Qual é o horário de funcionamento?

Segunda-feira 08:00 - 16:00 Terça-feira 08:00 - 16:00 Quarta-feira 08:00 - 16:00 Quinta-feira 08:00 - 16:00 Sexta-feira 08:00 - 16:00

genoma USP

O CEGH-CEL faz pesquisa básica e aplicada sobre o genoma humano e doenças genéticas. Também oferece aconselhamento genético e atividades educativas.

A missão do CEGH-CEL é aliar o aconselhamento genético de famílias com a pesquisa científica para compreender o mecanismo genético que dá origem às doenças e desenvolver ferramentas que possam melhorar a saúde e a qualidade de vida da população. Além disso, buscamos disseminar o conhecimento científico para que as pessoas possam compreender as consequências da genética para a sua saúde e de sua família, além de serem capazes de debater aspectos importantes dessa área para a sociedade.

19/05/2026

🧬🧩 Para quem vive, acompanha, estuda, pesquisa ou trabalha com o TEA! Se você quer compreender melhor a relação entre autismo e a genética, se liga nesse evento!
O V Simpósio de Genética do TEA do .usp acontece no dia 20 de junho, em formato online e gratuito, com uma programação dedicada à pesquisa em genética do autismo, às descobertas com famílias brasileiras e às perspectivas para novas terapias.
📅 20 de junho - sábado
⏰ Das 8h30 às 12h
💻 Online e gratuito
Garanta sua vaga pelo link da bio e compartilhe com quem pode se interessar por essa discussão!
📲 Siga .usp para não perder nada.

11/05/2026

🧬🧠 O gene APOE está entre os mais estudados na pesquisa sobre Alzheimer. Ele contém as informações para produzir uma proteína envolvida no transporte de lipídios, importante para o sistema nervoso.
👉 Diferentes variantes desse gene estão associadas a diferentes níveis de risco. A variante ε4, por exemplo, está associada a maior risco de Alzheimer tardio. Mas esse risco não se manifesta da mesma forma em todas as pessoas.
👵🏽👴🏼 É aquí que entram os estudos com superidosos. Indivíduos que chegam a idades avançadas (80 anos ou mais) com cognição preservada. Estudar essas pessoas abre caminhos para investigar proteção, resistência e novas possibilidades de cuidado.
💬 Você já conhecia esse gene? Conta para a gente nos comentários, queremos saber!
📲 Siga .usp para acompanhar essa história.

09/05/2026

Quem constrói a Ciência também constrói o Futuro!
A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo (ALESP) realizou o evento Mulheres que Movem a História, um ato dedicado a reconhecer lideranças femininas que vêm transformando a sociedade por meio da ciência, da arte e do serviço público. Algumas atravessam gerações fazendo perguntas que transformam vidas.

Entre elas, a Mayana Zatz, professora e pesquisadora da USP e diretora do Genoma USP.

Sua trajetória atravessa décadas de pesquisa, formação de cientistas e atendimento a pacientes. Seu trabalho com doenças neuromusculares e com células-tronco impacta não só a ciência, mas a vida de milhares de pessoas e famílias.

Talvez o mais bonito seja a forma como ela descreve a própria ciência: Um quebra-cabeça que nunca termina, onde cada descoberta abre novas perguntas e é essa curiosidade que move o mundo.

Ao longo da carreira, Mayana ocupou espaços que por muito tempo não foram pensados para mulheres e ajudou a abrir caminhos para que outras também ocupem.

Em um evento que celebra mulheres que movem a história, o recado dela foi direto. Existem pessoas que fazem acontecer, pessoas que assistem e pessoas que não sabem o que está acontecendo… E, como ela mesma disse, mulheres precisam ocupar o primeiro grupo.

📲 Compartilhe para que mais pessoas conheçam a Mayana.

29/04/2026

🖤Faleceu ontem, 28 de abril, Silvano Raia, cirurgião pioneiro em transplantes de fígado no mundo.

Professor emérito da Universidade de São Paulo, Silvano Mário Attílio Raia foi uma das figuras mais importantes da medicina brasileira e internacional na área de transplantes de órgãos.

Responsável por feitos históricos, realizou o primeiro transplante de fígado com doador falecido na América Latina e, em 1988, o primeiro transplante de fígado com doador vivo descrito na literatura científica. Esse avanço ampliou as possibilidades terapêuticas e passou a salvar milhares de vidas, em especial de crianças.

Formado em Medicina pela USP em 1956 e doutor pela Universidade de Londres, Raia construiu uma carreira marcada pela inovação, pela formação de gerações de médicos e pela consolidação da medicina de alta complexidade no Brasil.

