05/05/2026
Quais doenças raras e hereditárias de retina que são sindrômicas?
As doenças raras e hereditárias da retina, quando apresentam manifestações sistêmicas (ou seja, afetam outros órgãos além dos olhos), são chamadas de distrofias hereditárias da retina sindrômicas.
As mais comuns e conhecidas incluem:
- Síndrome de Usher (USH): É a causa mais frequente de distrofia sindrômica da retina, representando cerca de 50% dos casos. Associa a retinose pigmentar (cegueira noturna, perda de campo visual) com surdez neurossensorial.
- Síndrome de Bardet-Biedl (BBS): É a segunda causa mais frequente (21% das distrofias sindrômicas). Caracteriza-se por retinose pigmentar, obesidade, polidactilia (dedos extras), hipogonadismo e, frequentemente, problemas renais.
- Amaurose Congênita de Leber (ACL): Embora possa ocorrer de forma isolada, pode fazer parte de síndromes neurológicas graves, doença renal, causando perda de visão severa logo após o nascimento.
- Doença de Stargardt: Geralmente uma distrofia macular isolada, mas formas raras podem compor quadros sindrômicos mais amplos.
- Coroideremia: Uma degeneração progressiva que afeta a coroide, o epitélio pigmentar da retina e os fotorreceptores.
Características importantes:
- Padrão de Herança: A maioria é herdada de forma autossômica recessiva.
- Ciliopatias e Erros Metabólicos: Muitas dessas condições estão relacionadas a disfunções dos cílios celulares (ciliopatias) ou erros inatos do metabolismo.
- Necessidade de Investigação Multidisciplinar: Devido ao envolvimento de múltiplos órgãos, o diagnóstico requer oftalmologistas especialistas em retina, geneticistas e outros especialistas para investigar audição, função renal e desenvolvimento neurológico.
Essas doenças são raras e, muitas vezes, levam à perda progressiva da visão.
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