Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

Home
Bulgaria
Plovdiv
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

www.raredis.org

Информационен център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) e създаден като проект на БАПОН през 2004 г, имащ за цел да отговор на необходимостта на хората с редки болести и близките им от достъпна и достоверна информация за тези заболявания, както и за възможностите за лечение и рехабилитация в България и чужбина. Зад усилията на ИЦРБЛС стои екип от над 20 доброволни консултанти – водещи медицински специалисти от университетските клиники в България, които изготвят и подържат богата библиотека на български език за редки болести, която днес е на разположение на всички заинтересовани лица.

08/09/2026

В списанието „Journal of Rare Diseases“ е публикувана статия, в която се разглеждат предизвикателствата, свързани с психичното здраве и психосоциалното въздействие, с които се сблъскват децата и юношите, страдащи от редки заболявания и техните семейства. В него се обсъждат ежедневните предизвикателства, емоционалният дистрес, механизмите за справяне и стратегиите за устойчивост, като същевременно се идентифицират системни пропуски в грижите и подкрепата.

Психосоциално въздействие на редките заболявания при деца и юноши » Ново на сайта

07/09/2026

В списанието „BMC Global and Public Health“ бе публикувана нова статия, в която се представя RaraSwed – шведският национален регистър за редки заболявания. В статията се разглеждат факторите, улесняващи разработването и внедряването на RaraSwed, както и предизвикателствата, свързани с тях, а също и аспекти на неговата методология и управление.

Запознайте се с RaraSwed – шведският национален регистър за редки заболявания » Ново на сайта

01/09/2026

В последния брой на списанието „Public Health Genomics“ е публикувано проучване в рамките на проекта „Screen4Care“ относно генетичния неонатален скрининг за редки заболявания и свързаните с него опасения на родителите и бъдещите родители.

Какъв е залогът при генетичния неонатален скрининг за редки заболявания? » Ново на сайта

30/08/2026

Предбрачните медицински прегледи представляват утвърдена инициатива в областта на общественото здраве, насочена към откриването на здравословни проблеми, които биха могли да повлияят съществено на репродуктивните резултати. В България тези прегледи са задължителни по закон, но малко се знае за това как новобрачните двойки възприемат този процес в по-широкия контекст на грижите преди зачеването и генетичното консултиране.

Предбрачни профилактични прегледи и генетични консултации в Южно-централния регион на България » Ново на сайта

29/08/2026

В списанието „European Journal of Human Genetics“ е публикувана нова статия, в която се разглеждат правните и етичните аспекти на евентуални пропуснати случаи в контекста на геномния скрининг на новородени (gNBS).

Възможни правни и етични предизвикателства в програмите за геномен скрининг на новородени »

19/08/2026

В списанието „Orphanet Journal of Rare Diseases“ е публикувано ново консенсусно становище от италианската неврологична работна група по болестта на Фабри (FD).
Постигнат е пълен консенсус относно комплекс от клинични, функционални и докладвани от пациентите показатели за оценка на неврологичното засягане при FD във всички възрастови групи. Представени са препоръки за протоколи за образна диагностика на мозъка, инструменти за когнитивен скрининг, както и за оценка на болката и автономната функция.

Неврологично лечение и критерии за оценка на резултатите при болестта на Фабри » Ново на сайта

17/08/2026

Хипоталамусните хамартоми (HH) са редки вродени мозъчни малформации, които обикновено се свързват с резистентна към лечение епилепсия и редица други неврологични, невропсихологични и ендокринни съпътстващи заболявания.
В списание „Neurology“ е публикувано ново проучване, целящо да се установи експертен консенсус относно оценката и лечението на HH.

Международен консенсус относно диагностиката и лечението на хипоталамусните хамартоми » Ново на сайта

13/08/2026

Нарушенията в урейния цикъл (UCD) са редки наследствени метаболитни заболявания, свързани с токсична хиперамониемия, водещи до тежки неврологични увреждания и ранна смъртност.
В списанието „International Journal of Neonatal Screening“ е публикувано проучване, относно здравните резултати при пациенти с дистални нарушения на цикъла на уреята, открити чрез скрининг на новородени.

Здравни резултати при пациенти с дистални нарушения на урейния цикъл, открити чрез неонатален скрининг » Ново на сайта

11/08/2026

Наскоро в списанието „Bone“ бяха публикувани практически насоки за клиницисти с цел оптимизиране на резултатите от ортопедичното лечение при ахондроплазия.

Ръководни принципи на Международния експертен форум за ахондроплазия » Ново на сайта

09/08/2026

Наскоро в списанието „Springer Nature Endocrine“ беше публикуван обзор, озаглавен „Подобрения в скрининговите тестове, диагностиката и резултатите от лечението при деца с вроден хипотиреоидизъм: поуки от 50 години неонатален скрининг“. Тъй като признаците на вроден хипотиреоидизъм в ранна възраст могат да бъдат неясни и трудни за разпознаване, целите за ранно откриване и своевременно лечение са постигнати благодарение на скрининга на новородените (NBS), който е започнал преди петдесет години.

Вроден хипотиреоидизъм: изводи от 50 години провеждане на неонатален скрининг » Ново на сайта

Address

Маестро Г. Атанасов 22
Plovdiv
4023

Telephone

+35932575797

Website

https://www.raredis.org/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Want your business to be the top-listed Health & Beauty Business in Plovdiv?