Frader Red de Apoyo y Defensa para Enfermedades Raras

Frader Red de Apoyo y Defensa para Enfermedades Raras La Fundación FRADER es una organización de esperanza para las personas con enfermedades raras y sus familias.

Brindamos apoyo emocional y práctico, defendemos sus derechos, promovemos la calidad de vida y sensibilizamos a la comunidad.

¿Sabías que la HPN no se presenta igual en todas las personas?La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enferm...
04/08/2026

¿Sabías que la HPN no se presenta igual en todas las personas?

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad rara de la sangre causada por una alteración adquirida en las células madre de la médula ósea. Aunque cada paciente es diferente, los especialistas reconocen tres formas principales de presentación:

🩸 1. HPN clásica: Predomina la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis), lo que puede provocar anemia, fatiga intensa, o***a oscura y un mayor riesgo de trombosis.

🩸 2. HPN asociada a insuficiencia de la médula ósea: Se presenta junto con enfermedades como la anemia aplásica. En estos casos, además de la hemólisis, la médula ósea produce menos células sanguíneas de las necesarias.

🩸 3. HPN subclínica: La alteración se detecta mediante estudios especializados, pero la persona puede no presentar síntomas evidentes. Requiere seguimiento médico para vigilar su evolución.

🔬 Un diagnóstico oportuno permite identificar la enfermedad a tiempo, prevenir complicaciones y ofrecer el tratamiento más adecuado para cada paciente.

📌 Disclaimer: Esta publicación tiene fines educativos e informativos y no sustituye la valoración, el diagnóstico ni el tratamiento realizado por un profesional de la salud. Si presentas síntomas o tienes dudas sobre la HPN, consulta con tu médico o un especialista en hematología.

FEDIMURA – Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular y Enfermedades Raras
Promoviendo el conocimiento, el diagnóstico oportuno y la defensa de los derechos de las personas que viven con enfermedades raras en Ecuador.


Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo Asociación de pacientes HPN España

🩸 CUANDO EL SISTEMA INMUNOLÓGICO SE CONVIERTE EN EL ENEMIGOEl es una enfermedad rara donde el sistema del complemento p...
19/05/2026

🩸 CUANDO EL SISTEMA INMUNOLÓGICO SE CONVIERTE EN EL ENEMIGO

El es una enfermedad rara donde el sistema del complemento puede activarse de forma descontrolada y atacar al propio organismo.

Esto puede provocar daño en los vasos sanguíneos, destrucción celular y afectación grave de órganos como los riñones.

El SHUa no es contagioso.
El SHUa existe.
Y quienes viven con esta enfermedad enfrentan una realidad muchas veces invisible.

❤️‍🩹 Si necesitas información, orientación o acompañamiento, FEDIMURA Y FRADER te acompañan. Contáctanos.



⚠️ Disclaimer: Esta publicación tiene fines informativos y de concientización. No reemplaza la evaluación, diagnóstico ni tratamiento médico profesional.

🩸 ¿QUÉ ESPECIALIDADES SON CLAVE EN LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)?La HPN es una enfermedad rara, compleja ...
01/04/2026

🩸 ¿QUÉ ESPECIALIDADES SON CLAVE EN LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)?

La HPN es una enfermedad rara, compleja y multisistémica, por lo que no puede ser tratada por un solo especialista. Requiere un equipo multidisciplinario que aborde todas sus complicaciones de manera integral .

👨‍⚕️ Especialidades fundamentales en HPN:
✔️ Hematología: Lidera el diagnóstico, seguimiento y tratamiento específico de la enfermedad.
✔️ Medicina interna: Coordina la atención global del paciente y maneja complicaciones sistémicas.
✔️ Nefrología: Evalúa y trata el daño renal, frecuente por la hemólisis crónica.
✔️ Cardiología: Vigila el riesgo cardiovascular y complicaciones asociadas.
✔️ Neurología: Interviene en casos de eventos trombóticos cerebrales o síntomas neurológicos.
✔️ Gastroenterología: Maneja trombosis abdominales y dolor abdominal recurrente.

