PHÒNG KHÁM 369

30/08/2026

https://youtu.be/AldwESkb9MY?si=yCNdfBSJrmva4hb8 🩺 Phòng khám Bác sĩ Ngọc gần đây ghi nhận một trường hợp “khuyết sẹo mổ lấy thai cũ” — tình trạng sẹo tử cung sau sinh mổ lành không hoàn toàn.
⚠️ Dấu hiệu cần chú ý:
• Rong kinh, ra máu kéo dài sau kỳ kinh
• Đau âm ỉ vùng bụng dưới
• Chậm có thai sau sinh mổ
📌 Bệnh có thể phát hiện bằng siêu âm và điều trị hiệu quả bằng các phương pháp nội soi hiện đại, ít xâm lấn.
👩‍⚕️ Chị em từng sinh mổ nếu có các triệu chứng trên nên đi kiểm tra sớm để bảo vệ sức khỏe sinh sản.
📍 Phòng khám Bác sĩ Quách Tuấn Ngọc
📞 0978330189

bệnh lý khuyết sẹo mổ lấy thai cũ (PCSD), một tình trạng ngày càng ...

28/08/2026

❤️‍🔥 NHỒI MÁU CƠ TIM CẤP – “CUỘC ĐUA VỚI TỬ THẦN”
⏱️ THỜI GIAN LÀ CƠ TIM – CHẬM MỘT PHÚT, MẤT THÊM MỘT PHẦN CƠ TIM
Nhồi máu cơ tim cấp là một cấp cứu tim mạch tối khẩn. Khi một động mạch vành bị tắc, vùng cơ tim phía sau chỗ tắc sẽ bị thiếu máu và bắt đầu tổn thương.
👉 Càng kéo dài thời gian tắc mạch, cơ tim càng bị tổn thương không hồi phục.
Vì vậy, trong nhồi máu cơ tim cấp, thời gian chính là sự sống.
🚨 1. ĐỪNG BỎ QUA NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO
Triệu chứng thường gặp nhất là:
🔴 Đau hoặc tức nặng ngực– cảm giác đè ép, bóp nghẹt, siết chặt sau xương ức, thường kéo dài nhiều phút và không giảm hoàn toàn khi nghỉ.
🔴 Cơn đau có thể lan lên cổ, hàm, vai, một hoặc hai tay, hoặc ra sau lưng.
🔴 Có thể kèm theo:
* 🥶 Vã mồ hôi lạnh
* 😮‍💨 Khó thở
* 🤢 Buồn nôn hoặc nôn
* ❤️ Hồi hộp, choáng váng
* 😰 Cảm giác mệt lả hoặc lo sợ bất thường
⚠️ Đặc biệt lưu ý:* người cao tuổi, người mắc đái tháo đường hoặc một số nhóm bệnh nhân khác có thể **không đau ngực điển hình** mà chỉ biểu hiện bằng khó thở, mệt nhiều, tức ngực mơ hồ, vã mồ hôi hoặc choáng.
👉 Không phải cứ đau ngực dữ dội mới là nhồi máu cơ tim.
⏱️ 2. 10 PHÚT ĐẦU TIÊN CÓ THỂ QUYẾT ĐỊNH RẤT NHIỀU
Khi người bệnh có triệu chứng nghi ngờ hội chứng mạch vành cấp:
📌 Điện tâm đồ 12 chuyển đạo cần được thực hiện và đánh giá càng sớm càng tốt, mục tiêu trong vòng 10 phút kể từ khi tiếp cận cơ sở y tế.
ECG có thể giúp phát hiện **nhồi máu cơ tim có ST chênh lên (STEMI)- một tình huống cần kích hoạt chiến lược tái tưới máu khẩn cấp.
💊 Aspirincó thể được sử dụng sớm ở người bệnh nghi ngờ hội chứng mạch vành cấp khi không có chống chỉ định, theo hướng dẫn của nhân viên y tế.
⚠️ Nitroglycerin không phải thuốc dùng cho mọi trường hợp đau ngực và chỉ được sử dụng khi phù hợp, đặc biệt cần đánh giá huyết áp và các chống chỉ định liên quan.
❗ Không tự ý dùng thuốc hoặc trì hoãn việc gọi cấp cứu chỉ để chờ xem triệu chứng có tự hết hay không.
🫀 3. VỚI STEMI: ĐỪNG CHỜ ĐỢI KHI CƠ TIM ĐANG “CHẾT DẦN”
Một nguyên tắc quan trọng:
Trong STEMI, quyết định tái tưới máu không nên bị trì hoãn chỉ để chờ kết quả men tim khi chẩn đoán đã được xác lập trên lâm sàng và ECG.🎯 Mục tiêu là khôi phục dòng máu đến cơ tim càng sớm càng tốt.
Can thiệp động mạch vành qua da (PCI) là phương pháp tái tưới máu được ưu tiên khi có thể thực hiện trong thời gian phù hợp theo chiến lược điều trị.
Nếu cơ sở ban đầu không có khả năng can thiệp, người bệnh cần được **kích hoạt quy trình chuyển tuyến khẩn cấp đến cơ sở có khả năng PCI**, hạn chế tối đa những trì hoãn không cần thiết.
🏥 4. ĐỪNG QUÊN: “THỜI GIAN TỪNG LÀ CƠ TIM”
Trong cấp cứu nhồi máu cơ tim, có nhiều khoảng thời gian cần được rút ngắn:
⏱️ Từ lúc xuất hiện triệu chứng → gọi cấp cứu.
⏱️ Từ lúc tiếp cận cơ sở y tế → làm ECG
⏱️ Từ chẩn đoán → kích hoạt hệ thống tái tưới máu
⏱️ Từ quyết định tái tưới máu → mở lại dòng chảy động mạch vành.
👉 Mỗi khâu chậm trễ đều có thể làm mất thêm cơ tim.
🚑 NẾU NGHI NGỜ NHỒI MÁU CƠ TIM, HÃY LÀM GÌ?
1️⃣ Dừng ngay hoạt động đang làm.
2️⃣ Gọi cấp cứu và yêu cầu hỗ trợ y tế khẩn cấp.
3️⃣ Không tự lái xe nếu có thể gọi được cấp cứu.
4️⃣ Ngồi hoặc nằm nghỉ, hạn chế vận động.
5️⃣ Không tự ý uống nhiều loại thuốc hoặc trì hoãn việc đến cơ sở y tế.
❤️ Đặc biệt: đừng cố chịu đựng vì nghĩ rằng “chắc chỉ là đau dạ dày”, “đau cơ”, hoặc “nghỉ một lúc sẽ hết”.
❤️‍🔥 HÃY NHỚ 3 CHỮ:
NHẬN DIỆN – GỌI CẤP CỨU – TÁI TƯỚI MÁU
Nhồi máu cơ tim không chờ đợi. Và chúng ta cũng không được phép chờ đợi.
⏱️ Thời gian là cơ tim.Cơ tim là sự sống.
📚 Tài liệu tham khảo:
Hướng dẫn Chẩn đoán và Xử trí Hội chứng mạch vành cấp – Quyết định số 2187/QĐ-BYT và các hướng dẫn chuyên môn hiện hành.
Bs: Quách Tuấn Ngọc

