31/08/2026
A síndrome de DiGeorge, atualmente também conhecida como síndrome da deleção 22q11.2, é uma condição genética causada pela ausência de uma pequena região do cromossomo 22. Suas manifestações variam bastante e podem aparecer de maneiras diferentes em cada pessoa.
Alterações cardíacas, redução dos níveis de cálcio, maior frequência de infecções, dificuldades de alimentação, alterações no palato e particularidades no desenvolvimento e na aprendizagem podem fazer parte do quadro. Como os sinais nem sempre aparecem juntos, algumas pessoas recebem o diagnóstico somente após uma investigação mais detalhada.
A avaliação genética permite confirmar a condição, compreender suas repercussões e organizar um acompanhamento multidisciplinar conforme as necessidades do paciente. Também auxilia a família a conhecer a origem da alteração e as possibilidades de ocorrência em futuras gerações.
Dra María Lucía Castro
Médica Geneticista
CRM/MS 6328 RQE 4999/9909