10/10/2026
🧠 Parecia um AVC.
Imagine uma mulher de 61 anos que, há 7 anos, apresenta crises recorrentes de tontura, desequilíbrio e a sensação de que o ambiente está se movimentando.
Os episódios surgiam após exercícios físicos, consumo de álcool ou noites mal dormidas. Em uma das crises, chegou a ser investigada por suspeita de ataque isquêmico transitório (AIT).
Com o passar dos anos, o desequilíbrio tornou-se permanente.
🔎 Uma pista importante estava no exame neurológico: o downbeat nystagmus, um movimento involuntário dos olhos com batimentos para baixo.
Esse achado, associado à história familiar e à evolução lentamente progressiva, levantou a suspeita de uma doença genética descoberta recentemente: a ataxia espinocerebelar tipo 27B (SCA27B).
🧬 A SCA27B é causada por uma expansão de repetições GAA no gene FGF14. E existe um detalhe importante: o exame de exoma convencional pode não identificar essa alteração genética! É necessário um teste molecular específico.
🇧🇷 Em um estudo brasileiro publicado em 2026, pesquisadores da UNICAMP e UNIFESP identificaram a SCA27B em 2,8% das famílias investigadas, tornando-a a quinta SCA mais frequente naquela coorte.
💊 E o tratamento?
Aqui está uma das descobertas mais interessantes: a 4-aminopiridina pode melhorar sintomas como instabilidade de marcha e oscilopsia (sensação de que os objetos estão pulando ou balançando).
Estudos observacionais relataram benefício em 54% a 86% dos pacientes tratados, dependendo da população estudada. São resultados promissores, mas ainda precisamos de ensaios clínicos randomizados para confirmar sua eficácia.
A medicação não é uma cura e exige avaliação médica, especialmente pelo risco de convulsões e pela necessidade de avaliar a função renal.
📚 Lição: nem toda ataxia genética evolui rapidamente, nem toda crise de desequilíbrio recorrente é vascular e nem toda doença neurogenética está fora do alcance de tratamentos sintomáticos.
⚠️ Sintomas neurológicos súbitos precisam de avaliação urgente para excluir AVC. O caso apresentado é didático, baseado em características descritas na literatura científica.
