Child Health & Human Development Program

03/19/2026

🧬 De nouvelles mutations de l’ARN liées à la cécité héréditaire

Une découverte internationale identifie une nouvelle catégorie de gènes (snRNA) responsables de la rétinite pigmentaire 👁️ — une maladie qui touche environ 2 millions de personnes dans le monde

Le Dr Robert Koenekoop (Ph. D.), du programme SEDH à L’Institut, a contribué à cette avancée publiée dans Nature Genetics.

🔍 Cette découverte explique des cas sans diagnostic génétique, améliore le dépistage et le counseling, et soutient le développement de thérapies ciblées

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/de-nouvelles-mutations-genetiques-de-l-arn-liees-a-la-cecite-hereditaire

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🧬 New RNA mutations linked to inherited blindness

An international study identifies a new class of genes (snRNA) causing retinitis pigmentosa 👁️ — a disease affecting about 2 million people worldwide

Dr. Robert Koenekoop (PhD), from the Child Health & Human Development Program at The Institute, contributed to this Nature Genetics publication.

🔍 This discovery explains previously undiagnosed cases, improves screening and counselling, and supports the development of targeted therapies

🔗 Learn more: https://rimuhc.ca/en/-/new-rna-gene-mutations-linked-to-inherited-blindness

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences McGill University La Fondation du Children - The Children's Foundation Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital Fighting Blindness Canada Canadian Institutes of Health Research National Institutes of Health (NIH)

03/05/2026

Maria Velez, M.D., Ph. D., a contribué à un breffage fondé sur des données probantes publié par le Parliamentary Office of Science and Technology (POST) du Parlement britannique 🌍📊

Ce document examine les dimensions juridiques, éthiques et liées à la santé de la grossesse pour autrui au Royaume-Uni. Scientifique au sein du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à L’Institut, la Dre Velez mène des travaux en épidémiologie reproductive et périnatale.

Les POSTnotes sont des breffages indépendants fondés sur des données probantes, préparés pour informer les députées et députés ainsi que la Chambre des Lords sur des enjeux complexes pouvant influencer l’élaboration de futures lois.

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/la-dre-maria-velez-contribue-a-la-publication-d-une-postnote-du-parlement-britannique

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Maria Velez, MD, PhD, contributed to a new evidence briefing published by the UK Parliament’s Parliamentary Office of Science and Technology (POST) 🌍📊

The briefing examines the legal, ethical and health dimensions of surrogacy in the United Kingdom. Dr. Velez, a scientist in The Institute’s Child Health & Human Development Program, focuses her research on reproductive and perinatal epidemiology.

POSTnotes are independent, evidence-based briefings designed to inform Members of Parliament and the House of Lords on complex issues that may influence future legislation.

🔗 Learn more: https://rimuhc.ca/en/-/dr-maria-velez-contributes-to-uk-parliament-postnote

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences McGill University UK Parliament

02/27/2026

🌍 De nouveaux travaux dirigés par Marilyn N. Ahun, Ph. D., scientifique junior au Programme en santé de l'enfant et en développement humain (SEDH), comblent une lacune importante en santé mentale de la petite enfance dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.

📊 À partir de données recueillies auprès de plus de 700 ménages au sud du Ghana, l’étude révèle :

▫️Près de la moitié des jeunes enfants à risque socioémotionnel élevé

▫️Enjeux liés à la régulation émotionnelle, à la communication et aux interactions sociales

▫️Le bien-être parental comme facteur de protection clé

Résultats publiés dans BMJ Global Health, PLOS Global Public Health et The Lancet Regional Health – Africa.

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/priorites-identifiees-par-la-communaute-pour-faire-la-promotion-de-la-sante-mentale-chez-l-enfant-au-ghana

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🌍 New research led by Marilyn N. Ahun, PhD, Junior Scientist in the Child Health and Human Development Program (CHHD) at The Institute, helps address a major gap in early childhood mental health evidence in low- and middle-income countries.

📊 Drawing on data from 700+ households in southern Ghana, the study finds:

▫️Nearly half of young children at elevated socioemotional risk

▫️Challenges in emotional regulation, communication and social interaction

▫️Parental well-being identified as a key protective factor

Published in BMJ Global Health, PLOS Global Public Health, and The Lancet Regional Health – Africa.

