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Dra. Maria Angelica

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🧬Aconselhamento Genético | Oncogenética | Genética Médica | Neurogenética | Genética Reprodutiva

09/10/2026

Você sabe qual a relação do exame genético e a cirurgia de câncer de mama? Vem ver o vídeo e entenda um pouco mais. **esgenéticos

13/09/2026

🎉Felicidade total! Esse é o sentimento de ter contribuído nestas obras tão importantes para a genética médica no país.

📚O primeiro “Questões Comentadas da Prova de Título de Especialista 2022-2025” é o resumo de anos de trabalho de um grupo dedicado na elaboração da Prova de Título de Especialista em Genética Médica. Referência para os estudos de quem vai fazer a prova, mas também pode ser usado para uma revisão mais ampla da genética médica.

📚O segundo “Compêndio de Doenças Raras” é um lindo projeto do Instituto Vidas Raras. Idealizado pela querida Regina Próspero este livro reúne informações sobre diversas doenças. Nesta edição, tive o prazer de contribuir com os capítulos sobre síndrome de Prader-Willi, Porfiria Cutânea Tarda e Xantomatose Cerebrotendínea.

📚O terceiro “Genética Médica na Infância e na Adolescência” é uma obra conjunta da SBGM e da SBP. É um livro de referência para o atendimento de genética médica nesta faixa etária. Junto com meu colega hematologista dr Rafael Ferreira escrevemos o capítulo de doenças hematológicas de causa genética.

09/09/2026

Novidades após o Congresso Brasileiro de Genética médica 2026!

04/09/2026

No Congresso Brasileiro de Genética Médica. Livro lançado, prova de título aplicada, encontros.

25/08/2026

Será que é possível fazer algum exame genético para diagnosticar doenças reumatológicas? Se tenho um caso na família, eu também tenho risco de ter a mesma doença? Tem algum exame que possa prever isso? Essas são algumas das dúvidas que aparecem no dia-a-dia. Assista ao vídeo e esclareça as dúvidas!

17/07/2026

Estive ausente por motivo de férias! De vez em quando precisamos parar para recomeçar. Já já retorno para falar sobre genética médica.

16/06/2026

Último dia da tecnologias para desvendar a causa de doenças até hoje não compreendidas. Sessão sobre pré-natal mostra que mesmo em países avançados, quase 30% dos casos não são avaliados por médicos geneticistas. Algo que precisa, e muito, ser melhorado. A dificuldade de acesso aos te**es é universal e a impossibilita diagnósticos no contexto clínico, precisando recorrer a pesquisas. Estudo antropológico do aconselhamento genético pré-natal reflete as percepções do dia-a-dia, quais informações as família precisam, as demandas são individuais e é necessário adaptar-se ao que o casal demanda e não ao que o médico acha que precisa informar. Exatamente por isso, sempre digo que aconselhamento genético não é só uma conversa.

15/06/2026

Terceiro dia do congresso. ✅ trabalho apresentado. Muitas discussões sobre caracterização de novas doenças e como o avanço da tecnologia identifica alterações que antes não era visíveis.

14/06/2026

Segundo dia da novidades em farmacogenômica e a importância de laboratórios que consigam avaliar certas regiões do DNA. Sem isso, estes te**es não são úteis. Novos genes de ataxia identificados. Amanhã tem mais.

13/06/2026

Primeiro dia do Congresso Europeu de Genética Humana, muitas novidades.
Bastante informação sobre novas tecnologias para desvendar a causa de doenças genéticas.

Highlights
⭐️Necessidade de representação de várias populações nos bancos de dados para melhorar a identificação de variantes.
‼️Importância de perseguir a investigação a partir dos dados clínicos quando os exames iniciais não mostram alterações.
🎯Relevância da clínica - ainda que alguma alteração seja identificada, é fundamental correlacionar com os achados clínicos e interpretar de acordo.

Encontros e mais encontros com colegas
E, trabalho apresentado. 70 anos da contagem correta dos cromossomos.
Agora é hora de descansar. Amanhã tem mais!

Endereço

Avenida Das Américas, 2480/Barra Da Tijuca
Rio De Janeiro, RJ

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Site

http://www.geneclin.com.br/

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