ГО "Доступ до життя" - Genetic epilepsy foundation

  • Home
  • Ukraine
  • Kyiv
  • ГО "Доступ до життя" - Genetic epilepsy foundation

ГО "Доступ до життя" - Genetic epilepsy foundation Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from ГО "Доступ до життя" - Genetic epilepsy foundation, Medical and health, Kyiv.

ГО «Доступ до життя» | ЄДРПОУ 45916797

Захищаємо права дітей і дорослих з епілепсією та генетичними формами епілепсії.
Об’єднуємо пацієнтів, родини, лікарів, експертів і міжнародних партнерів заради доступу до сучасної діагностики та лікування.

Якщо ви або ваша дитина маєте епілепсію, проходили генетичне тестування або тільки замислюєтеся про нього — запрошуємо з...
16/09/2026

Якщо ви або ваша дитина маєте епілепсію, проходили генетичне тестування або тільки замислюєтеся про нього — запрошуємо заповнити коротку анкету.

Ваші відповіді допоможуть нам сформувати зустріч з генетиком навколо реальних потреб пацієнтів.

📋 Заповнити анкету: https://forms.gle/99ZDkfC1uC7rQAXVA

Дату і час зустрічі повідомимо згодом у нашому ТГ каналі

https://t.me/+26O1WMt4_uZlN2Zi

15/09/2026

Саме тут Себастьян запитує чи лікар я і з якої країни, заглядає на мій пропуск. Помічає наш патч з логотипом. Ми були єдині серед більше 100 країн, які мали таку оригінальну, неповторну річ і підкреслили те, що ми з України, де найкращі і найталановитіші люди! Дякую за виготовлення продукції на конгрес kozytskaola і ya.vereta

Себастьян - СЕО шведської компанії, які тестують ліки перед тим, як проводити експериментальні дослідження на людях. Він підійшов, в той момент, коли я чекала на комунікацію з фармкомпанією Ангеліні стосовно реєстрації Ценобамата в Україні. Розмова була серйозна, але з гумором 😁 #доступдожиття

Продовжуємо говорити про рідкісні генетичні захворювання та гени, які з ними пов’язані. Сьогодні — синдром Ретта та ген ...
14/09/2026

Продовжуємо говорити про рідкісні генетичні захворювання та гени, які з ними пов’язані. Сьогодні — синдром Ретта та ген MECP2. 💜

Синдром Ретта — рідкісне генетичне нейророзвиткове захворювання, яке найчастіше пов’язане зі змінами в гені MECP2. Переважно зустрічається у дівчат.

Серед можливих проявів: втрата раніше набутих навичок, порушення мовлення та рухів рук, труднощі з ходьбою, порушення сну й дихання, а також епілептичні напади.

💊 Що нового?

Фенфлурамін Fintepla, який уже застосовують при синдромах Драве та Леннокса–Гасто, зараз досліджують і при синдромі Ретта.

У 2026 році триває III фаза міжнародного клінічного дослідження EP0247, де оцінюють ефективність і безпеку Fintepla у людей із класичним синдромом Ретта та патогенною зміною в гені MECP2.

⚠️ Важливо: Fintepla поки не схвалена для лікування синдрому Ретта — її ефективність ще вивчається.

У США вже схвалений препарат трофінетид (Daybue) — перший препарат, спеціально призначений для лікування синдрому Ретта.

💜 Продовжуємо стежити за новими дослідженнями та можливостями лікування.

Приєднуйтесь до нашої спільноти:
👉 https://t.me/genepiUkraine

#СиндромРетта #генетика #рідкіснізахворювання #клінічнідослідження #ДоступДоЖиття

Ми запускаємо новий формат онлайн-зустрічей ГО «Доступ до життя» - живі розмови пацієнтів та їхніх родин із провідними ф...
13/09/2026

Ми запускаємо новий формат онлайн-зустрічей ГО «Доступ до життя» - живі розмови пацієнтів та їхніх родин із провідними фахівцями.

Без довгих лекцій «з трибуни».
Без абстрактної теорії.
Ми хочемо говорити про те, що справді хвилює пацієнтів.

Перша зустріч буде присвячена генетичній діагностиці при епілепсії.

🧬 Тема: «Епілепсія і генетика: коли потрібне генетичне тестування та що може змінити генетичний діагноз?»