Nos últimos anos, dedicou-se ao desenvolvimento de xenotransplantes – o transplante de órgãos, tecidos ou células entre espécies diferentes. Era idealizador e um dos líderes da iniciativa da USP que resultou, há um mês, na clonagem do primeiro suíno da América Latina. O professor Silvano se foi, mas deixou caminhos abertos para desenvolver a tecnologia mais promissora da atualidade para enfrentar a escassez de órgãos para transplante – e nós nos comprometemos a honrar o seu legado.

Mais do que um pioneiro, Silvano Raia foi parte ativa da construção da medicina brasileira como ela é hoje, conectando pesquisa, clínica e compromisso público com a vida.
Seu legado permanece vivo em cada paciente atendido, em cada profissional formado e em cada avanço que continua a expandir as fronteiras do cuidado em saúde humana.

O Genoma USP lamenta profundamente o falecimento de Silvano Raia.

02/04/2026

♾️ Autonomia se constrói com apoio. . Em 2026, a campanha de conscientização do autismo traz uma frase simples, mas poderosa.
🤔 Muitas vezes, autonomia é confundida com independência total: “dar conta de tudo sozinho”. Mas, no contexto do Transtorno do Espectro Autista (TEA), não é bem assim.
Autonomia é a possibilidade de fazer escolhas, participar da própria vida, se expressar… com os suportes necessários para que isso realmente aconteça respeitando a individualidade de cada um.
Em alguns casos, pode ser escolher o que vestir. Em outros, organizar uma rotina de trabalho. Ou ainda, conseguir comunicar um “sim” ou “não” e ser respeitado.
🇧🇷 No Brasil, existem cerca de 2,4 milhões de pessoas com autismo, segundo o Censo do IBGE 2022. Isso muda o tamanho da nossa conversa e reforça: O TEA precisa ser considerado em educação, saúde, trabalho e, sobretudo, políticas públicas. Inclusão real acontece ao longo de toda a vida, não só na infância.
🟢 Apoio é condição de acesso, é respeito e é construção coletiva. Sem apoio, autonomia é apenas discurso.
📲 Hoje, mais do que conscientizar, é sobre agir. Você t**a compartilhar essas informações para chegar em mais pessoas?

01/04/2026

🧬A maior parte do que sabemos sobre genética humana vem de estudos com populações de ascendência europeia, mesmo que representem apenas cerca de 16% da população mundial. Isso tem consequências práticas: pessoas não europeias, como os afroamericanos, têm altas taxas de resultados inconclusivos em te**es genéticos.

Como sabemos se em outras populações há as mesmas alterações genéticas conhecidas em europeus, associadas a condições como o Transtorno do Espectro Autista (TEA)?

🌎 O consórcio de Genômica do Autismo em Ancestralidades Latino-americanas (GALA), do qual o .usp faz parte, lançou um estudo com mais de 15 mil indivíduos, incluindo dados genéticos de vários países das Américas – Brasil, Peru, Colômbia, Costa Rica, México e EUA.

🔬 No estudo, publicado na Nature Medicine, foram detectadas alterações raras e prejudiciais ao funcionamento das células em 35 genes associados ao TEA – a maioria já conhecidos.

👉A novidade é que esses genes aparecem de forma consistente em diferentes populações. Ou seja, a base biológica do autismo é, em grande parte, compartilhada entre diferentes ancestralidades.

🤔 Por que isso importa?
Quando a Ciência olha só para um grupo, ela pode falhar com todos os outros.

🟢 Esse estudo nos traz mais certeza de que te**es genéticos diagnósticos para detectar alterações raras associadas ao autismo funcionam para diferentes populações, inclusive as miscigenadas como a brasileira.

🔴 Ainda assim, precisamos reduzir desigualdades no diagnóstico, por exemplo levando em conta a frequência da alteração genética (que foi encontrada no indivíduo) em todas as populações relevantes para serem referência de comparação. Não dá para avaliar corretamente um afroamericano sem uma base de dados africana robusta.

Expandir a diversidade nas pesquisas não é só representatividade, é uma questão de precisão científica e justiça em saúde.

📖 Confira o artigo completo em nature.com/articles/s41591-026-04228-6 (copie e cole o link no navegador ou acesse nos stories de hoje).

📲 Salve e compartilhe para espalhar informação sobre Ciência.

autismo

11/02/2026

Eles são a prova viva de que o corpo humano é uma máquina extraordinária. 🇧🇷✨

Chegamos ao fim da nossa série especial apresentando alguns dos protagonistas do Projeto DNA Longevo. (Arraste para conhecer as histórias!).

Os resultados preliminares da nossa pesquisa confirmam algo fascinante: o Brasil é um celeiro de “Superidosos”. De freiras a agricultores, encontramos homens e mulheres que desafiaram as estatísticas, sobreviveram a pandemias sem vacina e mantiveram a lucidez após um século de vida.

