Help for Jan

16/05/2026

Meine tolle Sonnenbrille!

In letzter Zeit wurden Sonnenstrahlen und grelles Licht immer unangenehmer für mich – es hat in den Augen fast schon wehgetan.
Papa sagt, das ist bei meiner Seheinschränkung normal. Wenn es draußen sehr hell ist, sehe ich oft nur noch Weiß und kann keine Kontraste mehr wahrnehmen.

Mama und Papa hatten das sofort gemerkt und mir eine coole Sonnenbrille in meiner Sehstärke besorgt.
Laut Mama sieht sie nicht nur super aus, sie passt auch wie angegossen. mit Sonnenbrille macht das Spazierengehen wieder richtig Spaß!

Gut zu Wissen:
Bei der hohen Blendempfindlichkeit (Photophobie), die bei sehbehinderten Menschen oft vorkommt, können das Auge oder das Gehirn einströmendes Licht nicht mehr ausreichend regulieren. Das Licht 'überflutet' die Netzhaut, was im Gehirn zu einem visuellen Overload (Reizüberflutung) führt. Da die Nervenbahnen für Lichtreize und Schmerzempfinden eng miteinander verknüpft sind, wird grelles Licht oft als physischer Schmerz wahrgenommen. Das Auge versucht krampfhaft, sich durch Zukneifen oder Tränenfluss zu schützen, was für den Betroffenen extrem anstrengend ist.

Dank an

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13/05/2026

Was bedeutet eigentlich ein Muttertagsgeschenk? - ein Mamapost

Für viele sind es bunte Bilder, die irgendwann im Schrank verschwinden. Für mich ist es die ganze Welt.

Dieses Jahr war der erste Muttertag, der sich so richtig „echt“ angefühlt hat. Keine Klinik, kein Bangen – stattdessen haben wir vorab gemeinsam Plätzchen gebacken und dekoriert, so gut es im Rahmen seiner Möglichkeiten ging. Und dann kam Jan am Freitag mit Geschenken aus der Kita nach Hause.

Zum einen hatten die Kinder für ihre Eltern gebacken und zum anderen etwas gebastelt. Beides ist für mich schwer in Worte zu fassen. Auch wenn wir bereits vorab „zusammen“ gebacken haben, weiß ich, was für ihn dahintersteckt.

Jan kann nicht greifen. Er kann nicht einfach einen Stift halten oder Schere und Kleber benutzen oder gar ein Plätzchen ausstechen. Jeder Handgriff, jedes Detail braucht Unterstützung, unendlich viel Geduld und vor allem Jans Vertrauen, sich darauf einzulassen und seine Hände führen zu lassen.

Wenn ich dieses Geschenk in den Händen halte, sehe ich nicht nur ein Bastelprojekt. Ich sehe die Zeit, die Mühe und die Liebe, die darin stecken. Ich weiß, dass absolut nichts davon selbstverständlich ist. Und genau deshalb ist es für mich wertvoller als jeder Diamant💎🤍

Die Plätzchen haben wir uns extra gut schmecken lassen und das gebastelte Herz bekommt einen absoluten Ehrenplatz!

Mein Herz ist und war einfach nur voll. Danke, mein Schatz, für diesen wunderschönen Tag und Deine ganz eigene Art, mir „Alles Liebe“ zu sagen. Ich liebe Dich über alles ❤️

PS: Für die Blümchen wurde der Papa beauftragt 😉

16/04/2026

Hallo ihr Lieben,

es gibt einen Hoffnungsschimmer für unseren Sohn und viele andere Kinder, aber wir stehen vor einer riesigen Hürde.

Unser Sohn lebt mit dem extrem seltenen Gendefekt TMEM63B. Die Symptome sind lebensbedrohlich und aktuell gibt es keinerlei Therapie. Doch jetzt gibt es eine Chance: Die Fondazione Telethon hat ein Forschungsprojekt gestartet, um diesen Gendefekt erstmals zu entschlüsseln.

Forschungsseite: https://www.fondazionetelethon.it/en/what-we-do/research/projects-funded/characterizing-tmem63b-a-novel-mechanosensitive-ion-channel-coding-gene-whose-mutations-cause-developmental-and-epileptic-encephalopathy-with-white-matter-abnormalities/

Das Problem:
Bisher sind weltweit offiziell nur etwa 17–20 Betroffene bekannt – wir sind uns aber sicher, dass es mehr gibt. Da es kaum Informationen über diesen Gendefekt gibt, ist es wichtig, so viele Betroffene wie möglich zu finden. Eure Erfahrungen und Beobachtungen sind für die Forschung unersetzlich. Zudem ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Forschung langfristig fortgesetzt wird, bei einem zu kleinen Patientenkreis gering.

