23/04/2026
Hola….!! hoy les comparto un caso bastante interesante poco frecuente y que me emociona compartirlo ya que la pequeña Salo le encanta las fotos y nos recuerda que mientras más pequeños son más ganas tienen de salir adelante y no dejarse vencer. Es un ejemplo de lucha y valentía, pasito a pasito a presentado avances enormes.
El síndrome de Chopra-Amiel-Gordon es un trastorno del neurodesarrollo ultrarraro con menos de 100 pacientes diagnosticados hasta el 2025 causado por mutaciones en el gen ANKRD17. Se caracteriza por retraso en el neurodesarrollo ( en ocasiones espectro autista) discapacidad intelectual, retraso en el habla, dificultades en la alimentación, hipotonía, rasgos faciales distintivos (cara triangular), epilepsia, infecciones bacterianas recurrentes y dismorfia.
No existe cura, el tratamiento es de apoyo y sintomático, adaptado a las necesidades de cada paciente.
👩🏼⚕️Dra. Alexandra Romero
Neuróloga Pediatra
📍Clínica Santa Inés, torre 2 consultorio 121.