Essas pessoas não são apenas sobreviventes; são modelos de resiliência biológica. E o segredo para que todos nós possamos viver melhor no futuro pode estar escondido no DNA delas.

🚀 A busca continua! Já analisamos mais de 160 centenários, mas queremos representar todas as regiões e etnias do Brasil. Se você tem um “superidoso” na família, entre em contato conosco.

Obrigada por acompanhar essa série! Qual descoberta mais te surpreendeu? Conte nos comentários! 👇

Genética USP OrgulhoNacional envelhecimentosaudável

09/02/2026

🧬 O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) da USP está recrutando estudantes e pesquisadores para atuar em projetos de terapias avançadas.

🔥 Por que participar?
• Atuação em projetos de alto impacto científico e social
• Ambiente de pesquisa colaborativo e de excelência
• Contato com tecnologias e abordagens inovadoras

🥼 Quem pode se candidatar?
• Estudantes de Biologia, Biomedicina ou áreas da saúde correlatas, a partir do 2º ano da graduação
• Profissionais já formados, interessados em atuar como técnicos especialistas em biologia molecular e cultura celular
• Candidatos interessados em pós-graduação na área de genética humana e/ou biologia molecular

👩🏽‍🔬 Ações afirmativas
Em alinhamento ao Programa de Ações Afirmativas do Ministério da Saúde, incentivamos fortemente a candidatura de pessoas negras, pessoas com deficiência, indígenas, quilombolas e pessoas trans, com o objetivo de promover a equidade, a diversidade e a democratização do acesso a oportunidades de produção e participação científica, especialmente nos âmbitos étnico-racial e de gênero.

Interessou? 👀
📩 Envie o Currículo Lattes para: [email protected]
⚠️ No campo “Assunto”, escreva: Candidatura – Terapias Avançadas

06/02/2026

🧬 Um dos genes associados com mais frequência ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) é também central na Síndrome de Phelan-McDermid (PMS). Quando está prejudicado, esse gene ativa vias biológicas compartilhadas com envelhecimento e com outras condições psiquiátricas e neurodegenerativas, como Alzheimer, esquizofrenia, transtorno bipolar e deficiência intelectual.

🔬 Pela primeira vez, a pesquisa do .usp orientada por Maria Rita Passos-Bueno e publicada na Molecular Psychiatry, do grupo Nature, mostrou que alterações no gene SHANK3 mudam muito cedo como os neurônios…

>> se formam
>> se conectam
>> funcionam

⚡Essas alterações afetam desde a multiplicação das células que originam neurônios, a sua maturação, até a conectividade elétrica do cérebro — o que ajuda a explicar sintomas como epilepsia, apraxia da fala, dificuldades cognitivas, como TDAH, e regressão do desenvolvimento (perda de habilidades conquistadas).

😵‍💫 É como se o rádio estivesse no volume máximo e sintonizado numa estação com muita estática, impedindo que você ouça a melodia da música.

🤝 Este é o maior estudo do mundo com células de pessoas com PMS — um resultado que só foi possível graças à colaboração com a Associação Brasileira da Síndrome de Phelan-McDermid e à participação ativa de famílias e voluntários.

🌍 O artigo está em acesso aberto, permitindo que cientistas, profissionais de saúde e famílias tenham acesso direto aos resultados, graças ao acordo CAPES–Springer.

📖 Confira o artigo completo em https://www.nature.com/articles/s41380-025-03433-y (copie e cole o link no navegador ou acesso nos stories de hoje)

13/01/2026

Iniciamos 2026 reafirmando nosso compromisso com a pesquisa científica na fronteira do conhecimento, com o atendimento de excelência à população e com o apoio técnico a pesquisadoras e pesquisadores.

Somos gratos em especial aos nossos pacientes, que tanto contribuem com a pesquisa e que, à medida que novas descobertas são feitas, também se beneficiam de tudo que ajudaram a construir.

Seguimos trabalhando para que a pesquisa científica seja desenvolvida em diálogo permanente com a sociedade, orientada pela responsabilidade e pela ética, contribuindo para a oferta de serviços de saúde seguros e confiáveis e para o acesso à informação científica com transparência e rigor.

Seguimos firmes no ano de 2026. Nos acompanhe nos próximos capítulos dessa história... genética!

08/12/2025

*Descrição:*

Que algumas pessoas sentem “cheiro de barata” você já deve ter ouvido… mas sabia que isso pode estar no seu DNA? 🧬👃

A forma como percebemos odores pode depender de variantes genéticas que mudam como nossos receptores celulares funcionam.

Ficou curioso? Então corre pro post e descubra se você também tem esse “superpoder” (ou azar)! 👀

Fonte:
*Gisladottir et al, 2020: https://abre.ai/oeWH

Endereço

Rua Do Matão/Travessa 13, N. 106
São Paulo, SP
05508-090

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