10/06/2026
📍 Σύνδρομο Klinefelter και αζωοσπερμία
▫️Το σύνδρομο Klinefelter είναι η συχνότερη χρωμοσωμιακή αιτία αζωοσπερμίας στους άνδρες, με καρυότυπο 47,XXY και συνοδεύεται από σχεδόν καθολική απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα.
▫️Στους περισσότερους άνδρες με KS ένα σημαντικό ποσοστό έχει αζωοσπερμία στη βιοψία.
🔹Μελέτη με KS ασθενών ανέφερε επιτυχία ανάκτησης σπερματοζωαρίων σε ~40% των περιστατικών με TESE. Τα ICSI αποτελέσματα ήταν συγκριτικά καλύτερα με fresh σπερματοζωάρια σε σχέση με τα κρυοσυντηρημένα όσον αφορά γονιμοποίηση, εμφύτευση και κλινική εγκυμοσύνη.
🔹Οι πρόσφατες EAU Sexual and Reproductive Health Guidelines 2026 επισημαίνουν κύρια αναθεώρηση της ενότητας για ανδρική υπογονιμότητα.
🔹Κύρια σημεία που αφορούν TESE/NOA:
➡️ Η ανάλυση καρυοτύπου θα πρέπει να γίνεται σε όλους τους άνδρες με ελλειπή ή σοβαρή ολιγοσπερμία.
➡️ Σε KS, ειδικό παράρτημα δεν υπάρχει, αλλά οι αρχές του NOA εφαρμόζονται (καθώς σχεδόν όλοι οι KS άνδρες έχουν NOA).
➡️ Γενεντική συμβουλευτική και ενημέρωση για πιθανή μεταβίβαση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι βασική
🔸Η βέλτιστη χρονική στιγμή για TESE σε άνδρες με KS παραμένει υπό συζήτηση:
▫️Μετα-αναλύσεις δείχνουν ότι η πιθανότητα ανάκτησης σπερματοζωαρίων είναι συγκρίσιμη όταν η TESE γίνεται στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή, με ενδεχόμενη μείωση σε πολύ προχωρημένη ηλικία (>40 ετών).
▫️Δεν υπάρχει ισχυρή απόδειξη υπέρ της αναγκαιότητας για υπερβολικά πρώιμη TESE πριν την ενηλικίωση· η συζήτηση αυτή πρέπει να λαμβάνει υπόψη ωρίμανση του ασθενούς, ποιότητα ιστού όρχεων και μελλοντικούς στόχους γονιμότητας.
▫️Ορισμένες εργασίες δεν εντοπίζουν ότι η ανδρογονική θεραπεία πριν από TESE πρέπει να εξετάζεται με προσοχή, καθώς μπορεί να επηρεάσει τη σπερματογένεση.
Βιβλιογραφία:
Kailash, Y., et al. (2021). How successful is surgical s***m retrieval in Klinefelter syndrome? Frontiers in Reproductive Health, 3, Article 636629. https://doi.org/10.3389/frph.2021.636629
Δρ Ελένη Κοντογιάννη,
🎓 B.Sc., Ph.D
Βιολόγος – Senior Κλινικός Εμβρυολόγος
📍 Φλέμινγκ 15, Μαρούσι 151 23
📍Σώρου 5, Μαρούσι 151 25
📍Μάντζαρου 1-3, Ν.Ψυχικό 154 51
☎️ 2130996099
☎️ 6948533188