05/08/2026
متلازمة روبنشتاين-تايبي (Rubinstein-Taybi Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر، يحدث لدى حوالي طفل واحد من كل 100,000–125,000 ولادة. تنجم غالبًا عن طفرة في جين CREBBP، وأحيانًا في جين EP300.
أهم الأعراض
تأخر في النمو الجسدي والعقلي بدرجات متفاوتة.
إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة في معظم الحالات.
إبهاما اليدين وإبهاما القدمين عريضان وقصيران، وهي علامة مميزة للمتلازمة.
قصر القامة.
ملامح وجه مميزة، مثل:
الأنف البارز.
العينان مائلتان قليلًا إلى الأسفل.
ابتسامة مميزة.
تأخر في الكلام والحركة.
صعوبات في الرضاعة والتغذية خلال الرضاعة والطفولة المبكرة.
المشكلات المصاحبة
قد يعاني بعض المرضى من:
عيوب خلقية في القلب.
تشوهات في الكلى.
مشاكل في السمع أو البصر.
التهابات متكررة.
زيادة طفيفة في خطر الإصابة ببعض الأورام.
التشخيص
يعتمد على:
الفحص السريري.
التحليل الجيني للكشف عن الطفرات في جيني CREBBP أو EP300.
العلاج
لا يوجد علاج يشفي من المتلازمة، لكن يمكن تحسين جودة الحياة من خلال:
العلاج الطبيعي.
علاج النطق.
العلاج الوظيفي.
المتابعة مع أطباء القلب، والعيون، والأنف والأذن والحنجرة، وغيرهم حسب الحاجة.
الدعم التعليمي والتأهيل المبكر.
التوقعات
يعتمد تطور الحالة على شدة الأعراض، لكن متوسط العمر المتوقع غالبًا يكون طبيعيًا إذا لم توجد تشوهات خلقية شديدة أو مضاعفات خطيرة، مع الحاجة إلى متابعة طبية وتأهيل مستمرين.