27/08/2026

📢 THÔNG ĐIỆP TRUYỀN THÔNG: NẮM CHẮC PHÁC ĐỒ PHẢN VỆ – VŨ KHÍ TỐI THƯỢNG BẢO VỆ SINH MẠNG NGƯỜI BỆNH
Phản vệ là một phản ứng dị ứng cực kỳ nghiêm trọng có thể xảy ra chớp nhoáng. Tình trạng tăng tính thấm mạch máu có thể làm mất đi 35% thể tích lòng mạch chỉ trong vòng 10 phút, đẩy huyết áp tụt dốc không phanh. Ở tuyến y tế cơ sở, ranh giới sinh tử chỉ tính bằng giây, việc nắm chắc phác đồ không chỉ là lý thuyết mà là vũ khí sinh tồn thực thụ.
Dưới đây là 5 trạm cốt lõi trong quy trình xử trí phản vệ chuẩn chỉnh theo Thông tư 51 mà mọi nhân viên y tế cần nằm lòng:
Trạm 1: Nhận biết sớm phản vệ cấp tính (Không đợi tụt huyết áp mới xử trí!)
Bẫy tâm lý cần tránh: Tuyệt đối không chờ đợi xuất hiện sốc (tụt huyết áp) mới hô hoán, bởi đó đã là độ 3 hoặc độ 4.
Cảnh giác từ Độ 2: Triệu chứng tấn công đa cơ quan (nổi mày đay, khó thở, sưng phù, đau quặn bụng) nhưng huyết áp vẫn ổn. Tình trạng này có thể chuyển biến chớp nhoáng sang sốc hoặc ngừng tuần hoàn bất cứ lúc nào.
Dấu hiệu thần kinh: Đừng bỏ qua các triệu chứng như đau đầu dữ dội, lú lẫn hoặc lịm đi do co mạch nội sọ.
Tiêu chuẩn tụt huyết áp độ 3: Huyết áp tâm thu < 90 mmHg (người lớn) hoặc < 70 mmHg (trẻ em), hoặc giảm từ 30% so với mức bình thường.
Trạm 2: Hộp chống sốc – Túi đạn sinh tồn.
* Mọi cơ sở y tế, xe tiêm bắt buộc phải trang bị đầy đủ hộp chống sốc theo quy định.
* Phải kiểm tra hộp chống sốc mỗi ngày như một phản xạ có điều kiện (đặc biệt kiểm tra cơ số 5 ống thuốc cốt lõi: Adrenalin, Methylprednisolone, Diphenhydramine).
Trạm 3: Tiêm bắp Adrenalin – Quyền hạn và hành động quyết định
*Đổi mới mang tính cách mạng: Theo Thông tư 51, điều dưỡng, hộ sinh, kỹ thuật viên khi phát hiện phản vệ từ độ 2 trở lên có toàn quyền và nghĩa vụ tiêm bắp Adrenalin ngay lập tức mà không cần chờ y lệnh bác sĩ.
Liều lượng trực quan (ống 1mg/1ml):
Người lớn:* 0.5 đến 1 ống.
Trẻ em theo cân nặng:Trên 30kg dùng 1/2 ống; khoảng 20kg dùng 1/3 ống; quanh 10kg dùng 1/4 ống; dưới 10kg dùng 1/5 ống.
Vị trí tiêm chuẩn xác: Tiêm thẳng vào mặt trước ngoài 1/3 giữa đùi (cơ đùi ngoài) – nơi có bể máu lớn sát dưới da giúp thuốc ngấm nhanh nhất.
Lặp lại liều: Bấm giờ từ 3 đến 5 phút, nếu không cải thiện, mạnh dạn tiêm mũi bắp thứ hai.
Trạm 4: Xử trí đồng bộ và theo dõi sát sao 24 giờ.
Trình tự xử trí dứt khoát: (1) Ngừng tiếp xúc dị nguyên/khóa van truyền..)- (2) Tiêm bắp Adrenalin ngay lập tức . -(3) Cho bệnh nhân nằm đầu thấp (nếu nôn, lật nghiêng trái tránh sặc )-(4) Thở oxy và thiết lập đường truyền.
Nguyên tắc bất di bất dịch: Bắt buộc giữ bệnh nhân lại theo dõi ít nhất 24 giờ để đề phòng hiện tượng phản vệ pha hai bùng phát bất ngờ.
Trạm 5: Bài học lâm sàng đúc kết
Adrenalin là vua, là số một: Các loại thuốc như corticoid hay kháng histamin đóng vai trò hỗ trợ, tuyệt đối không thể thay thế Adrenalin.
* Việc tập huấn, nhẩm đi nhẩm lại phác đồ hàng tuần tại trạm y tế chính là lớp khiên vững chắc nhất để bảo vệ an toàn tính mạng cho người bệnh, loại bỏ hoàn toàn sai số do lúng túng.

