03/06/2026
A infertilidade é uma condição que afeta milhões de casais em todo o mundo e pode ter diferentes causas, muitas vezes associadas a fatores hormonais, anatômicos, imunológicos e também genéticos. Embora nem sempre seja lembrada na investigação inicial, a avaliação genética pode desempenhar um papel fundamental na compreensão de dificuldades reprodutivas, perdas gestacionais recorrentes e falhas em tratamentos de reprodução assistida.
Alterações cromossômicas balanceadas, microdeleções do cromossomo Y, mutações em genes relacionados à função ovariana ou espermática e condições hereditárias podem estar presentes tanto em mulheres quanto em homens, mesmo quando não existem sintomas aparentes. A identificação dessas alterações permite um diagnóstico mais preciso e auxilia na definição das melhores estratégias para cada caso.
Além disso, a avaliação genética pode contribuir para o planejamento reprodutivo, permitindo estimar riscos de transmissão de determinadas doenças hereditárias aos futuros filhos e orientar, quando indicado, recursos como te**es genéticos embrionários e aconselhamento genético especializado.
A medicina reprodutiva moderna caminha cada vez mais para uma abordagem personalizada. Compreender os fatores genéticos envolvidos na infertilidade não significa apenas buscar uma causa, mas também oferecer informações que possam auxiliar na tomada de decisões mais seguras e individualizadas para cada casal.
A investigação adequada deve sempre ser conduzida por profissionais habilitados, considerando a história clínica, familiar e os exames complementares de cada paciente.
Dr. Ciro Martinhago | Médico geneticista especialista em medicina reprodutiva - Diretor médico da Quantor - Centro de Medicina Integrada - SP
Fonte: American Society for Reproductive Medicine; European Society of Human Reproduction and Embryology.