🔗 Learn more: https://rimuhc.ca/en/-/community-identified-priorities-for-promoting-child-mental-health-in-ghana

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences McGill University CIFAR Child Health & Human Development Program

02/26/2026

🧬 Des chercheurs de L’Institut obtiennent un financement de Génome Québec

Peter Metrakos, Rima Slim et Donald C. Vinh ont obtenu un financement dans le cadre du Programme d'intégration de la génomique – Santé humaine de Génome Québec 👏

Sélectionnés parmi 12 projets à l’échelle du Québec, leurs travaux sont soutenus par un programme qui investit plus de 4,3 M$ afin d’accélérer les innovations génomiques en prévention, diagnostic et traitement 🧪

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/trois-scientifiques-de-l-institut-recoivent-un-financement-de-genome-quebec

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🧬 Institute Researchers Secure Génome Québec Funding

Peter Metrakos, Rima Slim and Don Vinh have secured funding through Génome Québec’s Genomics Integration Program in Human Health 👏

Selected among 12 projects across Quebec, their work is supported through a program investing over $4.3 million to accelerate genomics-based innovations in prevention, diagnosis and treatment 🧪

🔗 Learn more: https://rimuhc.ca/en/-/three-institute-researchers-receive-genome-quebec-funding

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences McGill University Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital Child Health & Human Development Program IDIGH Fondation CUSM - MUHC Foundation

12/10/2025

🍼✨ Une nouvelle étude internationale propose une approche plus simple et plus sûre pour les nourrissons fiévreux

Une étude internationale menée par Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital et le Children’s National Hospital — publiée dans JAMA — montre que de simples tests sanguins et urinaires 🩸🧪 pourraient éviter des ponctions lombaires à de nombreux nourrissons.

Le Dr Brett Burstein auteur principal de l’étude, explique que les chercheurs en pédiatrie tentent depuis plus de quarante ans de réduire en toute sécurité les tests effectués chez les nourrissons sans manquer d’infections rares mais graves. Ces résultats représentent une avancée importante 🔍✨.

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/une-etude-internationale-offre-une-nouvelle-piste-pour-reduire-les-ponctions-lombaires-chez-les-jeunes-nourrissons-qui-font-de-la-fievre
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🍼✨ New international study points to a simpler, safer way to assess febrile infants

An international study led by the Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital and Children’s National Hospital — published in JAMA — shows that simple blood and urine tests 🩸🧪 may help many newborns safely avoid invasive lumbar punctures.

Lead author Dr Brett Burstein explains that for more than 40 years, pediatric researchers have been searching for ways to safely reduce testing in young infants without missing rare but serious infections. These findings mark an important step forward 🔍✨.

🔗 Read more: https://rimuhc.ca/en/-/international-study-offers-new-path-to-reduce-spinal-taps-in-young-infants-with-fevers

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences Child Health & Human Development Program La Fondation du Children - The Children's Foundation

12/05/2025

🎄Join us for our annual Holiday Potluck on Wednesday Dec. 10 at noon at the lunch room on EM0🎄

Let's share some delicious food & drinks together 🥗🥙🧁🍹🥂 and enjoy a variety of festive-themed games and competitions with prizes afterwards! 🍬🍭🎁

Looking forward to seeing you all there! 😀🤩

12/03/2025

Don't miss this interesting seminar by Dr. Adriano Cattani, Junior Scientist in the CHHD program, this Monday December 8 at 12 pm!

🍕 A pizza lunch for the trainees with Dr. Cattani will follow the seminar.

12/01/2025

🎉 Félicitations à Marilyn N. Ahun, Ph. D. pour avoir été nommée boursière de recherche CIFAR Jacobs 2026–2028 — une distinction prestigieuse qui reconnaît l’excellence et le potentiel de leaders en début ou en milieu de carrière.

Ses travaux portent sur des interventions communautaires qui soutiennent le développement des jeunes enfants et le bien-être des familles, particulièrement au Ghana. Grâce à la science de la mise en œuvre, aux méthodes qualitatives et à la collaboration interdisciplinaire, la professeure Ahun génère des connaissances essentielles pour renforcer les premières années de vie.