Phản vệ và sốc phản vệ, một tình trạng dị ứng cấp tính nguy hiểm có...

25/08/2026

👶 BỆNH POMPE: HIỂU ĐỂ BẢO VỆ CƠ BẮP VÀ TRÁI TIM BÉ YÊU ❤️
Mỗi em bé ra đời là một niềm hạnh phúc vô bờ của gia đình. Thế nhưng, ít ai biết rằng có những căn bệnh di truyền âm thầm mang tên Bệnh Pompe – một rối loạn dự trữ glycogen hiếm gặp nhưng lại cực kỳ nguy hiểm nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.
📌 Bệnh Pompe là gì?
* Do cơ thể thiếu hụt enzyme GAA, khiến đường phức (glycogen) không thể phân hủy mà tích tụ lại trong tế bào.
* Gây tổn thương nặng nề cho cơ bắp và tim mạch: làm suy yếu cơ, phì đại cơ tim và suy hô hấp.
🔍 Con số đáng suy ngẫm:
* Cứ 52 người Việt Nam thì có 1 người mang gen bệnh Pompe thể ẩn. Khi cả bố và mẹ đều mang gen ẩn, tỷ lệ sinh con mắc bệnh là 25%.
💡 SÀNG LỌC SỚM LÀ CHÌA KHÓA VÀNG:
Đừng đợi đến khi triệu chứng xuất hiện mới lo lắng! Bố mẹ hoàn toàn có thể chủ động bảo vệ con từ sớm bằng cách:
Trước sinh: Xét nghiệm triSure Carrier.
Sau sinh: Sàng lọc máu gót chân sơ sinh để phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
✨ Hiện nay, với Liệu pháp Thay thế Enzyme (ERT) sử dụng Myozyme hoặc Lumizyme, các bé mắc bệnh có cơ hội được bù đắp enzyme thiếu hụt, cải thiện đáng kể chức năng tim và vận động, mang lại cuộc sống tốt đẹp hơn.
Hãy cùng chia sẻ bài viết này để lan tỏa kiến thức, bảo vệ tương lai của những thiên thần nhỏ nhé! 💕
Bs Quách Tuấn Ngọc.

👶 **BỆNH POMPE: HIỂU ĐỂ BẢO VỆ CƠ BẮP VÀ TRÁI TIM BÉ YÊU** ❤️Mỗi e...

