21/08/2026
🔍 Эксперты призывают к обязательному скринингу на синдром ломкой Х-хромосомы при аутизме.
Новая научная статья объясняет, почему тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) должен стать стандартом после диагностики аутизма.
Ведущие мировые эксперты по синдрому ломкой Х-хромосомы (синдрому Мартина-Белл) недавно опубликовали статью, в которой они выражают обеспокоенность тем, что до сих пор дети с аутизмом или интеллектуальными нарушениями редко проходят генетическое тестирование на этот синдром. Ученые призывают сделать тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы стандартным тестом после диагностики аутизма, они отмечают, что это может улучшить медицинскую помощь не только для многих аутичных детей, но и для членов их семей.
Пол и Рэнди Хагерман из Института исследований мозга при Калифорнийском университете Дэвиса, США, подчеркивают, что все люди в спектре аутизма или имеющие серьезные интеллектуальные нарушения, должны проходить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы.
«К сожалению, хотя ведущие медицинские организации рекомендуют такое тестирование, оно до сих пор проводится непоследовательно, — говорит Рэнди Хагерман. — Это простой анализ крови, и его проведение обычно покрывается бесплатным медицинским страхованием, и он совершенно необходим при этих состояниях».
На данный момент известно более 800 генетических вариаций, которые могут приводить к аутизму. Синдром ломкой Х-хромосомы — генетический синдром, который считается самой распространенной из известных генетических причин аутизма.
По данным различных исследований от 1% до 6% всех случаев аутизма вызваны этим синдромом. Одно исследование среди детей с синдромом ломкой Х-хромосомы показало, что у 46% мальчиков и 16% девочек с этим синдромом также был диагностирован аутизм.
Не существует медицинских анализов для выявления аутизма, который диагностируется по поведенческим проявлениям. Однако после того, как у ребенка был диагностирован аутизм, можно провести генетическое тестирование на возможные причины. Правда, на данный момент такую причину удается обнаружить далеко не у каждого аутичного ребенка. В зависимости от количества тестов определить генетическую причину можно в 15-50% случаев.
На синдром Мартина-Бэлл важно провести отдельный тест, так как хромосомный микроматричный анализ или экзомное секвенирование, которые обычно проводятся для детей с РАС, могут не выявить этот синдром.
Важно отметить, что хотя синдром ломкой Х-хромосомы — это самая распространенная отдельная причина аутизма, он далеко не всегда связан с аутизмом. Например, многие дети с синдромом ломкой Х-хромосомы отличаются очень высокой общительностью и социальной мотивацией, и им не нужны вмешательства при аутизме, направленные на развитие базовых социальных навыков.
Причина синдрома ломкой Х-хромосомы — мутация в гене FMR1 «половой» хромосомы X. Этот ген вырабатывает белок FMRP, который необходим для нормального функционирования нервной системы.
Синдром может приводить к серьезной задержке речи и речевым нарушениям, сенсорным проблемам, поведенческим проблемам, повышенной тревожности, нарушениям сна, крупным ушам, удлиненному лицу, слишком гибким пальцам, плоскостопию и другим симптомам.
Синдром ломкой Х-хромосомы чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. У женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы симптомы обычно выражены слабее, чем у мужчин. Это связано с тем, что у них есть вторая, неповрежденная Х-хромосома, которая обеспечивает защитный эффект.
Сочетание аутизма и синдрома ломкой Х-хромосомы связано с серьезными нарушениями внимания, гиперактивностью, импульсивностью и высокой тревожностью. Это часто приводит к тяжелым поведенческим проблемам, включая агрессию и причинение себе вреда. Как правило, аутичным детям с этим синдромом нужна более интенсивная поведенческая терапия с раннего возраста, а также интенсивная логопедическая помощь и использование альтернативных методов коммуникации. В наиболее сложных случаях также могут назначаться препараты для уменьшения поведенческих проблем.
1я часть