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/marilyn-n-ahun-recoit-une-bourse-de-recherche-cifar-2026-2028

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🎉 Congratulations to Marilyn N. Ahun, PhD on being selected as a 2026–2028 Jacobs CIFAR Research Fellow, a prestigious distinction awarded to emerging and mid-career leaders in child learning and development research.

Her work focuses on community-driven interventions that enhance early child development and family well-being, with particular emphasis on supporting caregivers and addressing service gaps in Ghana. Through implementation science, qualitative approaches and interdisciplinary collaboration, Prof. Ahun generates essential insights that strengthen outcomes in early childhood.

🔗 Learn more: https://rimuhc.ca/en/-/marilyn-n-ahun-named-2026-2028-jacobs-cifar-research-fellow

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences Child Health & Human Development Program Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital

11/27/2025

🔬 Une maladie respiratoire rare pourrait être plus répandue au Québec

Dans une nouvelle étude publiée dans Cells et dirigée par Adam Shapiro, M.D., identifient un variant fondateur québécois dans ODAD4 associé à une forme plus légère et souvent non diagnostiquée de dyskinésie ciliaire primitive (DCP). Ce variant remonterait à un ancêtre unique il y a environ 300 ans, ce qui pourrait expliquer des cas non détectés dans le Bas-Saint-Laurent et la Côte-du-Sud.

📌 Fréquence estimée : 1 sur 111 au Bas-Saint-Laurent et 1 sur 143 à la Côte-du-Sud
📌 Les résultats soulignent l’importance du dépistage génétique ciblé

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/une-maladie-respiratoire-rare-pourrait-etre-plus-repandue-au-quebec
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🔬 A rare respiratory disease may be more common in Quebec

In a new study published in Cells and led by Adam Shapiro, MD identify a Quebec founder variant in ODAD4 that causes a milder, often undiagnosed form of primary ciliary dyskinesia (PCD). The variant likely traces back to one ancestor ~300 years ago, helping explain unrecognized cases in Bas-Saint-Laurent and Côte-du-Sud.

📌 Estimated carrier frequency: 1 in 111 (Bas-Saint-Laurent) and 1 in 143 (Côte-du-Sud)
📌 Findings highlight the need for targeted genetic testing and earlier diagnosis

🔗 Read more: https://rimuhc.ca/en/-/a-rare-respiratory-disease-may-be-more-prevalent-in-quebec

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre CARTaGENE Génome Québec Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital La Fondation du Children - The Children's Foundation Child Health & Human Development Program

11/21/2025

11/19/2025

🔬 Quand l’ADN détient les réponses
De nouvelles découvertes génétiques pourraient transformer le diagnostic de l’infertilité.

À l’échelle mondiale, l’infertilité touche un couple sur sept. Pourtant, bien souvent, la cause biologique reste inconnue. Une équipe de L’Institut et des partenaires internationaux a utilisé le séquençage génétique avancé pour identifier de nouvelles mutations qui peuvent provoquer l’infertilité chez les femmes et les hommes.

💡 Leurs résultats, publiés dans Reproductive BioMedicine Online, proposent une nouvelle façon d’intégrer le diagnostic génomique en clinique.

🗣️ « Comprendre les causes sous-jacentes de l’infertilité peut transformer les soins aux patientes et aux patients », explique Rima Slim, Ph. D., scientifique principale au sein du Programme SEDH et auteure principale de l’étude.

🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/quand-l-adn-detient-les-reponses-decouverte-des-racines-genetiques-de-l-infertilite

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🔬 When DNA holds the answers
New genetic insights could help transform infertility diagnosis.
Infertility affects one in seven couples worldwide, yet the biological cause often remains unknown. A team at The Institute and international partners used advanced genetic sequencing to identify new mutations linked to infertility in both women and men.

💡 Published in Reproductive Biomedicine Online, the study offers new guidance for bringing genomic diagnosis into clinical care.

🗣️ “Understanding the underlying causes of infertility can transform patient care,” says Rima Slim, PhD, Senior Scientist in the Child Health & Human Development Program and senior author of the study.

🔗 Read more: https://rimuhc.ca/en/-/when-dna-holds-the-answers-uncovering-the-genetic-roots-of-infertility

Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre McGill Faculty of Medicine and Health Sciences Canadian Institutes of Health Research Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital