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Grupo de interés en Genética y Genómica de la Universidad Militar Nueva Granada

09/05/2026

El exoma clínico secuencia principalmente las regiones codificantes del ADN —las instrucciones para fabricar proteínas— y, aunque forman solo una pequeña parte del genoma, concentran muchas variantes responsables de enfermedades monogénicas. En este video explicamos cuándo es especialmente útil: discapacidad intelectual, epilepsia, malformaciones congénitas, enfermedades neuromusculares y cuadros raros sin diagnóstico. También aclaramos sus límites: no detecta bien variantes en regiones no codificantes, ciertas expansiones repetitivas, reordenamientos complejos ni alteraciones epigenéticas, y a veces arroja hallazgos difíciles de interpretar. El exoma no es una bola de cristal; es una herramienta poderosa cuyo valor depende del fenotipo clínico, la calidad técnica y la interpretación experta. Si te interesa cómo puede ayudar (y sus límites), qué esperar del informe y cuándo conviene considerar estudios complementarios, este video te lo explica de forma clara y práctica.

08/05/2026

La epigenética no altera la secuencia del ADN: modifica cómo las células usan esa información. En este video explicamos de forma clara qué son las marcas epigenéticas —como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas— y cómo pueden activar o silenciar genes según el tejido y el momento del desarrollo. Verás por qué una neurona y una célula de la piel tienen el mismo genoma pero funcionan diferente, y cómo factores como el ambiente, la nutrición, el tabaquismo, las enfermedades y el envejecimiento pueden influir en estas marcas. También desmontamos mitos: no todo hábito produce cambios heredables ni todo es reversible con soluciones milagro. La epigenética es poderosa y relevante, pero necesita explicaciones precisas. Acompáñanos para entender qué puede y qué no puede hacer la epigenética en tu salud.

07/05/2026

La farmacogenómica analiza cómo variantes en el ADN afectan la respuesta a medicamentos: algunas personas los metabolizan más rápido, otras más lento, lo que puede alterar eficacia y riesgo de efectos adversos. Explicamos cómo genes como CYP2D6, CYP2C19 o SLCO1B1 se usan en situaciones clínicas para orientar dosis o elegir fármacos, y por qué una prueba genética no vale para todos los medicamentos. Recalcamos que los resultados deben interpretarse con guías clínicas, la historia médica, otros tratamientos y criterio profesional; no cambies tu medicación por tu cuenta. La farmacogenómica es una herramienta de medicina de precisión que ayuda a personalizar terapias, no una fórmula mágica. En este video verás ejemplos prácticos, cuándo pedir una prueba y qué preguntas hacer a tu médico.

06/05/2026

¿Pueden padres aparentemente sanos tener un hijo con una enfermedad genética? Sí. Explicamos en pocos minutos las tres causas principales: herencia autosómica recesiva (ambos padres son portadores de una misma variante), variantes de novo (mutaciones que aparecen por primera vez en el óvulo, el espermatozoide o el embrión) y herencia ligada al cromosoma X (madres portadoras que pueden tener hijos afectados). También aclaramos por qué la ausencia de síntomas en los padres no descarta una condición genética en el niño, y por qué muchas enfermedades no se ven reflejadas en generaciones anteriores. Ideal para familias, futuros padres y quienes quieren entender por qué la genética a veces aparece sin antecedentes familiares.

05/05/2026

Ser portador significa tener una copia funcional y una copia alterada de un gen ligado a una enfermedad recesiva. La mayoría de los portadores no presenta síntomas porque la copia funcional suele ser suficiente. El riesgo clave aparece cuando ambos padres son portadores del mismo gen: en cada embarazo hay 25% de probabilidad de que el niño herede las dos copias alteradas y desarrolle la condición. Esto no es culpa de los padres ni un signo de enfermedad en ellos, sino una combinación genética. Por eso el tamizaje de portadores antes o durante el embarazo puede ser muy útil, especialmente si hay antecedentes familiares o se pertenece a poblaciones con mayor riesgo. En este video explicamos qué significa ser portador, cómo se transmiten estas variantes y por qué el testeo puede ayudar en la planificación familiar.

