04/05/2026
Đây là trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy >2,5 mm . Cần chọc ối tìm nguyên nhân
ĐÃ LÀM NIPT NHƯNG CON VẪN BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI?
Thời gian này, mình nhận được rất nhiều câu hỏi từ mẹ bầu:
“Em đã làm NIPT rồi, kết quả nguy cơ thấp, sao đi siêu âm vẫn phát hiện bất thường hình thái ở con?”
Vậy thực sự chuyện gì đang xảy ra?
1. NIPT LÀ GÌ – VÀ KHÔNG PHẢI LÀ GÌ?
NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể phổ biến (như Down, Edwards, Patau) dựa trên ADN tự do của thai trong máu mẹ.
👉 Quan trọng:
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, KHÔNG phải chẩn đoán
Không phát hiện được tất cả các dị tật của thai
2. VÌ SAO NIPT BÌNH THƯỜNG NHƯNG SIÊU ÂM VẪN BẤT THƯỜNG?
Có nguyên nhân mẹ cần hiểu rõ:
NIPT không tầm soát dị tật hình thái
👉 Các bất thường như: tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, bất thường não, xương…
➡️ Chỉ phát hiện qua siêu âm, không nằm trong phạm vi của NIPT.
Bất thường vi mất đoạn/vi lặp đoạn
👉 Một số rối loạn di truyền nhỏ NIPT thường quy có thể bỏ sót.
Khảm nhau thai (placental mosaicism)
👉 ADN trong máu mẹ có thể không phản ánh hoàn toàn bộ gen của thai.
Đột biến gen đơn lẻ (monogenic disorders)
👉 Những bệnh di truyền do đột biến gen riêng lẻ → NIPT không phát hiện.
Yếu tố môi trường & quá trình phát triển
👉 Nhiễm virus, thuốc, dinh dưỡng, bất thường hình thành cơ quan…
➡️ Có thể gây dị tật dù nhiễm sắc thể hoàn toàn bình thường.
3. NIPT KHÔNG THAY THẾ SIÊU ÂM HÌNH THÁI
Siêu âm 12 tuần, 22 tuần là cực kỳ quan trọng
Giúp đánh giá cấu trúc giải phẫu của tha
Phát hiện nhiều bất thường mà NIPT “không nhìn thấy”
👉 Hai phương pháp này bổ sung cho nhau, không thay thế nhau
4. KHI PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG – MẸ CẦN LÀM GÌ?
Bình tĩnh, không hoảng loạn
Làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán nếu cần:
Chọc ối. Sinh thiết g*i nhau. Xét nghiệm di truyền chuyên sâu.Theo dõi tại cơ sở y tế chuyên khoa
5. KẾT LUẬN
NIPT nguy cơ thấp ≠ thai hoàn toàn bình thường 100%
Siêu âm hình thái vẫn là “chìa khóa” phát hiện dị tật cấu trúc
Pkđk 123 Hùng Vương
Đc: 123 Hùng Vương phường Bình Phước Tp ĐỒNG NAI .
0867.787966 .