22/08/2026

🦴 U TẾ BÀO KHỔNG LỒ XƯƠNG – BỆNH LÝ ÂM THẦM NHƯNG CÓ THỂ PHÁ HỦY XƯƠNG NẶNG NỀ.
⚠️ Đau xương kéo dài, sưng vùng khớp hoặc xuất hiện khối bất thường – đừng vội nghĩ chỉ là đau khớp thông thường!
🦴 U tế bào khổng lồ xương (Giant Cell Tumor of Bone – GCT) là một loại u xương được xếp vào nhóm lành tính , nhưng có đặc tính xâm lấn tại chỗ mạnh , có thể phá hủy cấu trúc xương và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng khớp nếu phát hiện muộn.
👨‍⚕️ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở AI?
🔹 Thường gặp ở người trẻ, đặc biệt trong độ tuổi 20–40 .
🔹 Hay xuất hiện ở đầu xương dài, đặc biệt quanh khớp gối:
* 🦵 Đầu dưới xương đùi
* 🦵 Đầu trên xương chày
* ✋ Đầu dưới xương quay, vùng cổ tay
🔎 NHỮNG DẤU HIỆU CẦN LƯU Ý
❗ Đau xương âm ỉ kéo dài , tăng dần theo thời gian, có thể đau nhiều khi vận động hoặc về đêm.
❗Sưng, phồng vùng xương hoặc quanh khớp, đôi khi kèm biến dạng và hạn chế vận động.
❗ Đau xuất hiện sau một chấn thương rất nhẹ hoặc trong sinh hoạt bình thường.
❗ Trường hợp nặng, xương bị phá hủy nhiều có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý.
🩻 *HÌNH ẢNH X-QUANG ĐẶC TRƯNG
Trên X-quang, tổn thương thường biểu hiện bằng hình ảnh:
🔸Tiêu xương dạng nang/đa hốc.
🔸 Phình rộng đầu xương.
🔸 Vỏ xương mỏng dần.
🔸 Có thể tạo hình ảnh kinh điển giống “bong bóng xà phòng” 🫧
Ở những trường hợp tiến triển mạnh, u có thể phá vỡ vỏ xương và lan vào các tổ chức phần mềm xung quanh.
🏥 CHẨN ĐOÁN CÓ ĐƠN GIẢN KHÔNG?
Không nên chỉ dựa vào một triệu chứng hoặc một phim X-quang.
👉 Bác sĩ có thể chỉ định:
🩻 X-quang
🧲 MRI hoặc CT khi cần đánh giá mức độ tổn thương
🔬 Sinh thiết để xác định chính xác bản chất tổn thương trước khi lựa chọn phương pháp điều trị.
🛠️ ĐIỀU TRỊ
Tùy vị trí, kích thước và mức độ phá hủy xương, phương pháp điều trị có thể khác nhau:
🔹 Nạo u + xử lý ổ tổn thương + ghép xương/xi măng xương trong những trường hợp phù hợp.
🔹 Phẫu thuật cắt rộng tổn thương và tái tạo xương/khớp khi u lớn hoặc đã phá hủy xương nghiêm trọng.
🎯 Mục tiêu là loại bỏ tổn thương, hạn chế tái phát và bảo tồn tối đa chức năng của chi thể.
⚠️ ĐỪNG CHỦ QUAN VÌ “U LÀNH TÍNH”!
Mặc dù GCT được xếp vào nhóm u xương lành tính, bệnh vẫn có thể tái phát tại chỗ và trong một tỷ lệ nhỏ trường hợp có thể xuất hiện tổn thương ác tính.
📌 Vì vậy, người bệnh cần được điều trị và theo dõi định kỳ theo lịch của bác sĩ chuyên khoa.
❤️ THÔNG ĐIỆP QUAN TRỌNG
👉 Đau xương hoặc đau quanh khớp kéo dài không rõ nguyên nhân.
👉 Sưng hoặc xuất hiện khối bất thường tại xương
👉 Đau tăng dần, đặc biệt về đêm.
👉 Đau sau chấn thương rất nhẹ nhưng kéo dài.
➡️ Đừng tự điều trị kéo dài tại nhà. Hãy đi khám và chụp X-quang khi có chỉ định để tìm nguyên nhân.
🦴 Phát hiện sớm – đánh giá đúng – điều trị đúng có thể giúp hạn chế tổn thương xương và bảo tồn chức năng vận động.
📞 Phòng khám Bác sĩ Quách Tuấn Ngọc.
☎️ 0978 330 189.

