25/08/2026
La secuenciación masiva (NGS) permite avanzar hacia un diagnóstico más preciso de las hemoglobinopatías, identificando variantes raras, alteraciones multigénicas y casos en los que las técnicas convencionales no ofrecen una respuesta concluyente.
Este estudio analiza su utilidad en 1.200 pacientes y su impacto en la caracterización molecular en estas enfermedades.
Puedes leerlo en: https://analesranm.es/revista/2026/143_01/14301_rev03