Genetic epilepsy foundation - Фундація генетичних епілепсій, Kyiv (2026)

11/06/2026

🎥 Представляємо партнера Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 — Лабораторію Др. Рьодгера Лабораторія Др. Рьодгера 🧬🧠

Коли йдеться про рідкісні генетичні епілепсії, правильний діагноз і персоналізований підхід до лікування можуть змінити життя цілої родини.

Саме тому ми з особливою вдячністю представляємо одного з партнерів нашого форуму — Лабораторію Др. Рьодгера, яка багато років забезпечує високоякісну лабораторну підтримку українських лікарів та пацієнтів.

Сьогодні генетичні дослідження можуть допомогти встановити генетичну причину захворювання й надати лікарю додаткову інформацію для визначення подальшої тактики ведення пацієнта.

Не менш важливим є і терапевтичний лікарський моніторинг (TDM) — визначення концентрації протиепілептичних препаратів у крові. Саме він допомагає лікарям підтримувати персоналізований підхід до терапії, контролювати її безпеку та своєчасно коригувати лікування відповідно до клінічної ситуації.

🤝 До Дня обізнаності про синдром Драве та з нагоди проведення Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 Лабораторія Др. Рьодгера підготувала спеціальну ініціативу для пацієнтів і їхніх родин.

🔹 Промокод: DRAVE

✅ 15% знижки — на терапевтичний лікарський моніторинг концентрацій антиконвульсантів у крові.

✅ 10% знижки — на генетичні панелі епілепсії.

📅 Акція діє з 15 по 30 червня 2026 року включно.

Ми щиро вдячні Лабораторії Др. Рьодгера за підтримку нашої конференції та готовність робити сучасну діагностику і контроль лікування більш доступними для українських родин, які живуть із синдромом Драве та іншими генетичними епілепсіями.

Разом ми будуємо систему, у якій шлях пацієнта — від підозри на генетичну епілепсію до оптимального лікування — стає коротшим, зрозумілішим і доступнішим.

💙💛 Дякуємо за партнерство, професіоналізм і внесок у розвиток допомоги пацієнтам із рідкісними неврологічними захворюваннями.

#ГенетичніЕпілепсії #СиндромДраве #ЛабораторіяДрРьодгера #РідкісніЗахворювання #Епілепсія #ГенетичнаДіагностика

10/06/2026

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍

Представляємо спікерку, яка привертає увагу до надзвичайно важливої, але часто недооціненої теми — життя із синдромом Драве у дорослому віці.

💙 Аліна Іванюк Alina Ivaniuk
Невролог дорослої практики, дослідниця у сфері генетичних епілепсій
Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, США

🔹 Спеціалізується на генетичних епілепсіях та моногенних епілептичних енцефалопатіях розвитку
🔹 Досліджує природний перебіг захворювання, електроклінічні фенотипи та відповідь на лікування при синдромі Драве
🔹 Вивчає довгострокові результати застосування стимуляції блукаючого нерва (VNS) у пацієнтів із синдромом Драве
🔹 Пройшла стажування з прецизійної медицини в епілептології в Центрі лікування епілепсії Cleveland Clinic
🔹 Наразі продовжує клінічну та наукову підготовку в Mayo Clinic (Джексонвілл, Флорида, США)
🔹 Член редакційної колегії журналу Epileptic Disorders
🔹 Колишня віцеголова Секції молодих епілептологів Міжнародної протиепілептичної ліги (YES-ILAE)

🎤 Тема доповіді:

«Синдром Драве: практичний посібник для невролога дорослої практики»

Сучасні дані свідчать: більшість пацієнтів із синдромом Драве доживає до дорослого віку. Проте разом із віком змінюється і сам фенотип захворювання, а потреба у спеціалізованій допомозі дорослих неврологів стає дедалі актуальнішою.

У своїй доповіді пані Аліна розгляне:

🧠 як змінюються клінічні прояви синдрому Драве з віком;

🧠 які «червоні прапорці» в анамнезі дорослого пацієнта мають спонукати до проведення генетичного тестування;

🧠 як оптимізувати медикаментозну терапію;

🧠 коли варто розглядати немедикаментозні методи лікування, зокрема стимуляцію блукаючого нерва.

Цей виступ стане практичним дороговказом для неврологів дорослої практики та допоможе привернути увагу до ще однієї важливої проблеми: дорослі пацієнти із синдромом Драве не повинні залишатися поза системою спеціалізованої допомоги.

🗓 19 червня 2026 року
🕔 17:00 за Києвом
📍 Джексонвілл, Флорида, США
🌍 Онлайн

Реєстрація безкоштовна:
https://docs.google.com/forms/u/7/d/1k2nqf7-DtGas1BzV0iU-zgZB2dVZS6d5edEdZx8af_U/edit?usp=drivesdk

📢 Долучайтеся до Telegram-каналу «Генетичні епілепсії GenEpi», де ми ділимося новинами, освітніми матеріалами та анонсами заходів:
https://t.me/genepiUkraine

Чекаємо лікарів, науковців, пацієнтів та їхні родини. Разом ми будуємо систему допомоги, яка супроводжуватиме людину із синдромом Драве протягом усього життя.

