meu? voi fi „normală”?
Până una alta, anul acesta dau bacalaureatul, și merg la medicină☺️.

Trebuie de exclus multiple boli hepatice, atunci când te întâlnești cu un copil cu boli hepatice.

Liver disease in children is rare with just over 1000 children per year diagnosed in the UK. However, with improvements in diagnosis and surgical advances,