Dra. Sofía Estrada I Pediatra Genetista

Dra. Sofía Estrada I Pediatra Genetista Postgrado Universitario en Genética Médica y Genómica - Maestría en Pediatría

¿Alguna vez te has preguntado qué hace realmente un médico genetista y cuándo deberías consultar a uno? 🩺🧬Un médico gene...
20/08/2026

¿Alguna vez te has preguntado qué hace realmente un médico genetista y cuándo deberías consultar a uno? 🩺🧬

Un médico genetista evalúa cómo los genes influyen en la salud, el desarrollo y la predisposición a ciertas enfermedades tanto en niños como en adultos. 🔬 Nuestro trabajo consiste en orientar a las familias, coordinar estudios genéticos especializados y ofrecer un acompañamiento empático para encontrar respuestas claras ante diagnósticos complejos. 💡❤️

Conocer tu mapa genético puede ser la clave para una atención médica preventiva y personalizada.

✨ Comparte esta información con alguien que la necesite y contáctanos para agendar tu cita.
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¿Sabías que la edad de los padres no determina por completo la salud de un bebé? 👶🏻✨ ¡Descubre la verdad sobre los facto...
20/08/2026

¿Sabías que la edad de los padres no determina por completo la salud de un bebé? 👶🏻✨ ¡Descubre la verdad sobre los factores genéticos!

Cuando planificamos un embarazo, la edad paterna y materna suele ser una inquietud común, pero no es una sentencia. 🧬 La edad es solo un factor de riesgo, no un diagnóstico definitivo. La historia clínica completa, los antecedentes familiares y los estudios genéticos preventivos son fundamentales para comprender el panorama integral y tomar decisiones informadas con tranquilidad. ❤️

Planificar con información es la mejor manera de cuidar el futuro de tu familia. 🩺

📲 Guarda este post y agenda tu consulta de valoración genética.
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¿Pensabas que ir al genetista significaba que te prohibirían tener hijos? 🚫🧬 ¡Este es uno de los mitos más grandes sobre...
20/08/2026

¿Pensabas que ir al genetista significaba que te prohibirían tener hijos? 🚫🧬 ¡Este es uno de los mitos más grandes sobre la genética médica!

Existe la creencia errónea de que tener una condición genética limita tus decisiones reproductivas. La realidad es muy diferente: la consulta de asesoramiento genético no impone ni juzga, su único propósito es brindarte información clara, opciones médicas actualizadas y acompañamiento humano para que tomes las mejores decisiones para tu familia. 💖✨

Si tienes dudas sobre tus antecedentes familiares o diagnóstico genético, no estás solo.

💬 ¿Tenías este mito en mente? Déjamelo en los comentarios o agendemos una cita.
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El síndrome de Klinefelter es la alteración cromosómica más frecuente en hombres, y muchas veces pasa desapercibida por ...
16/08/2026

El síndrome de Klinefelter es la alteración cromosómica más frecuente en hombres, y muchas veces pasa desapercibida por años. 🧬

Ocurre cuando un hombre tiene un cromosoma X adicional (47,XXY), y aunque los signos varían mucho de persona a persona, hay señales que podrían hacerlo sospechar: estatura más alta de lo esperado para la familia, testículos pequeños y firmes, y dificultades de fertilidad, que muchas veces es la forma en que se descubre el diagnóstico ya en la edad adulta.

También puede asociarse con dificultades de aprendizaje del lenguaje y un desarrollo puberal más lento de lo esperado. Muchos hombres con este síndrome tienen muy pocos síntomas visibles y llevan una vida completamente normal sin saber que lo tienen.

El diagnóstico a tiempo permite dar seguimiento hormonal y de fertilidad oportuno. Si tenés dudas sobre el desarrollo de tu hijo, conversemos en consulta. 📲 Citas: 2226-1402 / 5470-1878 — Pedias Inc, Zona 14.

El síndrome de Prader-Willi es una condición genética poco frecuente causada por una alteración en el En el recién naci...
15/08/2026

El síndrome de Prader-Willi es una condición genética poco frecuente causada por una alteración en el
En el recién nacido suele manifestarse con hipotonía (bajo tono muscular) y dificultad para alimentarse al inicio, lo que puede hacer que el aumento de peso sea lento en los primeros meses.

Con el tiempo, entre el primer año y los 6 años, suele aparecer un cambio importante: un apetito intenso y constante que puede volverse difícil de manejar, junto con retraso en el crecimiento y el desarrollo.

No es una condición hereditaria, ocurre por una alteración genética espontánea, y el riesgo de que se repita en otro embarazo es muy bajo.

Cada niño es único y presenta el síndrome de forma distinta, por eso el diagnóstico y seguimiento genético especializado es clave para acompañarlo de la mejor manera.