Wir suchen die „Nadel im Heuhaufen“ – und dafür brauchen wir euch!

Damit die Forschung weitergeht und unsere Kinder eine Chance auf eine Zukunft haben, könnt ihr helfen.

Was könnt ihr jetzt tun?

-Teilen: Bitte teilt diesen Beitrag in eurer Story und in Gruppen (besonders im Bereich Inklusion & seltene Krankheiten).

-Vernetzen: Markiert Menschen, die in der Humangenetik, Pädiatrie oder Neurologie arbeiten.

-Reichweite nutzen: Kennt ihr jemanden mit großer Reichweite, der unsere Suche unterstützen würde?

-Melden: Seid ihr selbst betroffen oder habt ihr die Diagnose TMEM63B in eurem Umfeld gehört? Bitte schreibt uns direkt an!

Jeder Share, jeder Kommentar und jeder Kontakt kann das Leben unseres Sohnes und vieler anderer Kinder verändern.

Weitere Infos über uns:
https://www.wonderlink.de/
Oder Instagram: _j_a_n_22

Vielen Dank für eure Unterstützung! ❤️

12/04/2026

🐰🤒 Ostern dieses Jahr 🤒🐰

Eigentlich wollten Mama und ich ja super viel basteln und malen. Aber dann kam dieser doofe grippale Infekt um die Ecke. Und der Husten! Ihr wisst ja, der bleibt bei mir immer ewig und macht mich echt richtig rasend und unzufrieden.

Deswegen war ich oft sehr launisch. Aber pssst: Ich war auch ultra kuschelig. Mama fand das (glaube ich) eigentlich ganz toll, auch wenn ich zwischendurch echt meckrig war.

Zum Basteln hatte ich gar keine Lust. Meine Motivation war... weg.
Da war es wirklich gut, dass wir schon früher angefangen hatten! So haben wir immerhin etwas geschafft:
🐾 ein paar Fußabdruck-Hasen (Bild 2) und
🎨 drei Deko-Eier zu bemalen (Bild 3) (aber erst nach viiiielen Anläufen)

Am Tag vor Ostern war ich allerdings super drauf und wir haben noch richtig coole Osterbilder gemacht (Bild 1 und 4). Und an Ostern selbst waren wir bei Oma und Opa. Das war ein schöner Tag mit der ganzen Familie! 🐣
Auf Bild 4 könnt ihr übrigens noch mein Osterkörbchen sehen, dass ich in der Kita gebastelt habe (zum Glück haben wir auch da früh genug mit basteln angefangen). Wir waren es extra vor Ostern noch abholen 😊

PS: Eier färben? 🥚 Das war dieses Jahr so gar nicht mein Ding. Da hab ich lautstark gestreikt.

03/04/2026

Meine Welt ist ein bisschen anders:
Hallo, ich bin Jan. Wusstet ihr, dass sich die meisten Menschen erst Gedanken über Pflege machen, wenn sie sie wirklich brauchen? Vor meiner Geburt haben meine Mama und mein Papa auch nicht gewusst, wie wichtig das mal für uns sein würde.
Jeder kann ganz plötzlich in eine Situation kommen, in der man selbst oder ein Familienmitglied Hilfe braucht.

Wegen meines seltenen Gendefekts sieht meine Welt anders aus als bei anderen Kindern. Ich sehe nicht mit den Augen, und mein Körper ist manchmal ganz müde. Am meisten Angst macht mir die Epilepsie, wenn mein Körper krampft und ich plötzlich vergesse zu atmen. In diesen Momenten, wenn die Apnoe kommt, brauche ich jemanden, der ganz fest auf mich aufpasst.

Meine Eltern kämpfen jeden Tag mit der Ungewissheit und Angst vor dem nächsten Anfall. Sie müssen Arbeiten, mit meinen Ärzten reden und immer ganz viel Papierkram für die Krankenkassen und Ämter erledigen. Sie fahren mich zu ganz vielen Therapeuten und Fachärzten. Manchmal merke ich, dass sie ganz schön müde sind. Unser Leben findet oft in einer „Parallelwelt“ statt, in der wir nicht einfach mal spontan Freunde besuchen können.

Meine Alltagshelden 🛡️
Dass unser Familienleben trotzdem funktioniert verdanken wir wunderbaren Menschen: unserem ambulanten Pflegedienst. Ein riesiges DANKE an euch! Für mich seid ihr nicht einfach nur Pflegepersonal. Ihr seid meine Vertrauenspersonen, meine Beschützer und ein fester Teil meiner Familie geworden.
Wenn ihr da seid, wissen meine Eltern, dass ich in den besten Händen bin. Ihr schenkt ihnen die Sicherheit und die kurzen Momente zum Durchatmen, die sie brauchen. Danke, dass ihr dafür sorgt, dass sie nicht nur meine Pflegenden Eltern sein müssen – sondern einfach meine Mama und mein Papa sein dürfen. ❤️🙏

Du möchtest mehr über mich erfahren? https://www.wonderlink.de/

Ambulanter Pflegedienst- Pflegedienstleitung

22/03/2026

Was ist eigentlich TMEM63B?

TMEM63B bezeichnet eine Mutation eines spezifischen Gens, die zu schwersten neurologischen Krankheitsbildern führt. Betroffene Kinder zeigen eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung sowie eine schwere Epilepsie, die bereits im Neugeborenenalter oder in der frühen Kindheit beginnt.
Diese Symptomatik wird unter dem Begriff der Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEEs) zusammengefasst. Viele DEEs sprechen kaum auf herkömmliche Antiepileptika an, was die Behandlung so schwierig macht. Zusätzlich leiden viele der Betroffenen an einer Sehbehinderung in Form einer CVI (Zerebralen Sehschädigung), einer hohen Anfälligkeit für Infekte und Atemwegserkrankungen sowie einer stark ausgeprägten Muskelhypotonie, die viele Bewegungen unmöglich macht.

Die Seltenheit von TMEM63B:
Die Mutation des TMEM63B-Gens wurde erst im Jahr 2023 wissenschaftlich erstbeschrieben und ist bisher kaum erforscht. Zu diesem Zeitpunkt waren weltweit lediglich 17 betroffene bekannt. Aktuelle Schätzungen gehen von etwa 20 Fällen weltweit aus; offizielle Statistiken existieren aufgrund der extremen Seltenheit noch nicht.
Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Da es kaum dokumentierte Erfahrungswerte gibt, stehen wir Eltern gemeinsam mit den behandelnden Ärzten oft vor der Herausforderung, therapeutische Wege durch „Trial and Error“ (Versuch und Irrtum) finden zu müssen.

Wir sind Pioniere wider Willen in einer Welt, in der jede Entscheidung ein Risiko ist.

01/03/2026

Gestern war der Tag der seltenen Erkrankungen. Ein Tag der seltenen Erkrankungen mehr Sichtbarkeit verschaffen soll.

Auch ich habe eine sehr seltene Krankheit. Mein Gendefekt nennt sich TMEM63B. Als ich auf die Welt kam, war der Gendefekt nichtmal bekannt. Erst mit 14 Monaten habe ich erfahren, dass ich einen Gendefekt habe. Zum damaligen Zeitpunkt waren ganze 17 Personen weltweit bekannt, die auch TMEM63B haben.

Über mich und mein Leben mit TMEM63B, könnt ihr hier mehr erfahren:
https://www.wonderlink.de/

Die größten Besonderheiten bei meinem Gendefekt sind schwere Epilepsie, eine stark verkürzte Lebenserwartung, Balkenmangel, erweiterte Liquorräume, Hypotonie, Hyperreflexie, Sehstörung/Blindheit, Blutarmut und eine hohe Anfälligkeit für Infekte.

Gegen und mit diesen Besonderheiten kämpfen wir jeden Tag und versuchen jeden Tag das Beste aus allem zu machen. Mal gelingt es uns besser und mal schlechter. Dennoch ist es uns wichtig, darüber aufzuklären und gesehen zu werden. Denn auch wenn ich anders bin als andere Kinder, so bin ich eigentlich eine ziemlich coole Socke 😉

Mama, Papa und ich finden es wichtig, dass wir meinen Gendefekt sichtbar machen, denn so haben wir auch schon zwei Familien gefunden (bzw. diese konnten uns finden) die auch TMEM63B haben und mit denen wir im Austausch stehen. Dieser Austausch ist für uns unfassbar wertvoll und gibt uns auch das Gefühl weniger alleine zu sein.

jans_reise_mit_tmem63b ist bei Wonderlink, die ONE LINK ONLY Linkbaum-Lösung für all Deine Sozialen Netze.

