21/07/2026
Dernièrement, le centre de référence maladies rares Anomalie du développement et syndromes malformatifs au sein de la Clinique de Génétique du CHU de Lille, a mis en place un programme d'éducation thérapeutique du patient intitulé GENEKIT. Destiné aux familles concernées par une maladie rare génétique, il permet aux participants de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et la transmission génétique, de partager leur expérience avec d'autres personnes vivant des situations similaires, de mieux connaître les démarches médico-sociales, de mieux gérer leurs émotions ainsi que de renforcer le dialogue avec les professionnels de santé.
Lors de cette matinée, 4 parents d'enfants atteints d'une maladie génétique rare ont eu l'occasion de participer à divers ateliers animés par des professionnels (généticiennes, conseillères en génétique, assistante sociale) :
- présentation des maladies rares et de ses acteurs
- présentation des aides sociales disponibles pour les enfants et les familles
- présentation de la génétique : explications du métier de généticien et conseiller en génétique, des chromosomes, de l'ADN, du génome, des modes de transmissions
Ces divers ateliers étaient ponctués d'activités telles que des quizz pour tester les connaissances des participants, la rédaction d'un plan d'action des aides sociales ou encore d'un mindmap sur "que vous évoque le mot génétique ?".
En plus de mettre en lumière plusieurs thématiques, ces ateliers ont ouvert le dialogue, permettant à chacun de partager son expérience et ses conseils.
L'après-midi, les participants avaient la possibilité de rencontrer une assistante sociale et/ou une psychologue de manière individuelle.
Si vous êtes diagnostiqué d'une maladie rare génétique ou que vous êtes un proche aidant, vous pouvez contacter Mme Christine DOREZ, infirmière coordinatrice, pour un entretien visant à évaluer à votre situation et vos besoins, par mail [email protected] ou par téléphone au 03 20 44 49 06.
![[Eclai'Rares n°6] Les maladies rares concernent des millions de personnes, et pourtant, elles restent encore trop peu co...](https://img3.healthandbeauty1.com/817/485/1046221838174852.jpg)
![[Témoign'Rares n°1] Des milliers de maladies rares existent : chacune touche peu de monde, mais toutes réunies, elles co...](https://img3.healthandbeauty1.com/192/963/1042007321929637.jpg)
![[REPLAY] Vous avez manqué notre webinaire "MucoPolySaccharidose (MPS) : diagnostic et soin" ?Le replay est maintenant di...](https://img4.healthandbeauty1.com/929/559/1035014409295595.jpg)
![[Eclai'Rares n°5] Les maladies rares concernent des millions de personnes, et pourtant, elles restent encore trop peu co...](https://img5.healthandbeauty1.com/466/223/1014681354662234.jpg)
