02/02/2026
ვილსონის დაავადება
ვილსონის დაავადება იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ჭარბად გროვდება სპილენძი, განსაკუთრებით ღვიძლში, ტვინსა და თვალებში. მიუხედავად იმისა, რომ სპილენძი აუცილებელი მინერალია მცირე რაოდენობით, მისი ჭარბი დაგროვება ტოქსიკურია და მკურნალობის გარეშე შეიძლება სერიოზული ზიანი გამოიწვიოს.
რა იწვევს ვილსონის დაავადებას?
ვილსონის დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით, რაც ნიშნავს, რომ ადამიანს უნდა ჰქონდეს დაზიანებული გენი ორივე მშობლისგან. დაავადება გამოწვეულია ATP7B გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია ჭარბი სპილენძის გამოყოფაზე ნაღვლის საშუალებით. ამ პროცესის დარღვევისას სპილენძი ორგანიზმში გროვდება და ვერ გამოიყოფა.
ნიშნები და სიმპტომები:
სიმპტომები ხშირად ვლინდება ბავშვობაში, მოზარდობის პერიოდში ან ახალგაზრდულ ასაკში, თუმცა მათი გამოვლენა ინდივიდუალურია. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:
ღვიძლის პრობლემები: დაავადების ღვიძლისმიერი სიმპტომებია - სიყვითლე, გულისრევა და ღებინება, აბდომინალური ტკივილი, სისუსტისა და დაღლილობის შეგრძნება, წონის კლება,მადის დაქვეითება, ასციტი და კუნთების ტკივილი.
თავის ტვინში სპილენძის დაგროვება იწვევს როგორც ფიზიკურ, ისე მენტალურ
პრობლემებს. ფიზიკურ სიმპტომებს მიეკუთვნება - ტრემორი, მოძრაობის შენელება, წერისა და მეტყველების სირთულეები, თავის ტკივილი, გულყრა, ყლაპვის გართულება, არამდგრადი სიარულის მანერა.
მენტალური პრობლემები- დეპრესია, ხასიათის ცვლილებები, კონცენტრაციის სირთულე, ნეიროფსიქიატრიული სიმპტომები.
ნევროლოგიური სიმპტომები: უმეტესობას თავდაპირველად აქვს მსუბუქი
კოგნიტური გაუარესება და მოუქნელობა, ისევე, როგორც ცვლილებები საქციელში. შემდგომ ეტაპზე გვხვდება სპეციფიკური ნევროლოგიური სიმპტომები, რომლებსაც ხშირად პარკინსონიზმის ფორმა აქვს (ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია შენელებული მოძრაობები და ბალანსის დაკარგვა) რომელსაც შესაძლოა თან ახლდეს ტიპური ხელის ტრემორი, ენის დაბმა, აპრაქსია ან დისტონია(მგრეხავი გამეორებადი სხეულის მოძრაობა). შეტევები და შაკიკი საკმაოდ ხშირია ვილსონის დაავადებისთვის, ისევე, როგორც ტრემორი, რომელიც სიმშვიდის დროს არ ვლინდება, მაგრამ მისი პროვოცირება შესაძლებელია (ხელების გაჭიმვით და ა.შ).ვილსონის დაავადების დროს დარღვეულია შემეცნებაც. ეს ხდება ორ, არც ისე ურთიერთგამომრიცხავ, შემთხვევაში: შუბლის წილის დაზიანებაში (შეიძლება გამოიხატოს როგორც იმპულსიურობა, განსჯის დაქვეითება, აპათია და აღმასრულებლობის დისფუნქცია დაგეგმვის დაბალი შესაძლებლობითა და გადაწყვეტილების რთულად მიღებით) და სუბკორტიკალური დემენცია (შეიძლება გამოიხატოს, როგორც ნელი აზროვნება, მეხსიერების დაკარგვა, აღმასრულებლობის დისფუნქცია, მაგრამ არა სიმუნჯე, უნარშეზღუდულობა ან აგნოსია). ნავარაუდებია,რომ ეს კოგნიტური დარღვევები დაკავშირებულია დაავადების ფსიქიატრიულ გამოვლინებებთან.