04/05/2026

El NIPT (prueba prenatal no invasiva) analiza ADN libre en la sangre materna, mayoritariamente de origen placentario, para estimar el riesgo de trisomía 21, 18 y 13 y otras alteraciones cromosómicas. Es valiosa porque no pone en riesgo al feto y tiene buen rendimiento para ciertas condiciones, pero no es diagnóstica: un resultado de alto riesgo no confirma la enfermedad y uno de bajo riesgo no descarta todas las alteraciones. Factores como baja fracción fetal, mosaicismo placentario o condiciones maternas pueden afectar la interpretación. Por eso es clave acompañar los resultados con asesoramiento genético y confirmar, cuando corresponda, con pruebas diagnósticas. Aprende qué puede y qué no puede decirte el NIPT y por qué la guía especializada es esencial.

03/05/2026

Una explicación clara y breve sobre la diferencia entre tamizaje y prueba diagnóstica en genética. Aquí verás por qué un tamizaje solo estima riesgo y por qué un resultado positivo suele necesitar una prueba confirmatoria; y cómo una prueba diagnóstica busca confirmar o descartar una condición en personas con sospecha clínica, antecedentes familiares o hallazgos sugerentes. Usamos ejemplos: pruebas prenatales no invasivas que calculan riesgo versus cariotipo, microarreglo y pruebas moleculares en muestra fetal que pueden confirmar diagnósticos en el contexto adecuado. También abordamos las consecuencias de confundir ambos conceptos: ansiedad innecesaria, decisiones apresuradas o falsa seguridad. Termina con un llamado a la genética responsable: siempre preguntar qué tipo de prueba se hizo y qué significan sus resultados antes de tomar decisiones.

02/05/2026

Un resultado genético negativo no siempre descarta una causa genética. En este video explicamos por qué: la prueba puede no detectar cierto tipo de cambio, la variante puede estar en regiones no analizadas, el gen asociado podría ser aún desconocido o el fenotipo necesita reinterpretación. Mostramos ejemplos prácticos: diferencias entre paneles pequeños, exomas (que se centran en regiones codificantes) y la necesidad de pruebas específicas para alteraciones estructurales o epigenéticas. También destacamos la importancia de integrar el resultado con la historia clínica, el examen físico, estudios complementarios y la tecnología utilizada. Aprende cuándo considerar pruebas adicionales o reevaluaciones y por qué “negativo” no siempre significa “descartado”. Información clara y útil para pacientes y profesionales.

01/05/2026

Una variante genética es solo un cambio en el ADN; muchas son normales y nos hacen únicos. En genética clínica lo crucial es interpretarla con evidencia: si altera la proteína, si se ha observado en pacientes, si aparece en población sana, si coincide con los síntomas y si sigue un patrón de herencia. Por eso no basta con nombrar el gen: una variante puede clasificarse como benigna, probablemente benigna, de significado incierto, probablemente patogénica o patogénica. En este video te explicamos de forma clara cómo se integra el contexto clínico con la evidencia molecular para decidir si una variante causa enfermedad o es parte de la variabilidad humana. Aprende por qué un resultado genético necesita interpretación experta y qué preguntas se hacen los genetistas al evaluar una variante.

02/03/2026

🧬✨ Madrid se convierte en el epicentro de la Medicina Genómica ✨🧬

📍 21–22 de mayo | Madrid, España
🏛️ Universidad Nebrija

Ya están abiertas las inscripciones para el III Congreso Español de Medicina Genómica 🇪🇸
Un espacio académico de alto nivel donde convergen expertos en genética clínica, genómica, bioinformática, oncogenética, diagnóstico molecular y medicina personalizada.

🔬 ¿Por qué asistir?
✔ Actualización científica de vanguardia
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✔ Networking con líderes del sector
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Si trabajas en genética, biología molecular, medicina de precisión o investigación traslacional, este congreso es para ti.

📢 Abiertas inscripciones y envío de resúmenes
No pierdas la oportunidad de participar y compartir tu trabajo.

🔗 Más información e inscripción:
👉 https://congresogenomica.com/

Dirección

Tv. 3C #49/02
Bogotá

Teléfono

+573115776729

Página web

http://www.mydnainstitute.com/

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