19/08/2026

⚠️ ĐAU VAI, ĐẦU VAI NỔI CỤC SAU CHẤN THƯƠNG – ĐỪNG CHỦ QUAN!
Chiều ngày 18/08/2026, Phòng khám Bác sĩ Quách Tuấn Ngọc tiếp nhận một bệnh nhân nam, 45 tuổi, bị đau vai phải kéo dài gần 1 tháng sau chấn thương.
Mặc dù đã điều trị tại bệnh viện và ra viện, bệnh nhân vẫn còn:
🔸 Đau dai dẳng vùng vai phải
🔸 Đầu vai gồ lên bất thường
🔸 Khó nâng và vận động cánh tay
🔸 Đặc biệt đau khi thực hiện một số động tác của khớp vai
Qua khám lâm sàng kết hợp siêu âm đánh giá động khớp vai, phát hiện tình trạng:
🚨 TRẬT KHỚP CÙNG – ĐÒN PHẢI
🔍 Vì sao trật khớp cùng – đòn dễ bị bỏ sót?
Khớp cùng – đòn là khớp nối giữa đầu ngoài xương đòn và mỏm cùng vai. Tổn thương thường gặp sau té ngã, tai nạn giao thông, va đập trực tiếp vào vai hoặc chấn thương thể thao.
Sau chấn thương, nếu chỉ nghĩ đơn giản là bầm tím phần mềm, người bệnh có thể bỏ sót tổn thương dây chằng và mất vững khớp.
⚠️ Một số dấu hiệu cần lưu ý:
• Đau kéo dài vùng đầu vai sau chấn thương.
• Đầu ngoài xương đòn nhô cao hoặc tạo thành điểm gồ bất thường.
• Khó nâng tay, đau khi đưa tay qua đầu hoặc bắt chéo trước ngực.
• Vai biến dạng hoặc cảm giác không vững sau chấn thương.
Nếu không được đánh giá đúng, tổn thương kéo dài có thể gây đau mạn tính, hạn chế vận động và ảnh hưởng chức năng khớp vai.
🩺 KHÁM VÀ SIÊU ÂM KHỚP VAI CÓ THỂ GIÚP GÌ?
Tại Phòng khám Bác sĩ Quách Tuấn Ngọc, người bệnh được:
🔹 Khám lâm sàng kỹ lưỡng:đánh giá vị trí đau, biến dạng và các động tác của khớp vai.
🔹 Siêu âm khớp vai động: khảo sát các cấu trúc phần mềm và đánh giá thay đổi khi vận động, kết hợp các nghiệm pháp lâm sàng phù hợp.
🔹 Định hướng xử trí:tùy mức độ tổn thương, bác sĩ tư vấn theo dõi, cố định, phục hồi chức năng hoặc chuyển khám chuyên khoa chấn thương chỉnh hình khi cần thiết.
👉 Đau vai kéo dài sau chấn thương, đặc biệt khi xuất hiện điểm gồ bất thường ở đầu vai, không nên chủ quan.
Hãy đi khám để xác định chính xác nguyên nhân và có hướng xử trí phù hợp, thay vì chịu đựng đau kéo dài.
🏥 **PHÒNG KHÁM BÁC SĨ QUÁCH TUẤN NGỌC**
📍 Số nhà 369, Thôn 2 Thành Kim, Xã Kim Tân, Tỉnh Thanh Hóa
📞 Hotline/Zalo: 0978 330 189
💙 Thăm khám kỹ – chẩn đoán đúng – tư vấn phù hợp – đồng hành cùng người bệnh.https://youtu.be/sXcIAP84yio

18/08/2026

🧬 [BỆNH HIẾM] KHỦNG HOẢNG AMONIAC MÁU & THIẾU HỤT ENZYME OTC: KẺ THÙ THẦM LẶNG NGUY HIỂM Ở TRẺ SƠ SINH VÀ TRẺ NHỎ.
Ba mẹ có biết: Khi cơ thể tiêu hóa đạm (protein) từ thức ăn, một chất thải độc hại có tên Amoniac ( NH3 ) sẽ được tạo ra. Ở người bình thường, gan hoạt động như một "nhà máy xử lý", biến Amoniac thành Urê an toàn để thải ra ngoài.
Tuy nhiên, với trẻ mắc bệnh Thiếu hụt OTC (Ornithine Transcarbamylase) – một rối loạn di truyền hiếm gặp (tỷ lệ khoảng 1/35.000 trẻ sơ sinh):
🔴 "Nhà máy xử lý" tại gan bị đứt gãy.
🔴 Amoniac không thể chuyển hóa, tràn vào máu.
🔴 Độc tố vượt qua hàng rào máu não gây phù não, tổn thương thần kinh vĩnh viễn, thậm chí tử vong.
⚠️ DẤU HIỆU BÁO ĐỘNG BẠN CẦN BIẾT:
1️⃣ Thể sơ sinh (0 - 72 giờ đầu đời - Thường gặp ở bé trai):
👉 Trẻ bú kém, bỏ bú 🍼
👉 Nôn mửa liên tục 🤮
👉 Ngủ lịm đi, hạ thân nhiệt 😴
👉 Co giật, đi vào hôn mê sâu ("Cơn bão Amoniac") 🚨
2️⃣ Thể khởi phát muộn (Trẻ lớn & người trưởng thành)
Xuất hiện khi có "ngòi nổ" làm tăng dị hóa đạm (Sốt, nhiễm trùng, nhịn ăn kéo dài, ăn bữa quá giàu đạm, sau phẫu thuật, mang thai):
👉 Đau đầu, nôn mửa, thay đổi hành vi, lơ mơ hoặc co giật.
🧬BỆNH LÝ NÀY DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
OTC là bệnh di truyền lặn liên kết với Nhiễm sắc thể X (Gen Xp11.4):
Nam giới: Chỉ có 1 NST X nên nếu mang gen bệnh sẽ diễn tiến vô cùng nghiêm trọng (suy đa cơ quan, nguy cơ tử vong cao).
Nữ giới: Mang 2 NST X nên triệu chứng đa dạng, từ không có triệu chứng đến suy gan nhẹ hoặc bùng phát đợt cấp.
💡 LÁ CHẮN BẢO VỆ BÉ: TẦM SOÁT & ĐIỀU TRỊ
✅ Phát hiện sớm:
* Xét nghiệm Amoniac máu
* Định lượng axit amin máu & axit orotic trong nước tiểu
* Giải trình tự gen khẳng định đột biến
*Tầm soát trước sinh & tiền hôn nhân cho các gia đình có tiền sử.
✅Điều trị & Quản lý:
* Cấp cứu kiểm soát Amoniac khẩn cấp (Lọc máu, dùng thuốc dọn rác nito, truyền glucose...).
* Chế độ ăn kiểm soát đạm (protein) nghiêm ngặt kết hợp bổ sung Citrulline/Arginine.
* Các giải pháp cốt lõi: Ghép gan hoặc các liệu pháp gen tiên tiến đang thử nghiệm lâm sàng (như ECUR-506).
👉 Phát hiện sớm trước khi triệu chứng bùng phát là chìa khóa DUY NHẤT để bảo vệ bộ não của trẻ!
💬 Hãy chia sẻ bài viết này để giúp nhiều ba mẹ nâng cao cảnh giác với các bệnh lý di truyền hiếm gặp!

17/08/2026

🧬 18 BỆNH GEN LẶN – HÔM NAY TÌM HIỂU VỀ HEMOPHILIA A
🩸 BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG – ĐỪNG CHỈ NGHĨ LÀ “CHẢY MÁU LÂU”
Trong chuỗi truyền thông về 8 bệnh di truyền gen lặn, hôm nay Phòng khám BS Ngọc cùng các bạn tìm hiểu về Hemophilia A – một bệnh lý di truyền có thể khiến người bệnh bị chảy máu kéo dài và tái diễn, đặc biệt ở cơ và khớp.
🧬 HEMOPHILIA A LÀ GÌ?
Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt protein cần thiết cho quá trình đông máu.
👉Hemophilia Alà thể thường gặp nhất, do thiếu yếu tố đông máu VIII.
Khi yếu tố VIII bị thiếu, quá trình hình thành cục máu đông bị gián đoạn → máu khó cầm → nguy cơ chảy máu kéo dài.
👨‍👩‍👦 VÌ SAO BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NAM?
Hemophilia A liên quan đến gen nằm trên nhiễm sắc thể X.
👦 Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu X mang gen bệnh → có thể biểu hiện bệnh.
👧 Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Một X mang gen bệnh thường khiến người phụ nữ trở thành người mang gen, tuy nhiên một số người mang gen vẫn có thể có nồng độ yếu tố đông máu thấp và biểu hiện chảy máu.
⚠️ Đặc biệt, tài liệu ghi nhận khoảng 1/3 người bệnh không có tiền sử gia đình, có thể liên quan đến đột biến gen mới.
🩸 DẤU HIỆU NÀO CẦN LƯU Ý?
Một biểu hiện quan trọng của Hemophilia là chảy máu vào khớp, thường gặp ở:
🦵 Khớp gối
💪 Khớp khuỷu
🦶 Khớp cổ chân
Ban đầu có thể chỉ là cảm giác:
🔸 Căng tức trong khớp
🔸 Ngứa ran, nóng
🔸 Sưng đau
🔸 Hạn chế vận động
Nếu chảy máu khớp lặp đi lặp lại → máu trong khớp gây tổn thương sụn →phá hủy khớp, dẫn đến đau mạn tính, hạn chế vận động và nguy cơ tàn phế.
Ngoài ra, người bệnh có thể chảy máu kéo dài sau nhổ răng, phẫu thuật hoặc chấn thương.
🚨 MỨC ĐỘ BỆNH KHÔNG GIỐNG NHAU
🔴 Thể nặng:
Có thể xuất hiện chảy máu tự nhiên vào cơ, khớp; nguy hiểm nếu xuất huyết não hoặc xuất huyết nội tạng. Có thể được phát hiện từ giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời.
🟠 Thể trung bình:
Ít khi chảy máu tự nhiên nhưng chảy máu kéo dài sau chấn thương mức độ vừa.
🟢 Thể nhẹ:
Có thể rất khó phát hiện và thường chỉ bộc lộ khi phẫu thuật, nhổ răng hoặc gặp chấn thương lớn.
🔬 CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO?
Khi nghi ngờ Hemophilia, bác sĩ có thể dựa vào:
🧪 APTT kéo dài
🧪 Định lượng yếu tố VIII để xác định Hemophilia A
🧬 Xét nghiệm gen trong những trường hợp phù hợp, đặc biệt có giá trị trong xác định người mang gen và tư vấn di truyền.
👉 Vì vậy, nếu gia đình có người mắc Hemophilia hoặc có tiền sử chảy máu bất thường, tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể có ý nghĩa rất quan trọng.
💊 HEMOPHILIA CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?
Có. Điều trị hiện nay tập trung vào việc bổ sung hoặc thay thế yếu tố đông máu bị thiếu.
🔹Điều trị khi có chảy máu: bổ sung yếu tố VIII để nhanh chóng đưa nồng độ yếu tố đông máu lên mức an toàn phù hợp với vị trí và mức độ chảy máu.
🔹 Điều trị dự phòng: sử dụng yếu tố đông máu định kỳ nhằm giảm chảy máu tái diễn và hạn chế tổn thương khớp lâu dài.
🔹 Một số trường hợp có thể sử dụng **thuốc sinh học Emicizumab**, đặc biệt trong những tình huống có chất ức chế yếu tố VIII.
⚠️ Điều trị Hemophilia cần được cá thể hóa và quản lý lâu dài bởi cơ sở chuyên khoa.
🧊 NẾU NGHI NGỜ CHẢY MÁU KHỚP – NHỚ R.I.C.E
R – Rest: Nghỉ ngơi, ngừng vận động vùng tổn thương.
I – Ice: Chườm lạnh qua khăn mềm.
C – Compression: Băng ép nhẹ khi phù hợp.
E – Elevation: Kê cao chi tổn thương nếu có thể.
👉 Tuy nhiên, R.I.C.E không thay thế điều trị đặc hiệu. Người bệnh Hemophilia cần được liên hệ cơ sở y tế để được đánh giá và điều trị càng sớm càng tốt.
❤️ HEMOPHILIA KHÔNG CHỈ LÀ CÂU CHUYỆN CỦA MỘT NGƯỜI BỆNH
Đây là bệnh có liên quan đến di truyền trong gia đình.
Vì vậy, phát hiện một trường hợp Hemophilia có thể mở ra cơ hội:
🧬 Xác định người mang gen
👨‍👩‍👧‍👦 Tư vấn nguy cơ cho các thành viên trong gia đình
🤰 Hỗ trợ tư vấn trước và trong thai kỳ khi có chỉ định
🩺 Phát hiện bệnh sớm
💊 Điều trị dự phòng và bảo vệ khớp lâu dài
🌱 Phát hiện sớm – tư vấn đúng – điều trị dự phòng – quản lý toàn diện** có thể giúp người mắc Hemophilia giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
📌 Phòng khám BS Quách Tuấn Ngọc tiếp tục đồng hành cùng các gia đình trong chuỗi truyền thông:
🧬 “18 BỆNH GEN LẶN – HIỂU ĐỂ CHỦ ĐỘNG BẢO VỆ THẾ HỆ TƯƠNG LAI”

Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube.

16/08/2026

⚠️ THẤY CỔ PHẢI PHỒNG TO BẤT THƯỜNG – SIÊU ÂM PHÁT HIỆN HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH CẢNH TRONG.
📅 Sáng ngày 15/8/2026 , một nam bệnh nhân 70 tuổi đến Phòng khám Bs Ngọc vì nhận thấy vùng cạnh cổ phải phồng to bất thường.
🔎 Qua thăm khám và siêu âm Doppler mạch máu vùng cổ, ghi nhận:
👉 Huyết khối tĩnh mạch cảnh trong phải (Internal Jugular Vein Thrombosis – IJVT).
🩸 HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH CẢNH TRONG LÀ GÌ?
Tĩnh mạch cảnh trong là một trong những mạch máu lớn đưa máu từ vùng đầu – cổ trở về tim.
Khi xuất hiện cục máu đông trong lòng tĩnh mạch, dòng máu bị cản trở, có thể gây:
🔸 Sưng hoặc phồng vùng cổ
🔸 Cảm giác căng tức, đau vùng cổ
🔸 Phù vùng mặt hoặc chi trên trong một số trường hợp
🔸 Cục huyết khối có thể lan rộng
🔸 Đặc biệt, một số trường hợp có nguy cơ thuyên tắc phổi, có thể đe dọa tính mạng.
📌 Tài liệu lâm sàng cho thấy huyết khối tĩnh mạch cảnh trong thuộc nhóm huyết khối tĩnh mạch ở vị trí hiếm gặp, vì vậy dễ bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào triệu chứng bên ngoài.
❓ VÌ SAO CÓ THỂ XUẤT HIỆN HUYẾT KHỐI?
Huyết khối tĩnh mạch thường liên quan đến 3 nhóm cơ chế:
🩸Tăng đông – một số bệnh lý ung thư, rối loạn đông máu...
🛌 Ứ trệ tuần hoàn – bất động kéo dài, nằm viện lâu, suy tim...
🩺 Tổn thương thành mạch – phẫu thuật, chấn thương hoặc đặt catheter tĩnh mạch trung tâm...
Đối với huyết khối tĩnh mạch cảnh trong, đặc biệt khi không có yếu tố nguy cơ rõ ràng, bác sĩ có thể cần tìm kiếm nguyên nhân tiềm ẩn, trong đó có bệnh lý ác tính và tình trạng tăng đông.
🔬 SIÊU ÂM DOPPLER – MỘT THĂM DÒ RẤT QUAN TRỌNG.
Điểm đáng chú ý của trường hợp này là:
Một biểu hiện tưởng như đơn giản – “cổ phồng lên” – lại giúp phát hiện một tình trạng huyết khối tĩnh mạch cần được đánh giá và xử trí chuyên khoa.
Siêu âm Doppler có thể giúp đánh giá:
✅ Lòng tĩnh mạch
✅ Khả năng ép xẹp của tĩnh mạch
✅ Dòng chảy
✅ Vị trí và mức độ huyết khối
✅ Mối liên quan với các mạch máu lân cận.
🚨 KHI NÀO CẦN ĐI KHÁM NGAY?
Nếu xuất hiện một bên cổ đột nhiên sưng/phồng bất thường, đặc biệt ở người cao tuổi hoặc người có các yếu tố nguy cơ huyết khối, không nên tự theo dõi kéo dài tại nhà .
Nếu kèm theo:
⚠️ Đau ngực
⚠️ Khó thở đột ngột
⚠️ Ho ra máu
⚠️ Choáng, ngất
⚠️ Sưng nhanh vùng cổ/mặt
➡️ Cần được cấp cứu và đánh giá ngay vì phải loại trừ biến chứng thuyên tắc phổi hoặc các tình trạng nguy hiểm khác.
💙 Một lần siêu âm đúng lúc có thể phát hiện một bệnh lý mà triệu chứng bên ngoài rất dễ bị bỏ qua.
📍 Phòng khám Bs Quách Tuấn Ngọc
Số nhà 369, thôn 2, Thành Kim, Thanh Hóa
📞 0978 330 189
👉 Sức khỏe mạch máu cũng cần được quan tâm như huyết áp, tim mạch và các bệnh lý mạn tính khác.

