Dra. Florencia Pabletich

Dra. Florencia Pabletich La genética médica es la rama de la medicina que diagnostica y, aveces, trata las enfermedades hereditarias.

La finalidad es brindar al paciente el acceso a una medicina personalizada como así también un asesoramiento genético adecuado

Generar evidencia en Latinoamérica es también hacer que nuestros pacientes estén representados. Me entusiasma compartir ...
08/09/2026

Generar evidencia en Latinoamérica es también hacer que nuestros pacientes estén representados.

Me entusiasma compartir nuestro trabajo sobre evidencia de vida real (Real-World Evidence, RWE) en acondroplasia y tratamiento con vosoritida, un tema que conecta la investigación con las preguntas que surgen en la práctica clínica cotidiana. 🏥

Contar con datos de nuestra región es fundamental para comprender la experiencia del tratamiento en nuestros contextos de atención, con sus particularidades de acceso, seguimiento y acompañamiento a las familia.

La evidencia de vida real complementa el conocimiento de los ensayos clínicos y nos permite seguir aprendiendo desde la experiencia de nuestros pacientes. Para ello, necesitamos transformar esa experiencia en datos sistemáticos, rigurosos y útiles para orientar la atención.

🤝Este trabajo refleja también el valor de la colaboración entre profesionales y el compromiso de los pacientes y sus familias, protagonistas indispensables de la generación de conocimiento.

Desde Latinoamérica tenemos mucho que aportar a la investigación en enfermedades poco frecuentes.

EnfermedadesPocoFrecuentes

🧬 PGT-A: una herramienta valiosa, pero no una garantía. ¿Qué información nos brinda realmente? Te lo cuento en este post...
28/08/2026

🧬 PGT-A: una herramienta valiosa, pero no una garantía. ¿Qué información nos brinda realmente? Te lo cuento en este post, deslizá

Volver de Salta con la sensación de que todos nos llevamos algo nuevo es, sin dudas, lo más valioso de esta experiencia....
25/08/2026

Volver de Salta con la sensación de que todos nos llevamos algo nuevo es, sin dudas, lo más valioso de esta experiencia. 💙

Compartir este preceptorship sobre acondroplasia e hipoacondroplasia junto a profesionales y familias nos recordó que el conocimiento médico se enriquece cuando también escuchamos las experiencias, las necesidades y las historias de quienes viven día a día con una displasia ósea.

Estos encuentros nos ayudan a crecer como equipo, a mirar más allá del diagnóstico y a seguir construyendo una atención más humana, integral y cercana para nuestros pacientes y sus familias.

Muy agradecida por haber podido participar como instructora y, sobre todo, por todo lo aprendido en este intercambio.

🧬👩‍⚕️¿Necesitas atenderte conmigo? 📍Te cuento las opciones para tu consulta en este carrusel
12/08/2026

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📍Te cuento las opciones para tu consulta en este carrusel

05/06/2026
🤗Orgullosa de ser su tía y comprometida como genetista a seguir trabajando por la visibilidad de esta condición.Es funda...
09/05/2026

🤗Orgullosa de ser su tía y comprometida como genetista a seguir trabajando por la visibilidad de esta condición.

Es fundamental el diagnóstico preciso y el acceso a recursos especializados para mejorar la calidad de vida de todas las personas con cornelia de Lange🧬💪

19/04/2026

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Córdoba
5000

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