FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

15/10/2026

🧬 Un nuevo avance en investigación para la miastenia gravis.

Un ensayo clínico internacional de fase 3 ha mostrado resultados positivos con gefurulimab, un tratamiento experimental administrado mediante una autoinyección subcutánea una vez por semana.

🔬 260 pacientes de 20 países participaron en el estudio.
📈 Las mejoras en las actividades cotidianas comenzaron a observarse desde la primera semana.

💪 Las relacionadas con la fuerza muscular, a partir de la cuarta.
🏠 La inyección puede administrarse en casa por el propio paciente o una persona cuidadora.

El tratamiento todavía está en investigación, pero sus resultados abren nuevas vías para seguir avanzando hacia opciones terapéuticas que puedan ofrecer mayor autonomía y calidad de vida a las personas con miastenia gravis.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos de cerca los avances que permiten continuar ampliando las posibilidades para las personas que conviven con enfermedades raras y neuromusculares. 💚

Fuente: Hospital Universitario de Bellvitge e IDIBELL. IDIBELL

10/10/2026

🧠💚 Las enfermedades raras también afectan a aquello que no siempre se ve.
La incertidumbre de buscar un diagnóstico.

El miedo ante el futuro.
El cansancio.
Las dificultades para estudiar, trabajar o participar.
La preocupación de las familias y de quienes cuidan.

Este 10 de octubre, Día Mundial de la Salud Mental, queremos recordar que cuidar a una persona implica atender también cómo se siente.

Escuchar sin juzgar, ofrecer ayuda concreta, mantener el contacto y reconocer cuándo es necesario buscar apoyo profesional también forman parte del cuidado.
👉 Desliza para descubrir algunas claves para acompañar mejor a las personas con enfermedades raras y a sus familias.

Porque la salud mental debe tener un lugar en la atención integral a las enfermedades raras.

09/10/2026

💚 Hoy celebramos a quienes trabajan cada día para transformar la sociedad.

Este 9 de octubre, Día Nacional del Tercer Sector, reconocemos la labor de miles de entidades, profesionales, personas voluntarias y colaboradores que trabajan por los derechos, la inclusión y el bienestar de quienes más lo necesitan.

En 2026, la jornada pone el foco en el papel del Tercer Sector frente a la polarización, la desinformación y los discursos de odio, reivindicando el diálogo, la cohesión social y la defensa de los derechos.

Desde la Fundación Isabel Gemio formamos parte de ese tejido social trabajando para impulsar la investigación y mejorar la realidad de las personas que conviven con enfermedades raras.

🤝 Porque los grandes cambios también empiezan desde la acción colectiva.

07/10/2026

⚡ Dolor invisible. Impacto real.

Hoy, 7 de octubre, damos visibilidad a la Neuralgia del Trigémino, una enfermedad neurológica rara capaz de provocar episodios repentinos de dolor facial extremadamente intenso.

Hablar. Comer. Cepillarse los dientes. Lavarse la cara.

Gestos cotidianos pueden convertirse en desencadenantes de un dolor descrito muchas veces como una descarga eléctrica.

🧠 Su diagnóstico puede ser complejo y confundirse inicialmente con problemas dentales.

💊 Existen tratamientos farmacológicos y diferentes opciones quirúrgicas para controlar sus síntomas.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos contribuir a hacer visible una enfermedad cuyo dolor no siempre puede verse, pero cuyo impacto sí puede transformar la vida diaria.

💚 Que no se vea no significa que no duela.

06/10/2026

🧬 **Ocho casos. Ocho historias en busca de un diagnóstico.**

Para muchas personas con enfermedades raras, encontrar respuestas puede convertirse en un camino largo y lleno de incertidumbre.

🔬 Desde la **Fundación Isabel Gemio**, en colaboración con **AECOM**, impulsamos un proyecto para facilitar el acceso a estudios genéticos de pacientes con sospecha de **Errores Innatos del Metabolismo (EIM)**.

El proyecto cuenta con un comité de expertos encargado de evaluar cada caso y determinar qué pruebas pueden contribuir a avanzar hacia un diagnóstico.