14/08/2026

💙 THIẾU MEN G6PD – CHA MẸ CẦN BIẾT ĐỂ BẢO VỆ TRẺ! 💙
👶 G6PD là gì?
G6PD là một loại men giúp bảo vệ hồng cầu trước các tác nhân oxy hóa. Khi thiếu men G6PD, hồng cầu có thể bị phá hủy nhanh chóng khi gặp một số thuốc, hóa chất, thực phẩm hoặc tình trạng nhiễm trùng.
👉 Hậu quả có thể là thiếu máu tán huyết, vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu, thậm chí gây biến chứng nặng nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời.
🔬 G6PD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X nên trẻ trai thường có nguy cơ biểu hiện bệnh cao hơn.
⚠️ 5 ĐIỀU CHA MẸ CẦN NHỚ
🔴 1. Không tự ý dùng thuốc cho trẻ.
Khi trẻ đã được xác định thiếu men G6PD, luôn thông báo cho bác sĩ/dược sĩ trước khi sử dụng thuốc.
🔴 2. Tránh các tác nhân có nguy cơ gây tán huyết.
Đặc biệt cần tránh đậu fava (đậu tằm/đậu dâu tằm) và một số thuốc, hóa chất có khả năng gây stress oxy hóa.
🔴 3. Không tự ý bổ sung sắt.
Thiếu máu ở trẻ G6PD có thể do hồng cầu bị phá hủy, không đồng nghĩa với thiếu sắt. Chỉ bổ sung sắt khi có bằng chứng và chỉ định của bác sĩ.
🔴4. Không tự ý sử dụng vitamin hoặc thuốc bổ liều cao.
Đặc biệt không nên tự dùng các chế phẩm vitamin liều cao khi chưa được tư vấn.
🔴 5. Khi trẻ có dấu hiệu bất thường → đưa trẻ đi khám ngay.
🚨 Vàng da/vàng mắt tăng nhanh
🚨 Trẻ lừ đừ, mệt nhiều
🚨 Da xanh, nhợt
🚨 Tim đập nhanh, khó thở
🚨 Nước tiểu chuyển màu sẫm như nước chè đặc/cà phê.
🚨 Trẻ sơ sinh vàng da xuất hiện sớm hoặc tăng nhanh
🧬 SÀNG LỌC KHÔNG ĐỒNG NGHĨA VỚI CHẨN ĐOÁN!
Nếu trẻ có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ thiếu men G6PD, cha mẹ không nên quá lo lắng nhưng cũng không nên bỏ qua.
👉 Cần đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyên sâu theo hướng dẫn của bác sĩ để khẳng định chẩn đoán.
💙 Thiếu men G6PD không có nghĩa là trẻ không thể sống khỏe mạnh!
Điều quan trọng nhất là biết bệnh – tránh tác nhân nguy cơ – sử dụng thuốc đúng – nhận biết sớm dấu hiệu tán huyết.
👨‍⚕️ PHÒNG KHÁM Bs QUÁCH TUẤN NGỌC.
📍 Số nhà 369, thôn 2, Thành Kim, Thanh Hóa
📞 0978 330 189
💙 Hiểu đúng về G6PD – chủ động bảo vệ sức khỏe cho con!

Video cung cấp kiến thức toàn diện về bệnh thiếu men G6PD, một rối ...