Genetics Center - VACSERA

20/05/2026

An 18-month-old female presenting with clinical features consistent with asymmetric crying face syndrome.

Cytogenetic study revealed:

46,XX,t(2;8)(q14.2;p22)

This female karyotype shows a balanced reciprocal translocation between chromosome 2q14.2 and chromosome 8p22, with no detectable gain or loss of chromosomal material at the current resolution.

*However, disruption at or near the breakpoints may affect gene function or regulation and could be clinically relevant, especially in the presence of developmental, neurological, or unexplained features.

**Further testing, such as chromosomal microarray or whole exome/genome sequencing, is recommended to assess for sub-microscopic imbalances or gene disruptions.
#فاكسيرا #حالات #وراثة #تابعونا

03/05/2026

a female patient who married at the age of 17 years. Her obstetric history is significant for gravida 5, para 1, abortus 4 (G5P1A4). She has one living daughter and a history of four spontaneous abortions..

cytogenetic study revealed:

46,XX,t(10;11)(p11.23;q23.3)
Female karyotype with a balanced reciprocal translocation between the short arm of chromosome 10 and the long arm of chromosome 11. No apparent gain or loss of chromosomal material is observed.
Balanced translocation carriers are typically unaffected but have an increased risk of generating unbalanced gametes, which may result in recurrent pregnancy loss or abnormal offspring.

** Preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) or prenatal diagnostic testing in future pregnancies.
#فاكسيرا #حالات #وراثة #تابعونا

12/04/2026

37 y.o. female, G1P1, presenting with secondary infertility and a history of six unsuccessful IVF,

Cytogenetic study revealed:

46, XX,t(4;15)(q21.3;q26.1)
Female karyotype with a balanced reciprocal translocation between the long arms of chromosomes 4 and 15. This can result in the production of gametes with unbalanced chromosomal content, which may lead to the reported infertility & recurrent failed IVF.
** preimplantation genetic testing (PGT-A & PGT-SR) are useful to select embryos with a balanced or normal chromosomal complement.

#فاكسيرا #حالات #وراثة #تابعونا

20/01/2026

10/01/2026

1 year and 7 month female Patient presenting by intrauterine microcephaly, delayed Motor and Mental development.
Human phenotype Ontology:
-Global developmental delay.
- Microcephaly.
- Nonprogressive intellectual disability.
- Strabismus.
-abnormal basal ganglia MRI signal intensity.
Cytogenetic study reveals:
46, XX,del(7)(q34)
Female karyotype that shows a deletion of the long arm of chromosome 7 at band q34.

#وراثة #حالات #تابعونا

05/12/2025

11/09/2025

في مركز الوراثة ، بنوفرلك أحدث الفحوصات والتحاليل الوراثية لمتابعة صحتك وصحة أسرتك 👨‍👩‍👧‍👦
من التشخيص المبكر للأمراض الوراثية، لحد استشارات ما قبل الزواج والحمل… فريقنا المتخصص موجود يدعمك ويجاوب على كل استفساراتك بحرص كامل على خصوصيتك 👨‍🔬
👈 يمكنك التواصل المباشر على رقم مركز الوراثة : 01143778863
👈 للاستفسار أو الحجز يمكنك التواصل من خلال رسائل الصفحة
📌 زورونا فى :
العنوان : 51 شارع وزارة الزراعة - الدقى

#دايماً_معاك_وفي_ضهرك

10/09/2025

أنواع الأسباب الجينية لقصر القامة:

قصر القامة الوراثي (Familial Short Stature):

يحدث هذا النوع عندما يرث الطفل جينات تؤدي إلى طول أقصر، استنادًا إلى تاريخ العائلة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قصير القامة.

الأشكال المعتدلة لقصر القامة غالبًا ما تنشأ عن تأثير عدة جينات مشتركة، في حين قد تنتج الأشكال الأكثر شدة عن متغير جيني واحد له تأثير كبير.

الاضطرابات الوراثية المتلازمية:

تشمل متلازمات مثل متلازمة داون (متلازمة المنغولية) ومتلازمة تيرنر ومتلازمة ويليامز.

في حالة متلازمة نونان، قد يرث الطفل جينًا متغيرًا من أحد الوالدين، مما يؤدي إلى قصر القامة.

الطفرات الجينية العشوائية:

أحيانًا، يحدث تغيير عشوائي في جين الطفل يؤدي إلى قصر القامة دون وجود تاريخ عائلي.

قد تكون هذه الطفرات مرتبطة بجينات محددة تتحكم في نمو العظام والغضاريف.

Types of genetic causes of short stature: Familial short stature: This type occurs when a child inherits genes that lead to shorter height, based on a family history where one or both parents are short. Mild forms of short stature often result from the influence of several common genes, while more severe forms may result from a single gene variant with a significant effect.
Syndromic genetic disorders: These include syndromes such as Down syndrome (mongolism), Turner syndrome, and Williams syndrome. In the case of Noonan syndrome, a child may inherit a mutated gene from one parent, resulting in short stature.
Random Genetic Mutations: Sometimes, a random change in a child's gene causes short stature without a family history. These mutations may be linked to specific genes that control bone and cartilage growth.
#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا #قصرقامة

04/09/2025

تحليل TMS للأطفال
هو اختبار دم يتم إجراؤه لحديثي الولادة للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي النادرة والأمراض الهرمونية، وهو اختصار لـ "Mass Spectrometry (MS) coupled with Tandem MS" أي "قياس الطيف الكتلي المقترن بقياس الطيف الكتلي الترادفي". يعتمد الاختبار على أخذ قطرات دم من كعب الطفل وتحليلها في المختبر لتحديد مستويات مواد معينة تشير إلى وجود اضطراب أيضي أو هرموني
تُستخدم هذه النتائج لتشخيص مجموعة من الاضطرابات، مثل:

اضطرابات التمثيل الغذائي: مثل اضطرابات الأحماض الأمينية والأحماض العضوية والأحماض الدهنية.

اضطرابات الغدة الدرقية: مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي.

الكشف المبكر:

يُمكّن الاختبار من الكشف عن هذه الأمراض في وقت مبكر جدًا بعد الولادة، مما يسمح ببدء العلاج فورًا.

الوقاية من المضاعفات:

التدخل المبكر ضروري لمنع المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي إلى إعاقات ذهنية وفشل في النمو لدى الطفل.

تحديد سبب المشاكل:

يساعد في تحديد سبب بعض المشاكل الصحية التي قد تظهر في وقت لاحق، حتى لو كانت غير واضحة في الأيام الأولى بعد الولادة.

#فاكسيرا #حالات #وراثه #تابعونا #معمل #جينات

02/09/2025

Turner syndrome, commonly known as 45, X, or 45, X0, is a chromosomal disorder in which cells of females have only one X chromosome instead of two, or are partially missing an X chromosome leading to the complete or partial deletion of the pseudoautosomal regions in the affected X chromosome.
Turner syndrome can cause a variety of medical and developmental problems, including short height, failure of the ovaries to develop and heart defects.

متلازمة ترنر هي اضطراب كروموسومي حيث تحتوي خلايا الإناث علي كروموسوم واحد من الكروموسومات المسئولة عن نوع الجنس إكس بدلا من إثنين، أو ان يكون مفقود جزئيا مما يؤدي إلي الحذف الكامل او الجزئي للمناطق شبه الجسمية في الكروموسوم اكس المصاب.
يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية ومشاكل النمو، بما في ذلك قصر القامة، وفشل المبيض في النمو، وعيوب القلب.

#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا