Fundación Síndrome Menkes - Chile

02/03/2026

Dejo a Uds una modesta actualización del Marco Legal de las Enfermedades Poco Frecuentes y sus Desafíos, en el contexto del área Administrativa de la Salud.

Servicio de Bienestar SSMC
Rare Disease Day
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile

Cristian Quijada Ossa
Victor Rodriguez Rivera

De pretender tener una Ley de Epof a Estar ya vigente la Ley 21.743 y como el Sector Administrativo de Salud tiene un Rol importante día a día en su implemen...

26/02/2026

Seguimos en febrero compartiendo unas reflexiones en el camino hacia el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el último día del mes.
No es solo una fecha: es memoria, visibilización y compromiso con miles de personas y familias.








Rare Disease Day
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile
Cristian Quijada Ossa

11/02/2026

Seguimos en febrero compartiendo unas reflexiones en el camino hacia el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el último día del mes.
No es solo una fecha: es memoria, visibilización y compromiso con miles de personas y familias.

May Chomali



Rare Disease Day
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile

07/02/2026

Cada ultimo dia de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

No es solo una fecha en el calendario. Para muchas familias, es un recordatorio doloroso de que el tiempo corre más rápido que el sistema de salud.

🔹 El síndrome de Menkes🔹es una de estas enfermedades. Es devastadora y de rápida progresión. Hoy, en Chile, un bebé se deteriora día a día mientras su familia y organizaciones de pacientes intentamos coordinar lo que el sistema aún no logra articular con la urgencia necesaria.
Existen alternativas terapéuticas, como el elesclomol de cobre y el histidinato de cobre. No son medicamentos tradicionales, sino moléculas que requieren orientación técnica, coordinación institucional y decisión para explorar vías de acceso excepcionales.
Sin embargo, los tiempos administrativos, la fragmentación del sistema y la falta de canales claros obligan a las familias a tocar puertas que deberían comunicarse entre sí: hospitales, autoridades sanitarias, comités técnicos.

En enfermedades como Menkes, la lentitud no es neutra.

💀 La lentitud Mata 💀

Este llamado cobra aún más fuerza considerando que Chile es país copatrocinador de la reciente resolución aprobada por la Asamblea Mundial de la Salud, la cual insta a los Estados a abordar las enfermedades poco frecuentes como una prioridad de salud pública, garantizando un acceso oportuno, equitativo y sin discriminación. Ese compromiso internacional debe traducirse en respuestas concretas dentro de nuestro propio sistema de salud.

El tiempo de estos niños no puede seguir esperando.

Víctor Rodríguez

Fundador, Fundación Menkes Chile
Fundador, Federación Chilena de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof Chile)

Ministerio de Salud Chile

24/01/2026

Chile tiene hoy una oportunidad —y una responsabilidad— histórica en materia de Enfermedades Poco Frecuentes.
La Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud, copatrocinada por nuestro país, marca un antes y un después al reconocer estas condiciones como una prioridad global de salud pública.
Este rol de copatrocinador no es solo un gesto diplomático: implica un compromiso concreto del Estado de Chile con el desarrollo de políticas públicas integrales, equitativas y sostenibles, alineadas con los lineamientos de la Organización Mundial de la Salud.
Para Chile, esta resolución se transforma en una hoja de ruta clara para avanzar en diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos, fortalecimiento de registros nacionales, promoción de la investigación y, de manera fundamental, en la participación efectiva de las organizaciones de pacientes en la toma de decisiones.
En este contexto, la próxima asunción de la Dra. May Chomali como Ministra de Salud, a partir del 11 de marzo, abre una valiosa oportunidad para profundizar el trabajo colaborativo entre el Estado y la sociedad civil. Su liderazgo puede ser clave para traducir este compromiso internacional en acciones concretas que impacten positivamente en la vida de las personas y familias que viven con enfermedades poco frecuentes.
Este escenario cobra aún más sentido al acercarnos a la conmemoración del Día Nacional e Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se realiza cada año el último día de febrero. Esta fecha no solo visibiliza realidades históricamente postergadas, sino que también nos recuerda que detrás de cada diagnóstico hay personas, familias y cuidadores que esperan respuestas concretas del sistema de salud.
Las organizaciones de pacientes llevamos años impulsando estos avances, muchas veces desde la experiencia directa y la urgencia cotidiana. Hoy, ese trabajo puede articularse con una agenda global, con un compromiso país ya declarado ante la comunidad internacional y con una nueva etapa en la conducción del Ministerio de Salud.
El desafío es grande, pero también lo es la convicción:
ninguna política pública en enfermedades poco frecuentes debe construirse sin las personas que las viven.
El momento es ahora. Con voluntad política, coordinación intersectorial y participación activa de las organizaciones de pacientes, Chile tiene la posibilidad de consolidarse como un referente regional en la implementación de la Resolución de la OMS y en la garantía de derechos para las personas con enfermedades poco frecuentes.
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile Centro Nacional en Sistemas de Información en Salud