ფსიქიატრიული სიმპტომები: შეიძლება მოიცავდეს საქციელის ცვლილებასაც, დეპრესიას, შფოთვას და ფსიქოზს. ფსიქიატრიული სიმპტომები ხშირად გვხვდებიან ნევროლოგიურ სიმპტომებთან ერთად და იშვიათად ვლინდებიან დამოუკიდებლად.
თვალის ცვლილებები: კაიზერ–ფლაიშერის რგოლები — სპილენძის დაგროვება რქოვანას გარშემო.
სიმპტომები ხშირად ჰგავს სხვა დაავადებებს, რის გამოც ვილსონის დაავადება ზოგჯერ არასწორად დიაგნოსტირდება ან გვიან ვლინდება.
როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?
დიაგნოზი ეფუძნება რამდენიმე კვლევის ერთობლიობას: სისხლის ანალიზი - 1)განისაზღვრება ცერულოპლაზმინის დონე შრატში. 2) შრატში სპილენძის რაოდენობა
შარდში- სპილენძის დონის განსაზღვრას, ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა, გენეტიკური ტესტირება და ღვიძლის ბიოფსია. ადრეული დიაგნოზი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რადგან ის ხელს უშლის ორგანოების სერიოზულ დაზიანებას.
მკურნალობა და პროგნოზი
მკურნალობის მიზანია სპილენძის დონის შემცირება და მისი შემდგომი დაგროვების პრევენცია. მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:
სპილენძის ქელატორ მედიკამენტებს, რომლებიც ხელს უწყობს მის გამოდევნას ორგანიზმიდან -პენიცილამინი არის ქელატური აგენტი, რომელიც უკავშირდება სპილენძს და გადააქვს ის ორგანოებიდან სისხლის მიმოქცევის სისტემაში, შემდეგ იფილტრება თირკმლებში და ზედმეტი რაოდენობის სპილენძს გამოდევნის ორგანიზიდან შარდის საშუალებით.
ტრიენტინი-ასევე ქელატური აგენტია და წარმოადგენს პენიცილამინის ალტერნატივას.
თუთია -არ არის ქელატური აგენტი, ის ხელს უშლის ნაწლავებში საკვებიდან სპილენძის აბსორბციას,
ამონიუმის ტეტრათიომოლიბდატი - მიიღება პერორალურად, აფერხებს სპილენძის შეწოვას.
იმ შემთხვევაში, თუ მკურნალობა უშედეგოა ან დიაგნოზი დაისვა გვიან სტადიებზე, მაშინ როდესაც კლინიკურად ვლინდება ციროზი ან ღვიძლის უკმარისობა, შესაძლებელია ჩატარდეს ღვიძლის ტრანსპლანტაცია.
მნიშვნელოვანია ყურადღება მიექცეს კვებას და რაციონიდან ამოღებულ იქნას ან მაქსიმალურად შეიზღუდოს სპილენძით მდიდარი საკვები, ასეთებია: ღვიძლი, თხილეული, სოკო და მოლუსკები.
რატომ არის ინფორმირებულობა მნიშვნელოვანი?
ვინაიდან ვილსონის დაავადება იშვიათია, ინფორმირებულობას დიდი მნიშვნელობა აქვს. დროული დიაგნოზი და მკურნალობა სიცოცხლის გადამრჩენელია, მაშინ როცა დაგვიანებულმა დიაგნოზმა შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის უკმარისობა ან ნევროლოგიური დაზიანება. ინფორმაციის გაზიარება ეხმარება პაციენტებს ადრეულ დიაგნოზში და ოჯახებს — რისკების გააზრებაში.
დამატებითი ინფორმაციისთვის დაგვიკავშირდით ან მოგვწერეთ .
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441990/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease
