Basile contre le Col4a1

Itinéraire

Basile contre le Col4a1 Basile est atteint de paralysie cérébrale. Basile est aussi porteur d'une dysgénésie calleuse.

Il est porteur du gène COL4A1 de Novo qui a engendré un AVC in utero avec hémiparesie gauche, spasmes infantiles et troubles du neuro développement.

Aujourd'hui, c'est le contrôle annuel d'IRM Médullaire sous anesthésie générale.On surveille la malformation cérébrale e...
14/10/2026

Aujourd'hui, c'est le contrôle annuel d'IRM Médullaire sous anesthésie générale.
On surveille la malformation cérébrale et la malformation des deux premières cervicales. Encore une étape difficile pour Basile. L'anxiété a encore repris le dessus avec des vomissements dès l'entrée en chambre 💔
Je t'aime tellement mon fils 💙

Un début de semaine compliqué... 30 minutes avant de déposer les enfants à l'école, le bouton de gastrostomie de Basile ...
12/10/2026

Un début de semaine compliqué... 30 minutes avant de déposer les enfants à l'école, le bouton de gastrostomie de Basile s'est arraché accidentellement.
Basile a beaucoup pleuré. C'était très douloureux pour lui. Le bouton est sorti avec le ballonnet gonflé, à cause du raccord. Je n'ai pas eu le temps de le ranger que Basile a posé le pied dessus.
Il a fallu être très réactive pour éviter un passage au bloc. Je ne serai jamais capable de lui reposer un bouton moi-même 😟
Je suis vite partie au CHU et un nouveau bouton a été reposé.
Je n'avais pas encore vu mon fils avec ce trou dans le ventre 😢
J'en veux tellement à ce maudit gène 😞

Coucou tout le monde, Ça y est, j'ai fait mon examen le plus long pour moi. Aujourd'hui c'était rdv dans le service EVNO...
06/10/2026

Coucou tout le monde,
Ça y est, j'ai fait mon examen le plus long pour moi.
Aujourd'hui c'était rdv dans le service EVNO du CHU de Lille pour mes yeux.
J'ai beaucoup pleuré, je suis très anxieux dès que maman me dit qu'on va aller voir le docteur. Je panique et je me mets dans tout mes états. J'ai jeté mes lunettes et ma tutute sur le Docteur tellement j'étais en colère. Mais cette fois-ci, je n'ai pas vomi 💪 et du coup maman m'a dit que j'étais très fort 🥰
Je n'ai pas eu l'examen ERG qui est fait par rapport à mon traitement anti épileptique et mon gène COL4A1 (qui fragilise mes vaisseaux et qui peut m'entraîner des hémorragies rétiniennes) parce que les deux derniers étaient bons et au vu de mon anxiété, le Docteur a préféré éviter.
Par contre, mon hypermétropie est toujours sévère et le docteur a insisté auprès de maman pour que je laisse mes lunettes toute la journée, parce que sinon je risque de perdre la vue de mon oeil droit. On y retourne dans 6 mois pour contrôler si l'amblyopie ne s'est pas installée.
Même si maman m'explique encore et encore que je dois laisser mes lunettes, parfois je ne les supporte plus et j'ai besoin de les retirer, ou bien quand je suis en colère je les jette. Mais j'ai une maman super investie, qui prend soin de moi tout le temps donc je sais qu'elle va encore plus m'embêter avec mes lunettes pour pas que je perde la vue ❤️
J'ai eu une ordonnance pour changer de lunettes 🥰

Merci à toutes et à tous de suivre ma page qui montre mon évolution. Je deviens un grand garçon maintenant du haut de mes 2 ans et 3 mois.
Je fais pleins de gros bisous à tout le monde 😘❤️ Basile

En ce moment, nous enchaînons les rdv médicaux pour Basile et ses sœurs. Des semaines bien chargées, fatigantes, autant ...
04/10/2026

