05/05/2026
A Síndrome de Angelman é uma doença genética que pode causar escoliose em 10-20% das crianças, chegando a 60% na fase adulta.
A deleção da região genômica 15q11.2-q13 detectada por microarranjo cromossômico ou outros métodos sugere a Síndrome de Angelman, mas não é isoladamente diagnóstica.
�Mais de 80% dos indivíduos afetados apresentam:
- Retardo do crescimento e desproporção da circunferência da cabeça resultando em microcefalia absoluta ou relativa aos 2 anos de vida
- Convulsões com início antes dos 3 anos de vida
- Eletroencefalograma anormal com um padrão característico de espícula lenta de grande amplitude
- Problemas de alimentação com ou sem hipotonia na infância, protrusão da língua, distúrbios de sucção/deglutição, salivação frequente, comportamentos excessivos de mastigação/levantar objetos à boca
- Estrabismo
- Pele hipopigmentada, cabelos e olhos claros em comparação com outros membros da família; observado apenas em indivíduos com deleção 15q11.2-q13.
- Reflexos tendinosos profundos hiperativos nos membros inferiores
- Posição do braço levantado e flexionado, especialmente durante a marcha.
- Marcha com base alargada e tornozelos pronados ou em valgo.
- Aumento da sensibilidade ao calor
- Ciclos anormais de sono-vigília e diminuição da necessidade de sono.
- Atração e fascínio pela água; fascínio por objetos que fazem barulho ao serem amassados, como certos tipos de papel e plástico.
- Comportamentos anormais relacionados à alimentação
- Obesidade (em crianças mais velhas; mais comum naquelas que não apresentam deleção 15q11.2-q13 )
- Escoliose
- Constipação