04/12/2025

Hallo zusammen,
die Weihnachtszeit rückt näher, und damit auch der Moment, in dem man auf das vergangene Jahr zurückblickt. Für uns war es ein Jahr voller Herausforderungen, Sorgen und Kraftproben. Unsere Spendenaktion ist in diesem Jahr leider nicht so vorangekommen, wie wir es uns gewünscht hätten – nicht, weil wir es nicht wollen, sondern weil uns schlicht die Kraft und Zeit gefehlt haben.

Die vergangenen Monate waren für uns unglaublich belastend. Jans Epilepsie zeigt sich derzeit von ihrer unberechenbarsten Seite. Allein in den letzten zwei Monaten mussten wir dreimal den Notarzt rufen, begleitet von mehreren längeren Krankenhausaufenthalten. Jede dieser Situationen reißt uns emotional den Boden unter den Füßen weg und hinterlässt Spuren – körperlich wie seelisch.

Trotz all dieser Rückschläge stehen wir vor einer dringenden, großen Aufgabe: Wir benötigen ein barrierefreies Auto, damit wir Jan sicher transportieren können – vor allem in Notfällen. Doch die Kosten von rund 50.000 bis 60.000 Euro übersteigen das, was wir allein schaffen können.

Darum wenden wir uns gerade jetzt, in dieser besonderen Zeit des Zusammenhalts, an euch. Jede Unterstützung – ob groß oder klein – bedeutet uns unendlich viel. Bitte teilt unseren Spendenaufruf, erzählt anderen davon weiter und helft uns, dieses Ziel zu erreichen.

Ich stelle euch gerne digitale Flyer zur Verfügung. Und wer im Raum Worms/Mannheim/Alzey wohnt und bereit wäre, gedruckte Flyer zu verteilen, dem sende ich diese sehr gerne zu.

Vielen Dank, dass ihr an unserer Seite seid. Jede Geste und jedes Teilen macht einen Unterschied. ❤️

Berichte über Jan und seine Krankheit, sowie Spendenkono und Links:

jans_reise_mit_tmem63b ist bei Wonderlink, die ONE LINK ONLY Linkbaum-Lösung für all Deine Sozialen Netze.

28/09/2025

Hallo ihr Lieben,

Jetzt wird Jan bald 3 Jahre alt und wir merken, dass seine unheilbare Erkrankung uns weiterhin vor große Herausforderungen stellt. Nicht nur Jan wächst, sondern auch sein Pflegeaufwand. Jan wird größer und schwerer und damit das Handling komplizierter und mit ihm wachsen auch seine Hilfsmittel.

Wir benötigen also weiterhin Eure Hilfe und Unterstützung!

Aktuelle Updates zu Jan und seiner Erkrankung und wofür wir Spenden sammeln, findet ihr unter:
https://www.gofundme.com/f/hilfe-fur-jan

Bitte teilt unseren Spendenlink oder diesen Post. Damit würdet ihr uns sehr unterstützen.

Ein besonderer Dank geht unter anderem an:
Bundesverband Kinderhospiz Reha Kids & Care GmbH RehaNorm GmbH & Co KG, Bingen Löwenstein Medical supermanausspyer Patenonkelz - böhse & sozial e.V. für die tolle und unkomplizierte Unterstützung.

Danke für eure Unterstützung!🥰

Hallo ihr Lieben, wir sind Martina und Daniel, die Eltern vom kleinen Jan 2 Ja… Daniel L needs your support for Hilfe für Jan. 2 Jähriger hofft auf eure Hilfe

01/05/2025

Hallo ihr lieben,
seit Mittwochabend läuft die Versteigerung von diesem super schönen Bild und noch bis Samstag habt ihr die Chance es zu ersteigern. Auch die Wormser Zeitung hat, wie ihr seht, darüber geschrieben und wir würden uns darüber freuen, wenn auch ihr den Link weiter teilt (oder wenn euch das Bild gefällt, ihr natürlich auch gerne auf das Bild bieten könnt).
Danke🥰

Versteigerungs-A(U)KTION zugunsten des zwei jährigen Jan aus Worms. Friedbert verfolgt schon längere Zeit das Schicksal des Kleinen und obwohl er mittlerweile selbst gesundheitlich sehr eingeschränkt ist, möchte er auf diese Weise Jan und seine Eltern unterstützen.