En ce moment, nous enchaînons les rdv médicaux pour Basile et ses sœurs. Des semaines bien chargées, fatigantes, autant pour Basile que pour maman.
Nous sommes aussi dans un autre combat depuis 2 mois concernant les filles de mon mari que nous avons récupéré en garde exclusive mais nous devons encore nous battre. Raisons pour lesquelles nous ne sommes pas beaucoup présents sur la page.
Basile continue d'évoluer. Il sait dire oui avec la tête. Il connaît très bien les différentes parties de son corps. Il grimpe dans le fauteuil quand on lui demande d'aller s'asseoir pour boire son biberon le soir.
J'ai constaté depuis quelques semaines que la spasticité de Basile s'aggravait notamment au niveau des jambes... Il traîne le pied droit quand il fait des pas, avec ou sans attelles. La spasticité de la jambe gauche est tellement accentuée que la boiterie est très présente. Nous avons rdv dans quelques jours avec le médecin MPR.
Cette semaine, Basile a deux gros rdv. Celui pour ses yeux, d'une durée de 4 à 6h que j'appréhende énormément puisque Basile a clairement développé une phobie des professionnels de santé, à s'en faire vomir 😔 et l'IRM médullaire de contrôle pour la malformation du corps calleux et la malformation des deux premières cervicales, qui sera réalisée sous anesthésie générale.

Beaucoup de nouvelles positives en ce moment ❤️Nous avons eu un retour de l'hôpital Necker qui est Centre de Références ...
19/09/2026

Beaucoup de nouvelles positives en ce moment ❤️

Nous avons eu un retour de l'hôpital Necker qui est Centre de Références du gène Col4a1 dont Basile est porteur, responsable de son AVC. Basile est attendu début janvier. On espère vraiment en savoir plus 🤞

Basile a dépassé les 10kg, ce qui devrait permettre de commencer les piqûres de toxine botulique pour essayer de diminuer la spasticité et travailler avec ses membres non fonctionnels.

Nous avons trouvé un autre médecin MPR pour le renouvellement de son matériel spécifique et voir pour un nouveau matériel afin de l'aider dans ses déplacements, grâce à une maman qui a deux super héros également 🥰 Basile a rdv le 2 octobre.

Nous avons eu un retour de la MDPH. Toutes nos demandes ont été acceptées. Certaines ont même été ajoutées. C'est un vrai soulagement, notamment pour la CMI stationnement, mais la réalité me revient en pleine face. Basile a 2 ans et 2 mois et je n'arrive toujours pas à accepter ce qui lui arrive 😢

Il évolue 🩵 c'est une chance et je suis fière du petit garçon qu'il devient. Je t'aime tellement mon fils ❤️❤️❤️

Basile a repris tous ses rendez vous habituels 🩵 La reprise a été difficile pour toute la famille. Nous sommes passés de...
04/09/2026

Basile a repris tous ses rendez vous habituels 🩵
La reprise a été difficile pour toute la famille. Nous sommes passés de 3 à 5 enfants. C'est une tout autre organisation mais comme d'habitude, on gère bien.
On m'a dit que j'étais courageuse, on m'a félicité de gérer toute cette fratrie seule, qui plus est, avec un petit garçon différent.
J'ai répondu que je n'étais pas seule.
Mon mari est présent, il fait partie de toute cette vie, mais différemment. Il travaille, se lève très tôt, je travaille, mais autrement. Je suis l'aidante de mon fils.
Basile est aussi en pleine période du "non". Il ne le prononce pas mais le montre de la tête. Il a de plus en plus de mal à gérer ses émotions. Il mord quand ses émotions sont trop fortes. Ça devient vraiment problématique... Ça fait des mois que ça dure et malgré les reprises, les yeux en colère, les "interdits', ça persiste.
Nous avons trouvé une orthophoniste en libéral qui est top. Elle est vraiment spécialisée dans les troubles de l'oralité. Elle a pu constater que Basile avait un très gros besoin de mettre à la bouche et qu'il essayait aussi de détruire tout ce qui passe dans sa bouche. Ça fait quelques semaines que nous avons remarqué cette nouvelle "envie" de Basile. On ne peut plus rien lui laisser sans surveillance. Je parle bien sûr de jouets sans danger pour lui.
Nous lui avons acheté des colliers à mâcher mais il n'accepte rien autour du cou. On cherche des jouets vraiment costauds, petits puisqu'il n'utilise qu'une seule main mais sans danger pour Basile, c'est introuvable pour le moment.
Si vous avez des idées, nous sommes preneurs ❤️

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