12/01/2026
Le syndrome de l'X fragile
est la première cause génétique de déficience intellectuelle héréditaire, causée par une anomalie sur le chromosome X (gène FMR1) entraînant l'absence d'une protéine essentielle (FMRP). Il se manifeste par un déficit intellectuel variable, des troubles comportementaux (anxiété sociale, autisme), et des signes physiques (visage allongé, grandes oreilles, articulations souples) souvent plus marqués chez les hommes, avec des symptômes allant de légers à sévères, et une prise en charge
symptomatique via divers traitements.
🔸Causes et génétique
Gène FMR1 : Mutation ou absence du gène FMR1 sur le chromosome X.
Protéine FMRP : Absence de cette protéine nécessaire au développement cérébral.
Transmission : Lié au chromosome X, touchant plus les hommes, mais les femmes peuvent être porteuses et avoir des symptômes plus légers.
🔸Manifestations cliniques
▪️Déficit intellectuel :
Léger à sévère, variable.
Troubles du comportement :
Anxiété sociale, autisme, hyperactivité, troubles de l'attention.
▪️Signes physiques :
Visage allongé, oreilles décollées, hyperlaxité des articulations, pieds plats, gros textiles (macro-orchidie )(chez les garçons après la puberté ).
🔸Autres problèmes :
Otites, reflux gastro-œsophagien, difficultés d'apprentissage des compétences de vie.
🔸Diagnostic et prise en charge
▪️Diagnostic :
Basé sur des tests génétiques.
▪️Traitement :
Il n'existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge symptomatique (médicaments pour l'hyperactivité, l'anxiété, les tremblements, orthophonie, etc.).
▪️Recherche :
Des efforts visent à développer des traitements ciblés et à améliorer le dépistage précoce.
🔸Caractéristiques notables
Forte association avec l'autisme : Deuxième cause génétique de trouble du spectre autistique.