#конференціяДраве #синдромДраве #генетичніепілепсії

10/06/2026

🧬 Генетичні епілепсії: знайомство з генами

Дякуємо всім, хто читає наші дописи та пропонує нові теми. Сьогодні поговоримо про ген SCN9A.

Ген SCN9A відповідає за роботу натрієвих каналів, які беруть участь у передачі електричних сигналів у нервовій системі.

Найчастіше цей ген відомий своєю роллю у сприйнятті болю, але деякі мутації SCN9A також можуть бути пов’язані з епілепсією та підвищеною збудливістю нервової системи.

Можливі прояви:
⚡ епілептичні напади
⚡ фебрильні судоми
⚡ особливості больової чутливості
⚡ затримка розвитку (у деяких випадках)
⚡ індивідуальні неврологічні симптоми

Наукові дослідження тривають, і фахівці продовжують вивчати роль цього гена у розвитку генетичних епілепсій.

Саме тому генетичне тестування допомагає краще зрозуміти причину захворювання та визначити подальшу тактику спостереження і лікування.

💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати знання про генетичні епілепсії, підтримувати родини та допомагати знаходити відповіді на складні питання.

Якщо у вашої дитини є мутація в гені SCN9A, поділіться своїм досвідом у коментарях. Ваш досвід може допомогти іншим родинам.

#генетичнаепілепсія #ФундаціяГенетичнихЕпілепсій

09/06/2026

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍

Представляємо спікерку, чий виступ стане голосом українських родин, які щодня живуть із синдромом Драве.

💙 Марина Цубера
Голова Наглядової ради ГО «Доступ до життя» (Україна)
Мама дитини із синдромом Драве та активна представниця пацієнтської спільноти

📍 Україна

🔹 Координує гуманітарні програми підтримки дітей із рідкісними захворюваннями
🔹 Залучає український та європейський бізнес, благодійні організації й партнерів до допомоги родинам по всій Україні
🔹 Працює над розвитком системи підтримки сімей, які виховують дітей із синдромом Драве та іншими рідкісними формами епілепсії
🔹 Бере участь у проєктах із підвищення обізнаності про синдром Драве, розвитку міжнародної співпраці та покращення якості життя дітей і їхніх родин

🎤 Тема виступу:

«Голос пацієнта: зміни, до яких призвів фенфлурамін»

Це буде не лише доповідь про лікування.

Це буде розповідь про життя.

Про шлях родини від постійного страху та виснаження — до появи надії та стабільності.

Марина поділиться власним досвідом матері дитини із синдромом Драве та розповість про зміни, які відбулися після початку терапії фенфлураміном.

Вона говоритиме про те, що означає жити між нападами, проходити роки пошуку ефективного лікування, змінювати країни заради доступу до життєво необхідних препаратів і водночас не втрачати віри в майбутнє своєї дитини.

Для багатьох українських сімей ця історія стане відображенням їхнього власного досвіду.

А для лікарів, представників державних інституцій та міжнародних партнерів — нагадуванням про те, що за кожним клінічним випадком стоїть дитина, родина та щоденна боротьба за право на звичайне життя.

🗓 19 червня 2026 року
🕕 18:25 за Києвом
🌍 Онлайн

Реєстрація безкоштовна:
https://docs.google.com/forms/u/7/d/1k2nqf7-DtGas1BzV0iU-zgZB2dVZS6d5edEdZx8af_U/edit?usp=drivesdk

📢 Слідкуйте за новинами конференції та матеріалами про генетичні епілепсії в Telegram-каналі:
https://t.me/genepiUkraine

Долучайтеся. Адже саме голос пацієнтів і родин допомагає змінювати систему та робити сучасне лікування доступнішим для тих, хто його потребує найбільше.

#конференціяДраве

09/06/2026

🧬 У коментарях до наших дописів нас попросили розповісти більше про ген CACNA1A.

Дякуємо за ваше запитання. Можливо, цей допис допоможе й іншим родинам, які шукають інформацію про цей рідкісний ген.

Ген CACNA1A відповідає за роботу кальцієвих каналів у нервових клітинах мозку. Ці канали відіграють важливу роль у передачі сигналів між нейронами та нормальному функціонуванні нервової системи.

Мутації в гені CACNA1A можуть виникати як успадковано, так і de novo (вперше у дитини, без наявності мутації у батьків).

