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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

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España
Madrid
Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

Página oficial de AFASCOL, Asociación que representa a los familiares y afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II (COL2A1)

AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1. Tiene su sede central en Madrid y está compuesta por voluntarios, socios y afectados, que aúnan esfuerzos para conseguir los objetivos de la Asociación. Estamos convencidos de que juntos sumamos más , así que podemos ayudarte y tu puedes ayudarnos a nosotros. Te esperamos

09/09/2026

💜 ¡Vuelta al cole, vuelta a la inclusión! 🎒✨
Comienza un nuevo curso y queremos recordar algo fundamental: todos los niños y niñas tienen derecho a aprender, participar y disfrutar de la escuela en igualdad de oportunidades.
Para que la inclusión sea real, necesitamos entornos que se adapten a las necesidades de cada niño y niña:
♿ Sillas y mesas adaptadas a cada necesidad.
🧥 Colgadores a una altura accesible, para favorecer la autonomía.
🚻 Baños adaptados, seguros y accesibles.
🏫 Espacios comunes inclusivos, con rutas accesibles, rampas y mobiliario adecuado.
Porque la accesibilidad no es un extra. Es parte de una escuela para todos. 💜
Desde Afascol seguimos trabajando para que cada niño y niña pueda comenzar el curso sintiéndose parte, con autonomía, respeto y las mismas oportunidades.
Mismos sueños, diferentes formas de llegar. 🌈

24/08/2026

🧬 RETROGNATIA
Cuando una alteración genética también puede influir en el desarrollo craneofacial.
La colagenopatía tipo II comprende un grupo de trastornos relacionados con alteraciones en el gen COL2A1, responsable de la producción del colágeno tipo II, una proteína fundamental para el desarrollo y mantenimiento del cartílago y de diferentes estructuras esqueléticas.
🦷 En algunas personas con variantes patogénicas en COL2A1 pueden presentarse alteraciones craneofaciales, incluyendo hipoplasia del tercio medio facial, alteraciones mandibulares y cambios en la relación maxilomandibular, que pueden repercutir en el perfil facial y la oclusión.
🔬 Por ello, ante una retrognatia o alteración craneofacial asociada a otros hallazgos esqueléticos, articulares u oftalmológicos, es importante considerar un posible origen sindrómico y realizar una valoración integral.
💜 El diagnóstico no se limita al perfil facial: conocer la causa genética permite comprender mejor el desarrollo, anticipar posibles manifestaciones y establecer un seguimiento multidisciplinario.
🧬 COL2A1 → Colágeno tipo II → Cartílago y desarrollo esquelético → Expresión craneofacial
✨ Diagnosticar la causa es el primer paso para comprender el futuro.

22/08/2026

La inclusión no es un favor, es un derecho. 💜
Construir una sociedad inclusiva significa garantizar que todas las personas, con y sin discapacidad, tengan las mismas oportunidades para aprender, trabajar, disfrutar y participar plenamente.
✨ Escuchemos sin prejuicios.
🤝 Tratemos con respeto.
♿ Eliminemos barreras.
💜 Practiquemos la empatía.
🌍 Seamos parte del cambio.
La diversidad nos enriquece y la inclusión nos une. Juntos podemos construir un mundo más justo, accesible y humano.
Incluir es transformar realidades. 💜

02/07/2026

Asociación de familiares, amig@s y afectad@s con colagenopatías tipo II, somos col2A1

22/06/2026

Asamblea de soci@s de online por Zoom. Revisa tu correo donde tendrás el enlace y código de acceso para conectarte. Tú asistencia es muy importante para la asociación. Nos vemos el sábado, 4 de julio a las 10:00 h

18/05/2026

En las colagenopatías tipo II, algunas personas pueden nacer con fisura palatina y al año se puede operar y cerrar

13/05/2026

En las colagenopatías tipo II puede verse afectada la columna vertebral, provocando escoliosis, lordosis y cifosis

12/05/2026

La colagenopatía tipo II puede afectar a la visión, provocando miopía y la miopía elevada puede causar desprendimiento de retina, acude a tu oftalmólogo

10/05/2026

Bienvenido Raúl a nuestra gran família Aquí estamos para compartir, aprender y seguir luchando

09/05/2026

Algunas colágenopatias tipo II presentan huesos de menor tamaño provocando una talla baja, una

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