30/05/2026
O persoana apropiata mie a fost internata zilele acestea la psihiatrie in urma unui episod depresiv urat.
Incercand sa inteleg putin si situatia analizelor care i-au fost facute si a unor eventuale carente nutritionale, am rugat sa-mi fie impartasite si mie si mi s-a raspuns ca toate analizele sunt bine, cu exceptia unui acid folic si a unei valori de vitamina D scazute.
Si, foarte curios, a unei valori de B12 crescuta, desi persoana nu suplimentase cu B12.
Intamplarea face insa ca aceasta persoana sa fi facut teste de nutrigenetica cu mine asa ca sa-i cunosc si polimorfismele.
✨
Asa ca am sa disec si explic aceste analize in contextul acestui episod depresiv si a predispozitiei genetice a acestei persoane, poate e de ajutor si pentru altcineva:
🕵️In primul rand, atat folatul cat si vitamina D sunt doi dintre cofactorii principali care duc la sinteza neurotransmitatorilor de la aminoacizi la etapa intermediara, adica:
👉 de la fenilalanina la L-dopa in cazul dopaminei
👉 de la triptofan la 5-HTP in cazul serotoninei
🕵️ Alti cofactori sunt:
👉 Estrogenul (unul din motivele pentru care multe femei la perimenopauza incep sa aiba si probleme de dispozitie), dar aceasta persoana e de s*x masculin deci in cazul lui estrogenul nu a fost de ajutor.
👉 Si fierul, care era in valori normale, dar nu suficient sa duca la o sinteza de precursori de serotonina si dopamina de unul singur.
🕵️ Acel BH4 pe care il vedeti tot in mov printre cofactori e biopterina si e dependenta si ea de metilfolat si MTHFR.
🕵️ Genele care impacteaza aceasta conversie si sinteza de neurotransmitatori sunt MTHFR pentru metilfolat si VDR pentru vitamina D.
✨
⭐️❓Intrebarea care ar trebui sa vina automat este: cm de aceasta personana e carenta in folat si in vitamina D cand genele nu au niciun polimorfism?
📍Pentru ca nutrigenetica e mereu interactiunea dintre gene si mediu!
Polimorfismele arata punctele slabe mai ales in contexte de stres crescut unde e nevoie sa fim cu toate bateriile incarcate (iar stres aici poate insemna orice: de la stres, la inflamatie, la carente nutritionale, la varsta). Iar lipsa de polimorfisme nu inseamna ca ne putem culca pe o ureche in ceea ce priveste absorbtia unui nutrient: daca nu-l consumam sau nu ne expunem lui in nicun fel, nu avem de unde sa-l metabolizam.
✨
🌞👉De ex. putem avem gene care sa functioneze bine pentru vitamina D, sa o absorbim imediat cm ne expunem la soare si sa avem o conversie perfecta, dar daca nu petrecem timp in soare sau ne acoperim pana in dinti ori cu haine, ori cu crema solara, acea vitamina D nu va ajunge la piele si nu va fi absorbita.
🌞👉Sau, dimpotriva, sa avem gene de absorbtie si transport de vitamina D heterozigote, cm e si cazul meu, si sa stim ca trebuie sa stam mai mult la soare la orele in care nu arde, dar si, obligatoriu, sa suplimentam, pentru a ne mentine valorile peste 50 (nu peste 30).
✨
🥦Cat despre folat si MTHFR, am mai scris aici, nicio gena nu functioneaza de una singura ci e impactata de ce se intampla inaintea ei si impacteaza apoi genele ce urmeaza d**a ea.
Cum credeti ca ajunge corpul acestei persoane la productia de metilfolat acolo unde genele precedente genei MTHFR, si anume MTHFD1 si SHMT1, sunt homozigote si heterozigote?
🥦👉Produsul intermediar al MTHFD1 (acel 5,10-metilen-THF din poza nr. 4) este exact materia prima de care are nevoie MTHFR pentru a crea metilfolatul necesar, printre altele, si producției de BH4. Daca MTHFD1 nu functioneaza bine, MTHFR ramane fara combustibil.
🥦👉 Acelasi lucru e valabil si pentru SHMT1 si acelasi 5,10-metilen-THF, asa ca un polimorfism homozigot impacteaza in mod serios fluxul constant de combustibil pentru MTHFR si deci mentinerea nivelului de BH4.
SHMT1 e si gena resposanbila cu transformarea serinei in glicina si deci cu efectul de calmare a sistemului nervos.
✨
🌞🥦👉 Asa ca, indiferent de ce polimorfisme are aceasta persoana in genele MTHFR si VDR, modul in care acidul folic sau folatul din alimente ajunge pana la procesul enzimatic de care gena MTHFR e responsabila, sau modul in care stilul nostru de viata actioneaza pe aceste gene (ca e vorba poate de un consum redus de alimente bogate in folat, ca e vorba de o expunere foarte redusa la soare), sunt la fel de relevante.
✨
📌 Alte doua aspecte care nu sunt evidente dar care trebuiesc mentionate:
💥Vitamina B12, care in cazul lui are valori serice crescute, inseamna dimpotriva ca are valori scazute la nivel celular.
De unde stiu asta?
Pentru ca folatul e cel ce da mai departe acel metil (din metilfolatul produs la nivel de MTHFR) vitaminei B12 pentru a o activa. Fara suficient folat care sa-i livreze gruparea de metil, vitamina B12 va ramane "inactiva", celulele nu o vor putea absorbi si procesa si se va acumula in sange.
👉Uitati-va si la analizele voastre de sange: se vede des un pattern de folat scazut cu valori de B12 aproape de nivelul de sus al normei de referinta sau chiar crescute.
👉Si asta fara a mentiona ca, de default, persoana respectiva are oricum polimorfisme ce tin de transportul si receptorul vitaminei B12, acele FUT2 si TCN2 homozigote si, respectiv, heterozigote (poza nr. 5).
✨
💥 Vitamina B6, o vedeti mentionata in cateva puncte cheie in ciclul folatului ca si cofactor (foto nr.4). Apare langa MTHFD1 si apare langa SHMT1, ambele cu polimorfisme in cazul lui, deci ambele cu nevoie de sustinere mai mare si din partea cofactorilor.
👉Apare ca si cofactor si pentru gena CBS (neprezenta in imagini), care e dublu heterozigota in cazul lui, deci din nou cu o ardere mai mare si a cofactorilor.
👉Si apare, as luck would have it, si in conversia glutamatului in GABA. Unde deja aceasta persoana are mari dificultati de conversie din cauza polimorfismelor si are nevoie de sustinere cu cofactori.
✨
=>> Deci ce avem aici e o persoana cu carente de folat si vitamina D sigure, si cu carente de B12 si B6 foarte probabile. Iar asta se traduce intr-o dificultate majora de a sintetiza atat serotonina cat si dopamina si de-a produce GABA, toti neurotransmitatorii care, in valori normale, l-ar fi sustinut acolo unde, inevitabil, apar episoade de stres de orice fel in viata lui.
Asta face ca orice nou element de stres ce apare sa depaseasca capacitatea corpului de-a-l gestiona si sa riste sa-l dezechilibreze din cauza lipsei de rezilienta data de acest cocktail de carente + polimorfisme.
✨
💫 Ce e de facut?
Dincolo de abordarea medicamentoasa necesara probabil pe termen scurt, in primul rand e important sa corectam urgent carentele, inclusiv cele probabile care se pot verifica cu teste mai detaliate ce se uita la valorile active sau la metabolitii urinari (o holotranscobalamina, o homocisteina, un acid metilmalonic, un test de acizi organici urinari etc).
Succesiv insa, cunoscandu-ne polimorfismele si nevoia de sustinere a organismului in puncte specifice, sa suplimentam regulat si sa monitorizam suplimentarea de cateva ori pe an cu aceleasi analize in asa fel incat sa ne asiguram ca, atunci cand vor mai aparea episoade de stres mental sau emotional, dincolo de eventualul suport psihoterapeutic, corpul nostru o sa aiba capacitatea nutritionala sa le gestioneze mai bine si sa nu mai produca acest tip de caderi depresive puternice.