Поговоримо про те:

• коли при епілепсії варто шукати генетичну причину;
• кому потрібне генетичне тестування;
• який тест обирати і чому;
• що робити, якщо генетичний тест негативний;
• як правильно читати генетичний висновок;
• що означає VUS;
• коли потрібно тестувати батьків та інших членів родини;
• чи може генетичний діагноз впливати на лікування;
• чи має сенс генетичне тестування, якщо його вже проходили кілька років тому.

👩‍⚕️ До розмови долучиться один із провідних генетиків України.

Ім’я експерта ми поки не розголошуємо.

Це буде особливістю нашого нового формату: спочатку ми збираємо реальні запити пацієнтів, формуємо програму зустрічі разом із фахівцем - і вже безпосередньо перед початком зустрічі учасники дізнаються, хто саме сьогодні до нас приєднається.

Тому нам важливі саме ваші питання.

Якщо ви або ваша дитина маєте епілепсію, проходили генетичне тестування або тільки замислюєтеся про нього - запрошуємо заповнити коротку анкету.

Ваші відповіді допоможуть нам сформувати зустріч навколо реальних потреб пацієнтів.

📋 Заповнити анкету: https://forms.gle/99ZDkfC1uC7rQAXVA

📍 Формат: онлайн, Zoom
📅 Дату та час зустрічі повідомимо додатково.

Це лише перша зустріч.

Далі - неврологи, епілептологи, генетики, інші фахівці та нові теми, які визначатимете ви.

Доступ до експерта - коли пацієнтське питання зустрічається з професійною відповіддю.

#ДоступДоЖиття #генетика #епілепсія #генетичніепілепсії #пацієнти #генетичнідослідження #генетичнітести

Some meetings become much more than just a meeting. 💙💛My meeting with José Ángel Aibar Fundación Síndrome de Dravet was...
10/09/2026

Some meetings become much more than just a meeting. 💙💛

My meeting with José Ángel Aibar Fundación Síndrome de Dravet was one of the most meaningful moments of the 16th European Congress on Epilepsy in Athens.

José was one of the very first international experts to support Ukrainian patients when we reached out while preparing Ukraine’s first international conference dedicated to Dravet syndrome.

Since then, our cooperation has continued to grow.

José is truly a person who makes a difference — not only through his expertise, but through his genuine commitment to people living with Dravet syndrome and other complex and rare epilepsies. He does so much for patients, and his support goes far beyond professional collaboration.

During our meeting, we spoke about the challenges Ukrainian patients continue to face, possible solutions and our plans for the future.

I took with me his valuable advice, ideas and, most importantly, his words of support. They will continue to guide me and NGO “Access to Life” forward.

I am deeply grateful for people like José — people who believe that change is possible and are ready to stand alongside patients and those who advocate for them.

Some connections become partnerships.
Some partnerships become real change. 🤝

Thank you, José, for being there from the very beginning.

InternationalCooperation Ukraine AccessToLife

09/09/2026

16-й Європейський конгрес з епілепсії офіційно завершено! 🇪🇺✨

Це були 5 днів надзвичайно насиченої роботи, важливих зустрічей та цінного обміну досвідом. 🤝📚

Але це лише початок — команда ГО «Доступ до життя» продовжує працювати далі, щоб діти з рідкісними формами епілепсії в Україні мали доступ до сучасного та ефективного лікування! 💙💛👶🩺

🌅 Розпочався фінальний 5-й день 16-го Європейського конгресу з епілепсії (EEC 2026)!Позаду насичені дні сесій, постерних...
09/09/2026

🌅 Розпочався фінальний 5-й день 16-го Європейського конгресу з епілепсії (EEC 2026)!

Позаду насичені дні сесій, постерних презентацій та виставок в Афінах, але сьогоднішній день не менш важливий — попереду ще 17 сесій, форумів та дискусій!

💡 Основне з програми дня:

📚 ILAE Wikipedia Workshop (08:00 – 09:30) — воркшоп з покращення матеріалів про епілепсію у мережі.
🏛 Main & Parallel Sessions — хірургія епілепсії, фундаментальні науки, педіатрія, генетика, психіатрія та нейрофізіологія.
🗣 Specialized Forums — форуми, присвячені Status Epilepticus та імуно-інфекційним формам епілепсії.
🏆 Congress Highlights (13:45 – 14:45) — підсумкова сесія та закриття конгресу.

🤝 Окрім насиченої наукової програми, у нас також заплановано ряд важливих зустрічей з нашими партнерами для обговорення подальшої співпраці, обміну досвідом та реалізації спільних проєктів!