Si notás varias de estas señales en tu hijo, conversemos en consulta.
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¿Sabías que hoy podés detectar posibles alteraciones cromosómicas en tu bebé con solo un análisis de sangre? Así funcion...
15/08/2026

¿Sabías que hoy podés detectar posibles alteraciones cromosómicas en tu bebé con solo un análisis de sangre?
Así funciona la prueba NIPT. 🧬

Es una prueba no invasiva, es decir, no representa riesgo para el embarazo, a diferencia de procedimientos como la amniocentesis.
Permite la detección temprana de anomalías cromosómicas, tiene una alta tasa de exactitud, y los resultados se obtienen en 7 a 10 días.

También permite conocer el s**o del bebé si así lo deseás. Un punto importante: el NIPT es una prueba de tamizaje, no diagnóstica, así que un resultado de riesgo elevado siempre debe confirmarse con una prueba diagnóstica adicional.

Aun así, brinda información confiable que te ayuda a tomar decisiones junto a tu médico. Si estás embarazada o planificás estarlo, conversemos sobre si esta prueba es adecuada para vos.

📲 Agenda tu cita: 2226-1402 / 5470-1878 — Pedias Inc, Zona 14.

¿Qué es realmente una enfermedad genética? Es una condición de salud causada por cambios en el material genético: los ge...
12/08/2026

¿Qué es realmente una enfermedad genética? Es una condición de salud causada por cambios en el material genético: los genes o los cromosomas. 🧬

Puede heredarse de papá o mamá, puede aparecer de nuevo sin antecedentes familiares previos, y puede involucrar uno o varios genes a la vez, por eso no todas las enfermedades genéticas se comportan ni se transmiten igual.

Entender estos conceptos básicos ayuda a despejar mitos comunes, como pensar que "si nadie en mi familia lo tiene, no le puede pasar a mi hijo", cuando en realidad muchas condiciones genéticas surgen de manera espontánea.

Una consulta genética no es solo para casos con diagnóstico confirmado, también ayuda a comprender el riesgo familiar, aclarar dudas y conocer las opciones de atención disponibles.
Conocer estos fundamentos es el primer paso para perderle el miedo a la genética. 📲 Citas: 2226-1402 / 5470-1878 — Pedias Inc, Zona 14.

Este agosto acompañamos la concientización sobre el Síndrome de Turner, una condición genética que afecta aproximadament...
12/08/2026

Este agosto acompañamos la concientización sobre el Síndrome de Turner, una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas. 🎗️

Ocurre por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, y puede asociarse con baja estatura, retraso en el desarrollo puberal, y en algunos casos, problemas cardíacos o renales que requieren seguimiento médico.

No es una condición hereditaria ni depende de la edad de los papás, ocurre de forma aleatoria durante la formación del embrión. Lo más importante: con diagnóstico oportuno, seguimiento médico adecuado y el tratamiento correcto, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner pueden llevar una vida plena y activa.

La información y el acompañamiento oportuno hacen la diferencia. El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner, y este mes es una oportunidad para informar, acompañar y visibilizar. Si tenés dudas o buscás una evaluación genética, conversemos.

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La consulta genética no es solo cosa de mujeres, los hombres también tienen señales que ameritan una evaluación. 🧬 Deber...
07/08/2026

La consulta genética no es solo cosa de mujeres, los hombres también tienen señales que ameritan una evaluación.

🧬 Deberías considerarla si tenés cáncer diagnosticado antes de los 50 años, cáncer de mama en un hombre (poco común, pero real), talla muy alta o muy baja sin causa clara, si has enfrentado 2 o más pérdidas gestacionales con tu pareja, si estás en planificación preconcepcional, o si tenés infertilidad o alteraciones en el semen.

Ninguno de estos signos por sí solo confirma un diagnóstico, pero sí son señales que vale la pena evaluar con un especialista.

Una evaluación genética puede orientar tus decisiones de salud y de planificación familiar, tanto las tuyas como las de tu familia.
Si te identificás con alguno de estos puntos, conversemos en consulta. 📲 Citas: 2226-1402 / 5470-1878 — Pedias Inc, Zona 14.

No siempre pensamos en la genética como parte del cuidado de nuestra salud, pero hay momentos clave en los que una consu...
06/08/2026

No siempre pensamos en la genética como parte del cuidado de nuestra salud, pero hay momentos clave en los que una consulta genética puede darte respuestas importantes.

🧬 Deberías considerarla si tenés cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años, cáncer de ovario o endometrio, si sos adolescente y aún no ha llegado tu primera menstruación, si tenés insuficiencia ovárica, si has tenido 2 o más pérdidas gestacionales, si enfrentás infertilidad, o si tenés talla baja sin causa clara.

También es clave si estás en planificación familiar o buscás un diagnóstico prenatal. Ninguno de estos signos por sí solo confirma un diagnóstico, pero sí son señales que ameritan una evaluación genética completa.

Conocer tu historia genética te da herramientas reales para tomar decisiones informadas sobre tu salud y tu planificación familiar.

Si te identificás con alguno de estos puntos, conversemos en consulta. 📲 Citas: 2226-1402 / 5470-1878 — Pedias Inc, Zona 14.

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