14/02/2026
Czy wiesz, że nasze komórki mają własne „elektrownie”, które mogą zachorować? ⚡🧬
Choroby mitochondrialne to setki różnych, genetycznych chorób, które mogą wyglądać zupełnie inaczej u każdej osoby.
🔬 Czym jest genetyczna choroba mitochondrialna?
Choroby mitochondrialne to schorzenia uwarunkowane zmianami w DNA, w których mitochondria nie działają prawidłowo.
Mitochondria:
- przekształcają pokarm i tlen w energię (ATP),
regulują długość życia komórki,
- zmniejszają ilość reaktywnych form tlenu (wolnych rodników), które mogą uszkadzać DNA.
Gdy nie działają prawidłowo:
- komórki nie mają energii,
- szybciej obumierają,
- narządy o największym zapotrzebowaniu energetycznym (mózg, mięśnie, serce, nerwy) zaczynają funkcjonować nieprawidłowo.
📊 Szacunkowo choroba dotyczy ok. 1 na 5000 osób i występuje równie często u kobiet i mężczyzn.
Nie jest to wyłącznie choroba dziecięca – objawy mogą pojawić się w każdym wieku, często podczas infekcji lub po zabiegach medycznych.
🧠 Możliwe objawy
- Zaburzenia wzroku: oftalmoplegia (problemy z poruszaniem oczami), ptoza (opadanie powiek),
retinopatia, neuropatia nerwu wzrokowego (nagła utrata widzenia centralnego).
- Niedosłuch czuciowo-nerwowy.
- Zaburzenia hormonalne:
niedoczynność tarczycy lub przytarczycy, cukrzyca.
- Serce: kardiomiopatia (przerost mięśnia sercowego), arytmie.
- Układ pokarmowy: zaburzenia perystaltyki,
trudności z przybieraniem na wadze, niski wzrost.
- Przewlekłe zmęczenie fizyczne i psychiczne.
🧬 Przyczyna
Choroba wynika z mutacji:
- w DNA jądrowym (od obojga rodziców),
- w DNA mitochondrialnym (dziedziczonym głównie od matki – ok. 20% przypadków).
Mutacje mogą być odziedziczone lub pojawić się po raz pierwszy u danej osoby.
⚠ Nawet przy nowoczesnych badaniach genetycznych nie zawsze udaje się potwierdzić przyczynę.
🧪 Dlaczego diagnoza genetyczna jest tak ważna?
- pomaga ocenić ryzyko dla rodzeństwa i przyszłych dzieci,
- umożliwia poradnictwo genetyczne,
- daje dostęp do badań klinicznych,
- pozwala zakończyć wieloletnią diagnostykę.
Jeśli badania są obecnie negatywne – warto powtórzyć je za kilka lat.
🏥 Leczenie i opieka
Leczenie polega na:
- monitorowaniu stanu zdrowia,
- zapobieganiu powikłaniom (np. cukrzycy, chorobom tarczycy),
- rehabilitacji,
- indywidualnie dobranej suplementacji (np. kwas folinowy, L-arginina, L-cytrulina),
- stosowaniu tzw. „mito cocktail”
Prowadzone są badania nad nowymi terapiami.
🥗 Dieta i aktywność
- Zbilansowana dieta (warzywa, owoce, pełne ziarna, zdrowe tłuszcze).
- Unikanie głodówek i bardzo restrykcyjnych diet.
- Częstsze, mniejsze posiłki mogą być korzystne.
- Ćwiczenia wprowadzane powoli, pod kontrolą lekarza.
- Nigdy nie ćwiczyć podczas infekcji.
🤝 Wsparcie
- Międzynarodowe organizacje:
- United Mitochondrial Disease Foundation
- MitoAction
- Courageous Parents Network
- Global Genes
- Rejestr pacjentów: mitoSHARE.
🔗 Źródło:
United Mitochondrial Disease Foundation – New Patient Guide for Mitochondrial Disease (2022)
https://www.umdf.org/wp-content/uploads/2022/09/New-Patient-Guide-for-Mitochondrial-Disease-2022_MasterDoc.pdf