16/06/2026
RACHITISME AVEC ALOPÉCIE CHEZ L'ENFANT ⁉️⁉️⁉️
À RETENIR ❌ ❌ ❌ :
PENSEZ AU VDR DEVANT UNE ALOPÉCIE AVEC RACHITISME .
UN RACHITISME SÉVÈRE AVEC UNE CALVITIE OU ALOPÉCIE PRÉCOCE CHEZ UN JEUNE ENFANT EST UNE SIGNATURE D'UNE MUTATION DU RÉCEPTEUR DE LA VITAMINE D (VDR) ⚠️ ⚠️ ⚠️.
PROFIL CLINIQUE TYPIQUE :🚩🚩🚩
👉 Terrain : Pathologie génétique rare, à transmission autosomique récessive, particulièrement décrite dans les populations du pourtour méditerranéen.
👉 Début précoce : Se révèle tôt dans la vie, généralement entre 6 mois et 3 ans.
👉 Signes d'appel : Convulsions hypocalcémiques, re**rd de croissance staturo-pondérale et déformations osseuses majeures des membres inférieurs.
👉 Le signe pathognomonique : Alopécie totale ou partielle, fortement associée aux formes cliniques les plus sévères.
PROFIL BIOLOGIQUE :L'anomalie se situant au niveau du récepteur (résistance tissulaire), la vitamine D active est produite en excès mais ne peut pas agir :
👉 Calcium : Bas, Phosphore : Bas,
👉 PTH : Très élevée par hyperparathyroïdie secondaire réactionnelle,
👉 Phosphatases alcalines (PAL) : Très élevées,
👉 25-OH-Vitamine D : Normale
👉 LE PIÈGE ❌❌❌ : 1,25-(OH)₂-Vitamine D (Calcitriol) : Effondrée ? NON, elle est TRÈS ÉLEVÉE ⚠️⚠️⚠️.
Cette constante est très importante et à prendre en considération devant un rachitisme de l'enfant :
✔️ Si TRÈS ÉLEVÉE + ALOPÉCIE : c'est un rachitisme pseudo-carentiel TYPE 2 par mutation génétique du récepteur VDR.
✔️ Si BASSE et SANS ALOPÉCIE : c'est un rachitisme pseudo-carentiel TYPE 1 par mutation génétique du 1 alpha hydroxylase.
PRINCIPES DE PRISE EN CHARGE :
👉 Une dose standard ou unique de vitamine D est totalement inefficace = RÉSISTANCE AU TRAITEMENT ORAL STANDARD .
👉 TENTATIVE D'ADMINISTRATION ORALE DE TRÈS FORTES DOSES DE 25-OH-vitamine D (augmentées par paliers) associées à une FORTE SUPPLÉMENTATION EN CALCIUM ORAL ❌ ❌ ❌.
👉 EN CAS D'ÉCHEC OU DE FORME SÉVÈRE, ON A Recours À DES PERFUSIONS DE CALCIUM parentéral au long cours sur voie veineuse centrale (généralement nocturnes)
👉 OBJECTIF À ATTEINDRE : NORMALISATION COMPLÈTE des PAL et de la PTH.