20/05/2026
SÀNG LỌC KHÔNG XÂM LẤN NIPT/NIPS (Phần 3):
🧬 Nếu đã làm sàng lọc NIPS/NIPT, có cần làm các sàng lọc Combined test, Triple test không?
Nếu đã làm sàng lọc NIPS/NIPT, bạn không cần thực hiện các sàng lọc khác như Combined test hay Triple test do NIPS/NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc có giá trị sàng lọc cao hơn các xét nghiệm còn lại.
🧬 Nếu sàng lọc NIPS/NIPT có kết quả nguy cơ thấp, thai phụ có cần siêu âm không?
NIPS/NIPT chỉ có khả năng sàng lọc một số bất thường di truyền, không thể phát hiện được các dị tật hình thái của thai và không đánh giá được sự phát triển của thai, vì vậy cho dù kết quả sàng lọc NIPT/NIPS nguy cơ thấp, thai nhi vẫn có thể mắc các dị tật về hình thái. Vì vậy siêu âm và khám thai theo hẹn là cần thiết.
🧬 Kết quả sàng lọc NIPS có ý nghĩa như thế nào?
❌ Nếu kết quả nguy cơ cao, thai nhi sẽ có khả năng cao mắc các bệnh di truyền cụ thể sẽ được thông báo trong kết quả. Trường hợp này thai phụ sẽ cần thực hiện chẩn đoán trước sinh qua xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh lý của bé.
✅ Nếu kết quả nguy cơ thấp, thai nhi sẽ ít có nguy cơ mắc các bệnh di truyền được sàng lọc, thai phụ sẽ tiếp tục khám và siêu âm theo hẹn.
🧬 Bạn cần làm gì trong trường hợp xét nghiệm NIPS/NIPT không ra kết quả
Trong một số trường hợp xét nghiệm sàng lọc không cho ra kết quả, ví dụ như nồng độ DNA tự do thai nhi trong máu của thai phụ thấp, không đủ để phân tích kết quả. Khi đấy bạn sẽ được thực hiện lại xét nghiệm miễn phí. Nếu lần 2 vẫn không ra kết quả, các bác sĩ sẽ tư vấn để chuyển sang phương pháp sàng lọc khác.
📍 Như vây, sàng lọc NIPS/NIPT hiện là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao, có thể làm ở tuổi thai bắt đầu từ 10 tuần. Mọi thai phụ đều có thể thực hiện sàng lọc này mà đặc biệt là các thai phụ trong nhóm nguy cơ cao.
NIPT/NIPS là xét nghiệm có độ chính xác cao, tuy nhiên vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, và chỉ có giá trị với một số bệnh di truyền hay gặp, các thai phụ vẫn cần đi khám thai và siêu âm theo lịch để đảm bảo có một thai kỳ khỏe mạnh.
TS. BS. Đinh Thúy Linh