Можливі прояви:
⚡ епілептичні напади
⚡ затримка розвитку
⚡ порушення координації рухів (атаксія)
⚡ знижений або підвищений м’язовий тонус
⚡ труднощі з мовленням
⚡ мігрень або епізодичні неврологічні симптоми

Важливо пам’ятати, що прояви можуть дуже відрізнятися навіть у людей з мутаціями в одному й тому самому гені. Саме тому кожна дитина має свою унікальну історію та потребує індивідуального підходу.

💜 Якщо у вашої дитини також є мутація CACNA1A, напишіть у коментарях. Можливо, завдяки нашій спільноті сім’ї зможуть знайти одна одну, поділитися досвідом та підтримати одна одну.

Наша спільнота для спілкування у телеграмі

https://t.me/genepiUkraine

Разом ми сильніші.

#генетичнаепілепсія #ФундаціяГенетичнихЕпілепсій

08/06/2026

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍

Представляємо одного з провідних українських фахівців у галузі медичної генетики та геномних технологій.

🧬 Дмитро Микитенко Dmytro Mykytenko
Доктор медичних наук, професор

📍 Київ, Україна

🔹 Доктор медичних наук
🔹 Професор
🔹 Спеціаліст у галузі медичної та лабораторної генетики
🔹 Співзасновник та голова Українського товариства генетики людини
🔹 Засновник Генетичний центр материнства та дитинства професора Микитенка
🔹 Керівник лабораторії GeneCode Diagnostics
🔹 Автор понад 100 наукових публікацій та 17 патентів
🔹 Має багаторічний досвід впровадження інноваційних генетичних технологій в Україні

🎤 Тема доповіді:

«Експериментальна генна терапія синдрому Драве»

Синдром Драве є одним із захворювань, для яких сьогодні активно розробляються нові генетичні та молекулярні методи лікування.

Під час доповіді Дмитро Микитенко представить сучасний ландшафт експериментальної терапії синдрому Драве, зокрема перспективні генно-регуляційні підходи, спрямовані на відновлення функції гена SCN1A.

Учасники форуму матимуть можливість ознайомитися з результатами міжнародних клінічних програм, що досліджують новітні методи лікування, а також дізнатися про перспективи впровадження генотерапії для пацієнтів із рідкісними генетичними епілепсіями.

Це одна з найочікуваніших тем конференції, адже саме розвиток генетичних технологій відкриває нові можливості для лікування захворювань, які донедавна вважалися невиліковними.

🗓 19 червня 2026 року
🕒 15:55 за Києвом
📍 Київ, Україна
🌍 Онлайн

Реєстрація безкоштовна:
https://docs.google.com/forms/u/7/d/1k2nqf7-DtGas1BzV0iU-zgZB2dVZS6d5edEdZx8af_U/edit?usp=drivesdk

📢 Слідкуйте за новинами конференції та матеріалами про генетичні епілепсії в Telegram-каналі:

https://t.me/genepiUkraine

Долучайтесь як слухачі!

#конференціяДраве #синдромДраве #генетичніепілепсії #генотерапія

08/06/2026

Тепла неділя 🤍

У новому випуску нашого відеопроєкту говоримо про SCN2A-асоційовані стани разом з Ольгою Тичківською — дитячою неврологинею, епілептологинею та клінічною нейрофізіологинею.

Ольга Тичківська працює у Лікарні Святого Миколая у Львові Дитяча Лікарня Святого Миколая , є асистенткою кафедри педіатрії та неонатології Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького, має міжнародну підготовку з епілептології та клінічної нейрофізіології, зокрема пройшла спеціалізоване стажування з епілепсії в Hospital for Sick Children (SickKids), University of Toronto.

У цьому інтерв’ю ми говоримо про SCN2A — ген, який може бути пов’язаний із різними неврологічними проявами, включаючи епілепсію, затримку розвитку та інші особливості.

Обговорюємо сучасні підходи до діагностики, значення генетичного тестування, особливості клінічних проявів, лікування та спостереження дітей із SCN2A-асоційованими станами.

Це розмова для батьків, лікарів і всіх, хто хоче краще зрозуміти цей складний і дуже індивідуальний генетичний діагноз.

Запрошуємо до перегляду 🤍

#тепланеділя #генетичнаепілепсія

07/06/2026

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍

Представляємо ще одну учасницю нашого форуму, яка розповість про можливості сучасної лабораторної та генетичної діагностики для пацієнтів із підозрою на генетичні епілепсії.

🔬 Алла Ларченко
Маркетинг-менеджер Лабораторії Др. Рьодгера Лабораторія Др. Рьодгера , фахівець із розвитку спеціалізованих і генетичних напрямів лабораторної діагностики.