✔️ Ginecología y obstetricia: Fundamental en mujeres con HPN, especialmente durante el embarazo.
✔️ Psicología / salud mental: Apoya el impacto emocional, ansiedad y carga psicosocial de vivir con una enfermedad rara.
✔️ Enfermería especializada: Clave en la administración de tratamientos y seguimiento continuo.
✔️ Trabajo social: Facilita el acceso a servicios de salud y apoyo institucional.

⚠️ La HPN no solo afecta la sangre, impacta múltiples órganos y la vida diaria del paciente.
💪 Por eso, desde FEDIMURA Y FRADER promovemos un enfoque de atención integral, humano y coordinado, donde cada especialidad cumple un rol esencial en mejorar la calidad de vida.

❤️ Si necesitas información, FEDIMURA Y FRADER están aquí para informarte, contáctanos.



Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Alejandra Galarza

🩸 DIAGNÓSTICO DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) — PASO A PASOLa HPN es una enfermedad rara y muchas veces ...
18/02/2026

🩸 DIAGNÓSTICO DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) — PASO A PASO

La HPN es una enfermedad rara y muchas veces pasa desapercibida durante años. El diagnóstico no comienza en el laboratorio… comienza con la sospecha médica.

🔎 ¿CUÁNDO SOSPECHAR?
Puede existir HPN cuando aparecen:
• O***a oscura por las mañanas (tipo “coca-cola”)
• Fatiga intensa sin explicación
• Anemia que no mejora con hierro
• Trombosis en sitios inusuales (abdomen, hígado o cerebro)
• Dolor abdominal recurrente
• Falta de aire o dolor torácico
• Dificultad para tragar

💡 Muchas personas son tratadas durante años como “anemia común”. Allí suele perderse el diagnóstico.

🧪 PRIMER PASO: EXÁMENES DE SANGRE
El médico solicita estudios iniciales que levantan la alarma:
• Hemoglobina baja
• Plaquetas o leucocitos bajos
• LDH muy elevada
• Bilirrubina indirecta alta
• Haptoglobina baja
• Reticulocitos elevados

Cuando los resultados muestran destrucción de glóbulos rojos, se debe pensar en HPN.

🧬 PRUEBA CLAVE: CITOMETRÍA DE FLUJO
Es el examen confirmatorio.
Busca la ausencia de las proteínas CD55 y CD59, encargadas de proteger a los glóbulos rojos.
Si no están presentes → se confirma el diagnóstico.

(Se requiere citometría de alta sensibilidad – FLAER – en centros especializados).

📊 DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO
Se mide el tamaño del clon HPN:
• Clon pequeño → síntomas más leves
• Clon grande → mayor riesgo de trombosis

Además se evalúan órganos afectados:
• Función renal
• Hierro
• Ecografía abdominal
• Coagulación
• Médula ósea (si se sospecha aplasia)

📌 IDEA CLAVE
La HPN NO se diagnostica con un solo examen.
El proceso correcto es:

1) Sospecha clínica
2) Hemograma y marcadores de hemólisis
3) Citometría de flujo
4) Tamaño del clon
5) Evaluación de órganos

⚠️ El 90% de los pacientes llega tarde al diagnóstico porque no se solicita la citometría a tiempo.
Y en HPN el tiempo importa: la principal causa de muerte no es la anemia… es la trombosis.

🤝 FEDIMURA y FRADER te acompañan.
Si necesitas orientación, información o apoyo, escríbenos o llámanos.
No estás solo/a.


Baca Ortiz Ortiz Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante María Elena Almendáriz

SABÍAS QUE EL SHUa SÍ TIENE TRATAMIENTO? 💜El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara en la que...
09/02/2026

SABÍAS QUE EL SHUa SÍ TIENE TRATAMIENTO? 💜

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara en la que el sistema de defensa del cuerpo se activa sin control y daña los vasos sanguíneos, principalmente en los riñones. Por eso puede aparecer anemia, presión arterial elevada y falla renal repentina.

Durante mucho tiempo se confundió con otros problemas renales, pero hoy se sabe que no es lo mismo.El SHUa puede tratarse si se diagnostica a tiempo. El tratamiento adecuado puede detener el daño y proteger los riñones.

El verdadero riesgo es no reconocerlo.

FEDIMURA y FRADER están para acompañarte con información antes y después del tratamiento.Comunícate con nosotros. 💜


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