28/04/2026
Neste 28 de abril, Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry, apresentamos um papo muito legal entre o Leo e a Munique Slongo, do perfil , no terceiro episódio da série “De frente com os Super Raros”.
Munique tem 36 anos, é casada, sonha em publicar um livro e mora na Califórnia (EUA), de onde compartilha informações sobre a doença e sua rotina de cuidados. Ela foi diagnosticada aos 15 anos, junto com mais 11 pessoas de sua família.
A Doença de Fabry é uma condição genética rara, progressiva e hereditária. É caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que realiza a quebra da gordura Gb3 – com isso, as substâncias gordurosas se acumulam nas células do corpo, causando danos aos tecidos e aos órgãos.¹
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Referência:
1. Germain DP, et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab. 2022 Sep-Oct;137(1-2):49-61.