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Na PTC acreditamos que podemos encontrar maneiras inovadoras de tratar doenças raras por meio da ciên

25/08/2026

Quanto mais a gente fala sobre PKU, menos espaço a desinformação tem.

E tem muita coisa que as pessoas não sabem ou que acham que sabem sobre a fenilcetonúria.

E quando a informação não é clara, o medo e a dúvida acabam ocupando esse lugar.

Por isso, preparamos esse conteúdo com mitos e verdades sobre a PKU.

Arrasta pro lado pra conferir!

👉 Conhece alguém que precisa saber mais sobre PKU? Compartilhe esse carrossel.

Referência bibliográf**a: 1-van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36. Published 2021 May 20. doi:10.1038/s41572-021-00267-0

20/08/2026

PKU e autismo: parecidos, mas muito diferentes!

Muitas famílias f**am confusas quando percebem que algumas características da fenilcetonúria (PKU) se assemelham às do autismo (TEA) e faz sentido, pois ambas podem envolver atraso no desenvolvimento, dificuldade de comunicação, hiperatividade e alterações de comportamento. Mas as semelhanças param por aí.

A PKU é uma doença metabólica genética, com causa única e bem definida: o corpo não consegue processar um aminoácido chamado fenilalanina, que pode se acumular no cérebro.

O autismo, por sua vez, é um transtorno do neurodesenvolvimento de origem multifatorial, que afeta a forma como a pessoa se comunica, se relaciona e percebe o mundo sem qualquer relação com o metabolismo.1

O diagnóstico da PKU é feito por exame de sangue logo ao nascer, pelo teste do pezinho, enquanto o do TEA é clínico e comportamental, feito por observação ao longo do desenvolvimento da criança.¹

A confusão entre as duas surge quando a PKU não é identif**ada a tempo o acúmulo de fenilalanina pode gerar isolamento social, irritabilidade e comportamentos repetitivos semelhantes ao autismo, mas que têm uma origem completamente diferente.¹

O diagnóstico precoce muda tudo. 💙

Referências bibliográf**as:
1. Baieli S et al. Autism and Phenylketonuria. J Autism Dev Disord. 2003. 🔗 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12757360/

18/08/2026

É importante a gente falar sobre isso: 1 a cada 15 mil bebês nasce com fenilcetonúria no Brasil.1
A PKU é uma doença genética rara que pode afetar o desenvolvimento cognitivo do seu filho, mas que pode ser identif**ada logo nos primeiros dias de vida, com o teste do pezinho.1

E sabe o que faz toda a diferença? Receber o diagnóstico precoce, fazer o acompanhamento médico e seguir as recomendações.
Com esse cuidado, crianças com PKU podem ter uma vida mais saudável e cheia de possibilidades.

Então, se você está esperando um bebê ou conhece alguém que está: não p**e o teste do pezinho.

E se já teve o diagnóstico, mantenha o acompanhamento em dia. Esse gesto de cuidado começa com você. 💛

👉 Compartilhe com quem precisa saber. Uma informação no momento certo pode mudar tudo.

Referência bibliográf**a:
1-Brasil. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). Sapropterina para o tratamento da fenilcetonúria. Brasília, DF: Ministério da Saúde; 2018. Acesso em 19 maio 2026. Disponível em: Relatório Conitec – Sapropterina para o tratamento da fenilcetonúria

11/08/2026

Tudo começa com um pequeno gesto nos primeiros dias de vida.

O teste do pezinho é um dos exames mais importantes que o seu bebê vai fazer e talvez um dos que você menos ouve falar.

Ele é capaz de identif**ar condições raras, como a fenilcetonúria (PKU), antes de qualquer sintoma aparecer. E quando a gente sabe cedo, o cuidado começa cedo.

Desliza pra entender por que esse exame pode mudar a história do seu filho.

Referência bibliográf**a: 1- van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36. Published 2021 May 20. doi:10.1038/s41572-021-00267-0
2-Sadek AA, Hassan MH, Mohammed NA. Resultados clínicos e neuropsicológicos para crianças com fenilcetonúria no Alto Egito; um estudo de centro único ao longo de 5 anos. Neuropsiquiatr Dis Treat. 2018;14:2551-2561. Publicado em 5 de outubro de 2018. doi:10.2147/NDT.S176198

09/08/2026

Ser pai é uma construção diária.
É estar presente, acompanhar cada fase, ensinar pelo exemplo e oferecer apoio mesmo nos momentos mais desafiadores.

É permanecer, acolher e encontrar novas formas de demonstrar cuidado ao longo de toda a jornada.
Neste Dia dos Pais, a PTC Therapeutics celebra aqueles que fazem da presença uma forma de amor e do cuidado um compromisso de todos os dias.

Assista ao vídeo completo e envie para aquele pai que merece receber esta homenagem. 💙

05/08/2026

🌽 PKU num é só coisa de criança, não, viu?

Ela faz parte de diferentes fases da vida. E é por isso que reforçamos tanto a importância de seguir se cuidando ao longo dos anos.

Cuidar da saúde também é cuidar da sua qualidade de vida, para continuar construindo novos planos, vivendo novas experiências e realizando tudo aquilo que você sonha.

E qual sonho ou conquista faz parte da sua caminhada hoje? Conta pra gente nos comentários.

03/08/2026

🌽 Uai... toda caminhada f**a mais leve quando a gente tem companhia, num é?

Quem vive com PKU sabe que sempre existe alguém que escolhe caminhar junto: quem aprende, acolhe, respeita a sua rotina e está presente nos momentos que mais importam.

É esse apoio, que faz toda a diferença.
Agora conta pra nóis: ocê pensou em alguém enquanto passava por esse carrossel?

Então marca essa pessoa aqui nos comentários. Às vezes, um simples "obrigado" vale mais que um arraiá inteiro. 💜

01/08/2026

Cada pessoa que vive com PKU encontra, ao longo da jornada, pequenas estratégias que fazem toda a diferença no dia a dia.

Agora queremos saber de você! 💜
Pode ser um hábito, uma dica de organização, uma receita favorita ou algo que facilite sua rotina.

Sua experiência pode inspirar e ajudar outras pessoas que vivem com PKU.
Conta pra gente nos comentários! 👇

31/07/2026

🌽 Quando a gente é criança, quase sempre tem alguém lembrando dos nossos cuidados.

Com o tempo, a vida muda. A gente cresce, ganha autonomia, faz escolhas, cria novos planos e passa a escrever a própria história.
E é justamente aí que a relação com a PKU também muda.

O cuidado deixa de ser responsabilidade de alguém e passa a ser uma escolha que fazemos por nós mesmos, todos os dias.

A PKU não precisa impedir a pessoa de viver seus sonhos. Mas, para continuar vivendo tudo isso, o cuidado faz parte da jornada.

E ocê, quando percebeu que sua relação com a PKU tinha mudado?

Endereço

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04568-010

Telefone

+551148149100

Site

https://www.ptcbio.com/

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