25/12/2025

En esta Navidad, desde Menkes Chile enviamos un saludo fraterno a las familias, cuidadores, profesionales y a toda la comunidad que camina junto a nosotros.
Ha sido un año de desafíos y avances, sostenido por la convicción de que ninguna familia que convive con el Síndrome de Menkes u otra enfermedad, está sola.
Que el Año Nuevo nos encuentre unidos, fortaleciendo la colaboración, la investigación y el acceso oportuno a diagnóstico y tratamientos, por una mejor calidad de vida.

This Christmas, Menkes Chile sends its warmest greetings to the families, caregivers, professionals, and the entire community that walks alongside us.
It has been a year of challenges and progress, sustained by the conviction that no family living with Menkes Syndrome or any other illness is alone.
May the New Year find us united, strengthening collaboration, research, and timely access to diagnosis and treatment, for a better quality of life.

23/12/2025

El pasado 13 de diciembre realizamos un seminario que reunió voces clave en torno a las Enfermedades Poco Frecuentes.

Hoy queremos compartir con ustedes el Panel 2, uno de los más importantes y significativos del encuentro, donde se aborda el corazón del Síndrome de Menkes:

🔹 Genética y asesoramiento genético en el Síndrome de Menkes
🔹 Resultados del tratamiento con elesclomol–cobre

Este panel entrega información fundamental para familias, cuidadores y profesionales de la salud, y refuerza la importancia de la investigación, el diagnóstico oportuno y el acceso a alternativas terapéuticas.

📺 Ya está disponible en nuestro canal de YouTube.

Los invitamos a verlo, compartirlo y ayudarnos a seguir visibilizando una realidad que no puede seguir esperando.

🔗 Mira el Panel 2 aquí:

👉 https://youtu.be/koq1CTsdwgc?si=NGH10hp7EN_v1vR-

Porque hablar de Enfermedades Poco Frecuentes es hablar de equidad, dignidad y derecho a la salud.

Expositor: Dr. Francesc Palau – Barcelona, EspañaTemas:1. Genética y asesoramiento genético en el Síndrome de Menkes2. Resultados del tratamiento con elesclo...

13/12/2025

12 de Diciembre, Día de La Cobertura Universal de Salud, "Vivir con una enfermedad poco frecuente no solo implica enfrentar un diagnóstico incierto; también significa asumir un costo silencioso que recae en toda la familia. Detrás de cada avance médico hay noches sin dormir, decisiones difíciles y un sistema que muchas veces no alcanza a cubrir las necesidades reales. El cuidado de un niño con una condición poco frecuente es un acto de amor, pero también una carga financiera, emocional y social que ninguna familia debería llevar sola. La Cobertura Universal de Salud es más que un derecho: es la oportunidad de garantizar dignidad y equidad para quienes viven con condiciones que el mundo aún no comprende del todo."

13/12/2025

En el día de la Cobertura Universalde Salud...
"Vivir con una enfermedad poco frecuente no solo implica enfrentar un diagnóstico incierto; también significa asumir un costo silencioso que recae en toda la familia. Detrás de cada avance médico hay noches sin dormir, decisiones difíciles y un sistema que muchas veces no alcanza a cubrir las necesidades reales. El cuidado de un niño con una condición poco frecuente es un acto de amor, pero también una carga financiera, emocional y social que ninguna familia debería llevar sola. La Cobertura Universal de Salud es más que un derecho: es la oportunidad de garantizar dignidad y equidad para quienes viven con condiciones que el mundo aún no comprende del todo."

10/12/2025

13 de Diciembre "Seminario Síndrome de Menkes", desde las 10 hrs. chilena, con excelentes expositores, hablaremos de Epof, sobre Menkes y los avances en la investigación de la cura, experiencia de las familias y hablaremos sobre el cuidado del paciente y el cuidador.

Plataforma Zoom

ID Reunión: 4067165313
Cod Acceso: Menkes

10/12/2025

13 de Diciembre "Seminario Síndrome de Menkes", desde las 10 hrs. chilena, con excelentes expositores, hablaremos de Epof, sobre Menkes y los avances en la investigación de la cura, experiencia de las familias y hablaremos sobre el cuidado del paciente y el cuidador. Menkes Costa Rica - Unidos por Mariano Menkes Asociación Argentina - AMA Menkes Mau Menkes Ibiapina Menkes Australia Fundación Menkes Chile Rare Diseases International Diego Fernando Gil Cardozo Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile Dimus Chile Alliance Menkes France