06/04/2021
MTHFR ve folik asit hakkında!
İşte şimdi insanların hayatına hatta geleceklerine dokunabildiğimi hissediyorum, yazacaklarım bu konuda bilgi alma ihtiyacı olanlar için mucize gibi gelecektir.
🧬
Folat özellikle bebeklik, ergenlik ve hamilelik gibi hızlı hücre bölünmesi ve büyümesi dönemlerinde yeni hücrelerin üretimi ve korunmasında rol oynar, DNA ve RNA yapmak için gereklidir.
🧬
MTHFR bir enzim. Görevlerinden birisi folat/folik asiti, aktif form 5-metil folata dönüştürmek.
MTHFR geninde mutasyon varsa bu dönüşümde aksaklıklar oluyor.
Bu mutasyona sahip kişiler, ek folata (metil formlarına) ihtiyaç duyuyorlar.
🧬
Genlerimizin çoğunlukla iki kopyası var.
Bu alellerden wild type veya varyant/mutant şeklinde bahsediliyor.
İki nükleotit de wild type ise: kişi homozigot wild type,
Bir wild type ve bir varyant gen varsa: kişi heterozigottur (taşıyıcı)
Her iki nükleotit mutant ise, kişi homozigot mutanttır.
🧬
rs1801133: MTHFR C677T (677C> T), MTHFR geninin bir varyantıdır.
Wild type homozigot kişilerde, bu genin her iki kopyasında bu noktada C var,
Heterozigotlarda, allelin birinde C birinde T var,
Mutant homozigotlarda, iki allelde T var demektir.
rs1801131: MTHFR A1298C (1298A>C) mutasyonu da benzer şekilde ifade edilir.
Folatın emilimi, bu genetik mutasyonlardan etkilenir.
🧬
MTHFR genetik mutasyonu hamilelikte sorunludur. Bu sebeple azalmış folat seviyeleri düşüklere, düşük doğum ağırlığına, erken doğuma, spina bfidaya, anensefaliye, yarık damak-dudağa, konjenital kalp hastalıklarına, anensefaliye, bebekte sinir hasarına, gelişimsel gecikmeye, yürüme ve nörolojik bozukluklara, nöbetlere, pıhtılaşma bozukluklarına neden olabilir.
🧬
Genetik mutasyonu olan, fazla kilolu olan, sigara-alkol kullanımı olan veya kronik rahatsızlığı olan kişiler folat seviyesi anlamında risk altındadır. Genetik mutasyonunuz varsa, folat metillenmiş formda alınmadıkça sonuç folat eksikliğidir.
🧬
Plansız gebeliklerde eksikliklerinin tamamlanamaması, hamilelik sürecine hazırlanılmaması bebekte sorunlar oluşturabilmektedir.
🧬
Bebekte nöral tüp 28. gebelik gününde kapanır! Yani gebelik öğrenildiğinde zaten bu süreç çoktan tamamlanmıştır.
Daha fazla bilgi için 👉🏼