04/06/2026
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia. Se considera compleja desde el punto de vista genético, ya que, hasta el momento, se han descrito 23 genes involucrados en esta enfermedad. La alteración de cualquiera de ellos puede producir esta patología.
En muchos casos, los primeros signos aparecen durante la infancia en forma de anemia persistente, infecciones recurrentes, hemorragias o aplasia medular, una alteración que provoca la falta de células sanguíneas. Sin embargo, alrededor de un 30% de los pacientes no presenta malformación alguna, lo que puede dificultar el diagnóstico y hacer que solo busquen atención médica cuando los síntomas de la enfermedad hematológica ya son manifiestos.
Precisamente por la gran variabilidad de síntomas, el diagnóstico correcto y temprano continúa siendo uno de los mayores retos. La confirmación diagnóstica se realiza mediante ensayos especializados de fragilidad cromosómica y pruebas genéticas.
De la mano de la Fundación de Anemia de Fanconi, conocemos esta enfermedad hereditaria de origen genético.
La Anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia descrita por primera vez en 1927 por el pediatra suizo Guido Fanconi.