08/09/2026
Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου του 7ου χρωμοσώματος.📍Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Πρόκειται για μια διαταραχή που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με Κυστική Ίνωση ενώ φορέας του παθολογικού γονιδίου είναι το 4-5% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000 Έλληνες). Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508.
Κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας που φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Το αποτέλεσμα είναι βαρειά παγκρεατική ανεπάρκεια από μικρή ηλικία και εμφάνιση σοβαρών χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η ριζική θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης είναι αδύνατη. Η αντιμετώπιση της νόσου εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη βαρύτητά τους που δεν είναι ίδια για όλους τους ασθενείς.
Με θεραπεία υπάρχει μια δραματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων που νοσούν. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με Κυστική Ίνωση ζουν ώς τα 30 τους. Με την καλύτερη δυνατή φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με Κυστική Ίνωση θα μπορέσουν να ζήσουν μέχρι τα 40 ή 50 τους ή και περισσότερο.Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορεί να ζήσουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή με την κατάλληλη αγωγή. Ωστόσο, θα υπάρξουν στιγμές που τα συμπτώματά τους θα είναι πιο σοβαρά.
Η διάγνωση πραγματοποιείται με 🔗Γενετικό έλεγχο 🔗ΤΕΣΤ ιδρώτα και 🔗Έλεγχος του εμβρύου.