08/09/2026

Четвертий день 16-го Європейського конгресу з епілепсії був надзвичайно насиченим для нашої ГО «Доступ до життя».

За цей день ми провели низку важливих зустрічей і досягли нових домовленостей з міжнародними колегами та фахівцями. Усі зусилля спрямовані на одну головну мету — відкрити нові можливості для якісної, сучасної діагностики та ефективного лікування дітей з епілепсією в Україні. Працюємо далі, щоб кожен маленький пацієнт мав доступ до найкращих медичних рішень!

🤝 Новий крок для підтримки пацієнтів з рідкісними генетичними порушеннями GABA-A!ГО «Доступ до життя» розпочинає важливу...
08/09/2026

🤝 Новий крок для підтримки пацієнтів з рідкісними генетичними порушеннями GABA-A!
ГО «Доступ до життя» розпочинає важливу співпрацю з міжнародною організацією Cure GABA-A та її європеймьким амбасадором Roberto Gomez!
Організація Cure GABA-A присвячена прискоренню розробки життєво важливого лікування для розладів головного мозку, пов'язаних із мутаціями рецепторів GABA-A (GABAAR) — зокрема ранньої епілепсії, затримки розвитку та інших неврологічних порушень.
🧬 Які генетичні варіанти (субодиниці) охоплює діяльність Cure GABA-A?
GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA4, GABRA5, GABRA6
GABRB1, GABRB2, GABRB3
GABRG1, GABRG2, GABRG3
GABRD, GABRE, GABRQ, GABRP, GABRR1-3
💡 Що це означає для українських пацієнтів? Родини з України, які мають підтверджені мутації в цих генах, отримають можливість долучитися до спільноти Cure GABA-A. Організація допоможе визначити фенотип захворювання, краще зрозуміти специфіку конкретної мутації, а також долучити пацієнтів до глобального реєстру для підготовки до майбутніх клінічних досліджень і новітніх точкових терапій (small-molecule chaperones, ASOs, mRNA та ін.).
Разом ми об'єднуємо зусилля, щоб надати українським родинам доступ до передових наукових розробок, світового досвіду та підтримки!
🔗 Дізнатися більше та зв'язатися з організацією:
Сторінка у Facebook: https://www.facebook.com/share/1ErXY1Y27M/?mibextid=wwXIfr
Офіційний сайт: CureGABAa.org
Запрошуємо батьків та пацієнтів із зазначеними мутаціями звертатися до нас або безпосередньо до Cure GABA-A! Разом ми сильніші! 💙💛

🧬 Правильна діагностика — це першочерговий крок на шляху до встановлення точного діагнозу та призначення ефективного лік...
08/09/2026

🧬 Правильна діагностика — це першочерговий крок на шляху до встановлення точного діагнозу та призначення ефективного лікування. Особливо коли йдеться про рідкісні та генетично зумовлені форми епілепсії.

Саме тому надважливою ланкою в цьому процесі є генетичне тестування. Адже встановлення генетичної причини захворювання може не лише дати родині відповіді після тривалих пошуків, а й вплинути на вибір терапії, прогноз та подальший супровід пацієнта.

🤝 У рамках 16-го Європейського конгресу з епілепсії ГО «Доступ до життя» мала важливу зустріч із представниками CENTOGENE — міжнародної компанії, що спеціалізується на генетичній діагностиці рідкісних захворювань.

Під час зустрічі ми обговорили можливості майбутньої співпраці та спільних проєктів, зокрема можливості проведення генетичного тестування для українських пацієнтів.

💬 Для нас принципово важливо, щоб сучасна діагностика була не лише доступною технологічно, а й фінансово посильною для українських родин. Саме тому обговорювали різні формати співпраці та можливості, які потенційно допоможуть зробити генетичні дослідження більш доступними для пацієнтів з України.

📌 За підсумками зустрічі домовилися провести спільну онлайн-зустріч, детальніше опрацювати можливі напрями співпраці, а також обговорили участь представників CENTOGENE у наших майбутніх конференціях та освітніх заходах.

Для ГО «Доступ до життя» важливо, щоб міжнародні партнерства перетворювалися на конкретні можливості та реальні зміни для українських пацієнтів. 💙💛

Адже шлях до правильного лікування часто починається з одного важливого кроку — вчасної та точної діагностики. 🧬 #діагностика

Address

Kyiv

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when ГО "Доступ до життя" - Genetic epilepsy foundation posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Share

Category