10/06/2026
En Argentina, se considera 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐩𝐨𝐜𝐨 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞 a aquellas patologías que 𝐚𝐟𝐞𝐜𝐭𝐚𝐧 𝐚 𝟏 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟐.𝟎𝟎𝟎 𝐨 𝐦𝐞𝐧𝐨𝐬. Aunque su prevalencia es baja, en conjunto 𝐚𝐥𝐜𝐚𝐧𝐳𝐚𝐧 𝐚 𝐦𝐢𝐥𝐥𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐬, 𝐲 𝐦𝐚́𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝟕𝟎% 𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞 𝐨𝐫𝐢𝐠𝐞𝐧 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨, con manifestaciones que suelen comenzar en la infancia.
Fibrosis quística, síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos, epilepsias genéticas, distrofias musculares, hipoacusias hereditarias, enfermedades metabólicas poco frecuentes y cánceres hereditarios son solo algunos ejemplos.
🔍 La consulta en un 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢𝐧𝐚 𝐝𝐞 𝐩𝐫𝐞𝐜𝐢𝐬𝐢𝐨́𝐧 permite integrar la historia clínica, los antecedentes familiares y estudios genéticos de última generación para arribar a un diagnóstico certero. Esto abre la puerta a tratamientos adecuados, controles específicos, asesoramiento familiar y una mejor planificación a futuro.
⚠️ 𝐒𝐞𝐧̃𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐚𝐥𝐞𝐫𝐭𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫
• Síntomas que no responden a tratamientos habituales o “no cierran”.
• Varios problemas de salud en una misma persona o en distintos familiares.
• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas, cáncer temprano, malformaciones o discapacidad.
• Retrasos en el desarrollo, convulsiones de inicio temprano o dificultades de aprendizaje.
Ante estas señales, una 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 puede cambiar años de incertidumbre por respuestas claras que mejoren la calidad de vida de toda la familia.