📍 Київ, Україна

🔹 Має вищу медичну освіту
🔹 Професійну підготовку у сфері маркетингу
🔹 Понад 20 років досвіду роботи у фармацевтичному та медичному бізнесі
🔹 Останні роки працює у сфері лабораторної діагностики
🔹 Поєднує медичну експертизу, стратегічний маркетинг та практичний досвід взаємодії з лікарською спільнотою

🎤 Тема доповіді:

«Від підозри на генетичну епілепсію до контролю терапії: можливості Лабораторії Др. Рьодгера»

Своєчасна та точна генетична діагностика є одним із ключових факторів для встановлення правильного діагнозу, вибору лікування та подальшого супроводу пацієнтів із синдромом Драве та іншими генетичними епілепсіями.

Під час виступу буде представлено сучасні можливості лабораторної діагностики, підходи до генетичного тестування та інструменти, які можуть допомогти лікарям і пацієнтам на різних етапах діагностичного та лікувального шляху.

🗓 19 червня 2026 року
🕕 18:10 за Києвом
📍 Київ, Україна
🌍 Онлайн

Для багатьох родин шлях до діагнозу займає роки. Саме тому питання доступу до сучасної генетичної діагностики є надзвичайно важливим для українських пацієнтів.

Реєстрація безкоштовна:
https://docs.google.com/forms/u/7/d/1k2nqf7-DtGas1BzV0iU-zgZB2dVZS6d5edEdZx8af_U/edit?usp=drivesdk

Долучайтесь як слухачі!

#конференціяДраве #синдромДраве #генетичніепілепсії #генетичнадіагностика #лабораторнадіагностика

06/06/2026

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍

Для нас велика честь представити людину, чиє ім’я нерозривно пов’язане з історією вивчення синдрому Драве.

👨‍⚕️ Професор Олів’є Дюлак (Olivier Dulac)
MD, професор
Дитячий невролог, епілептолог

📍 Париж, Франція

🔹 Колишній керівник відділення дитячої неврології лікарні Necker-Enfants Malades (Париж)
🔹 Один із провідних світових експертів у сфері дитячої епілептології
🔹 Брав участь у роботі численних комісій Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE) з питань педіатрії, генетики, класифікації епілепсій та медикаментозного лікування
🔹 Присвятив свою професійну діяльність вивченню та лікуванню епілептичних енцефалопатій

🎤 Тема доповіді:
«Коротка історія складного стану»

Під час виступу професор Дюлак поділиться унікальним досвідом, накопиченим протягом десятиліть роботи із синдромом Драве.

Саме він був свідком і безпосереднім учасником багатьох ключових подій в історії цього захворювання: від перших описів синдрому Шарлоттою Драве у Франції до відкриття ролі гена SCN1A, дослідження впливу препаратів, які можуть погіршувати перебіг захворювання, та впровадження стиріпентолу як одного з перших спеціалізованих методів лікування синдрому Драве.

Це буде не просто наукова лекція, а розповідь людини, яка бачила становлення сучасної епілептології та брала участь у формуванні знань, на яких сьогодні базується лікування тисяч пацієнтів у всьому світі.

🗓 19 червня 2026 року
🕒 14:55 за Києвом
📍 Париж, Франція
🌍 Онлайн

Ми щиро вдячні професору Дюлаку за готовність долучитися до нашого форуму та поділитися своїм безцінним досвідом з українською професійною та пацієнтською спільнотою.

Реєстрація безкоштовна:
https://docs.google.com/forms/u/7/d/1k2nqf7-DtGas1BzV0iU-zgZB2dVZS6d5edEdZx8af_U/edit?usp=drivesdk

Долучайтесь як слухачі!

#конференціяДраве #синдромДраве #генетичніепілепсії OlivierDulac епілептологія рідкіснізахворювання ILAE UkrainianDravetForum2026

06/06/2026

🧬 Генетичні епілепсії: знайомство з генами

Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.

Сьогодні поговоримо про ген CHD2.

Ген CHD2 відіграє важливу роль у регуляції активності генів та нормальному розвитку головного мозку.

Мутації в гені CHD2 можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями нейророзвитку.

Можливі прояви:
⚡ епілептичні напади, які часто починаються у дитячому віці
⚡ підвищена чутливість до миготливого світла (фотосенситивність)
⚡ затримка розвитку
⚡ труднощі з навчанням
⚡ особливості поведінки

У деяких дітей напади можуть провокуватися яскравим або миготливим світлом, тому важливо враховувати індивідуальні особливості перебігу захворювання.

Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз, краще зрозуміти причину захворювання та підібрати необхідну підтримку.

💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати знання про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.

Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.

Якщо є ген, про який ви хотіли б дізнатися більше, пишіть у коментарях — ми підготуємо окремий допис.

#генетичнаепілепсія

Genetic epilepsy foundation - Фундація генетичних епілепсій

11/06/2026

10/06/2026

10/06/2026

09/06/2026

09/06/2026

08/06/2026

08/06/2026

07/06/2026

06/06/2026

06/06/2026

Address

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category