🔹 **8 casos actualmente en estudio.**
🔹 Acceso a pruebas genéticas especializadas.
🔹 Un objetivo común: reducir los tiempos de espera y acercar respuestas a pacientes y familias.

💚 Porque detrás de cada diagnóstico hay mucho más que un resultado médico: hay personas y familias esperando respuestas.

**Seguimos trabajando para que la incertidumbre dé paso al conocimiento.**

05/10/2026

💚 Un reto que vuelve a convertirse en investigación.

Después de recorrer este verano más de 500 km en silla de ruedas, nuestros amigos de CaMinus han vuelto a la Fundación Isabel Gemio para hacer entrega de su cheque anual.

🔬 25.040 € recaudados para investigación.

Y la cifra cuenta una historia todavía mayor: con esta nueva aportación, CaMinus suma ya 73.926,77 € destinados a apoyar la investigación en enfermedades raras.

Kilómetros, esfuerzo, retos y muchas personas detrás haciendo posible que todo termine en el mismo lugar: la investigación.

Gracias, una vez más, a CaMinus y a todas las personas y entidades que siguen empujando este camino con ellos. 💚

Porque la meta no termina al cruzarla. A veces, empieza en el laboratorio.

05/10/2026

05/10/2026

💚 Un nuevo paso para ampliar las opciones de tratamiento en Duchenne.

La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha acordado avanzar en la financiación de Agamree® (vamorolona) para pacientes con distrofia muscular de Duchenne a partir de los 2 años, frente a los 4 años contemplados hasta ahora.

🧬 La vamorolona es un corticosteroide modificado desarrollado para la DMD y autorizado en Europa desde los 2 años.

La decisión supone un avance importante, aunque el procedimiento administrativo todavía debe completarse hasta alcanzar la resolución definitiva de financiación.

🔬 Desde la Fundación Isabel Gemio celebramos cada avance que amplía las posibilidades terapéuticas para las personas con enfermedades raras y seguimos defendiendo la importancia de la investigación para que nuevas opciones puedan llegar cada vez antes.

📌 Ante cualquier decisión sobre el tratamiento, es fundamental consultar siempre con el equipo de neuropediatría de referencia.

https://www.sanidad.gob.es/areas/farmacia/precios/comisionInteministerial/acuerdosNotasInformativas/docs/Nota_informativa_CIPM_Septiembre_2026.pdf

01/10/2026

💙 1 de octubre | Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética rara que puede afectar al bazo, el hígado, los huesos y la sangre y, en algunas de sus formas, también al sistema nervioso.

🧬 Hoy ponemos el foco no solo en hacerla visible, sino también en algo esencial: que el lugar donde vive una persona no determine sus posibilidades de recibir un diagnóstico, tratamiento o apoyo adecuados.
Ese es precisamente el espíritu de “Equity in Action”, la campaña internacional de este año.

🔬 La investigación ha permitido desarrollar tratamientos capaces de cambiar la evolución de la enfermedad, pero todavía quedan muchas respuestas por encontrar.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos defendiendo más investigación, más conocimiento y un acceso equitativo a los avances para todas las personas con enfermedades raras.

💙 Porque los avances científicos solo son verdaderos avances cuando pueden llegar a quienes los necesitan.

01/10/2026

Europa da un paso clave hacia una estrategia común para las enfermedades raras
📢 La Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo ha aprobado el informe que reclama un Plan de Acción europeo y un marco vinculante para las enfermedades raras.
La propuesta pone el foco en prioridades clave:
🔹 diagnóstico más rápido
🔹 mejor acceso a tratamientos
🔹 más investigación
🔹 datos interoperables
🔹 refuerzo de las Redes Europeas de Referencia
🔹 mayor participación de pacientes y familias
El texto pasará ahora al Pleno del Parlamento Europeo.
Desde la Fundación Isabel Gemio seguiremos muy de cerca una iniciativa que puede marcar un antes y un después en la coordinación europea frente a las enfermedades raras.